Inhalter
Edwards Syndrom – déi zweet heefegste genetesch Krankheet nom Down Syndrom, assoziéiert mat chromosomalen Aberratiounen. Mat Edwards Syndrom gëtt et eng komplett oder deelweis Trisomie vum 18. Chromosom, als Resultat vun deem seng extra Kopie geformt gëtt. Dëst provozéiert eng Rei vun irreversiblen Stéierungen vum Kierper, déi am meeschte Fäll mat dem Liewen inkompatibel sinn. D'Frequenz vum Optriede vun dëser Pathologie ass ee Fall pro 5-7 dausend Kanner, während d'Majoritéit vun Neigebuerenen mat Edwards Symptom si Meedercher. Fuerscher suggeréieren datt männlech Kanner stierwen während der perinataler Period oder während der Gebuert.
D'Krankheet gouf fir d'éischt vum Genetiker Edwards am Joer 1960 beschriwwen, dee méi wéi 130 Symptomer identifizéiert huet, déi dës Pathologie charakteriséieren. Edwards Syndrom ass net ierflecher, mä ass d'Resultat vun enger Mutatioun, d'Wahrscheinlechkeet vun deem ass 1%. Faktoren, déi Pathologie provozéieren, sinn Strahlungsbelaaschtung, Verwandtschaft tëscht Papp a Mamm, chronesch Belaaschtung fir Nikotin an Alkohol während der Konzeptioun an der Schwangerschaft, Kontakt mat chemesch aggressive Substanzen.
Edwards Syndrom ass eng genetesch Krankheet assoziéiert mat anormaler Divisioun vu Chromosomen, duerch déi eng extra Kopie vum 18. Chromosom geformt gëtt. Dëst féiert zu enger Rei vu genetesche Stéierungen, déi duerch sérieux Pathologien vum Kierper manifestéiert ass wéi mental Verzögerung, kongenital Häerz, Liewer, Zentralnervensystem a Muskuloskeletal Defekte.
D’Heefegkeet vun der Krankheet ass zimlech rar – 1: 7000 Fäll, während déi meescht Neigebuerenen mam Edwards Syndrom net am éischte Joer vum Liewen liewen. Ënnert erwuessene Patienten sinn d'Majoritéit (75%) Fraen, well männlech Fetus mat dëser Pathologie stierwen och während der Fetaler Entwécklung, wéinst deem d'Schwangerschaft am Fehlgaass endet.
Den Haaptrisikofaktor fir d'Entwécklung vum Edwards Syndrom ass den Alter vun der Mamm, well d'Nondisjunction vu Chromosomen, wat d'Ursaach vun der fetaler Pathologie ass, an de meeschte Fäll (90%) geschitt an der Mammekimzell. Déi reschtlech 10% Fäll vum Edwards Syndrom si mat Translokatiounen an Net-Disjunktioun vun den Zygote Chromosomen während der Spaltung assoziéiert.
Edwards Syndrom, wéi Down Syndrom, ass méi heefeg bei Kanner, deenen hir Mammen iwwer véierzeg Joer schwanger ginn. (liest och: Ursaachen a Symptomer vum Down Syndrom)
Fir rechtzäiteg medizinesch Versuergung fir Kanner mat kongenitalen Fehlformatiounen ze bidden, déi duerch chromosomal Anomalie provozéiert ginn, Neigebueren solle vun engem Kardiolog, Neurologe, pädiatresche Urolog an Orthopedist ënnersicht ginn. Direkt no der Gebuert brauch d'Kand eng diagnostesch Untersuchung, déi Ultraschall vum Becken a Bauch enthält, souwéi Echokardiographie fir Häerzabnormalitéiten z'entdecken.
Symptomer vum Edwards Syndrom
De pathologesche Verlaf vun der Schwangerschaft ass eng vun den Haaptzeechen vun der Präsenz vum Edwards Syndrom. De Fetus ass inaktiv, net genuch Plazentagréisst, Polyhydramnios, nëmmen eng Nabelarterie. Bei der Gebuert sinn Puppelcher mam Edwards Syndrom duerch niddereg Kierpergewiicht charakteriséiert, och wann d'Schwangerschaft verspéit ass, Asphyxie direkt no der Gebuert.
Eng Zuel vu kongenitalen Pathologien vu Puppelcher mam Edwards Syndrom féieren zu der Tatsaach, datt déi meescht vun hinnen an den éischte Wochen vum Liewen stierwen wéinst Häerzproblemer, d'Onméiglechkeet vun normalen Atmung a Verdauung. Direkt no der Gebuert gëtt hir Ernärung duerch e Rouer duerchgefouert, well se net suckelen a schlucken kënnen, ass et néideg fir d'Lunge kënschtlech ze ventiléieren.
Déi meescht vun de Symptomer si mat bloussem A siichtbar, sou datt d'Krankheet bal direkt diagnostizéiert gëtt. Extern Manifestatiounen vum Edwards Syndrom enthalen: verkierzte Sternum, Clubfouss, Dislokatioun vun der Hip an onnormaler Struktur vun de Rippen, gekräizegt Fanger, Haut mat Papillomen oder Hämangiomen bedeckt. Zousätzlech hunn Neigebueren mat dëser Pathologie eng spezifesch Gesiichtsstruktur – e nidderegen Stiermer, e verkierzte Hals mat engem exzessive Hautfaarf, e klenge Mond, e gesplécktem Lip, e konvexen Nape a Mikrophthalmie; d'Oueren sinn niddereg gesat, d'Ouerkanäl sinn ze enk, d'Aurikele sinn deforméiert.
Bei Kanner mam Edwards Syndrom ginn et sérieux Stéierungen vum Zentralnervensystem – Mikrocephalie, cerebellar Hypoplasie, Hydrocephalus, Meningomyelocele an anerer. All dës Malformatiounen féieren zu enger Verletzung vum Intellekt, Oligophrenie, déif Idiote.
D’Symptomer vum Edwards Syndrom sinn variéiert, D’Krankheet huet Manifestatiounen vu bal all Systemer an Organer – Schied un der Aorta, Häerz Septa a Ventile, Intestinal Obstruktioun, Speiseröhfistelen, Umbilical an inguinal Hernias. Vum Genitourinary System bei männleche Puppelcher sinn onendlech Hoden üblech, bei Meedercher – Klitoral Hypertrophie an e bicornuate Gebärmutter, wéi och allgemeng Pathologien – Hydronephrose, Nierenausfall, Blase Divertikula.
Ursaachen vum Edwards Syndrom
Chromosomal Stéierungen, déi zu der Entstoe vum Edwards Syndrom féieren, passéieren och an der Stadium vun der Bildung vu Keimzellen – Oogenese a Spermatogenese, oder erschéngen wann d’Zygote geformt vun zwee Keimzellen net richteg zerquetscht gëtt.
D'Risike vum Edward Syndrom sinn d'selwecht wéi fir aner chromosomal Abnormalitéiten, gréisstendeels d'selwecht wéi déi fir Down Syndrom.
D'Wahrscheinlechkeet vum Optriede vun der Pathologie klëmmt ënner dem Afloss vu verschiddene Faktoren, ënner deenen ee vun den Haapt ass den Alter vun der Mamm. D'Heefegkeet vum Edwards Syndrom ass méi héich bei Fraen déi Gebuert iwwer dem Alter vu 45. Belaaschtung fir Stralung féiert zu chromosomal Anomalie, a chronesch Benotzung vun Alkohol, Drogen, potenten Drogen a Fëmmen dréit och dozou bäi. Vermeiden vu schlechte Gewunnechten a Vermeiden vun der Belaaschtung vu chemesch aggressive Substanzen op der Aarbechtsplaz oder der Regioun vun der Residenz ass recommandéiert net nëmmen während der Schwangerschaft, awer och e puer Méint virun der Konzeptioun.
Diagnos vum Edwards Syndrom
Rechtzäiteg Diagnostik mécht et méiglech eng chromosomal Stéierung an de fréie Stadien vun der Schwangerschaft z'identifizéieren an ze entscheeden iwwer d'Wahrscheinlechkeet fir se ze konservéieren, andeems Dir all méiglech Komplikatiounen a kongenital Fehlformatiounen vum Fetus berücksichtegt. Ultraschalluntersuchung bei schwangere Fraen gëtt net genuch Daten fir den Edwards Syndrom an aner genetesch Krankheeten ze diagnostizéieren, awer kann Informatioun iwwer de Verlaaf vun der Schwangerschaft ubidden. Ofwäichunge vun der Norm, wéi Polyhydramnios oder e klenge Fetus, féieren zu zousätzlech Fuerschung, Inklusioun vun enger Fra an enger Risikogruppe a verstäerkter Kontroll iwwer de Verlaaf vun der Schwangerschaft an der Zukunft.
Prenatal Screening ass eng effektiv diagnostesch Prozedur fir Fehlformatiounen an engem fréie Stadium z'entdecken. Screening fënnt an zwou Etappen statt, déi éischt vun deenen an der 11. Woch vun der Schwangerschaft duerchgefouert gëtt a besteet aus der Studie vu biochemesche Bluttparameter. Daten iwwer d'Drohung vum Edwards Syndrom am éischten Trimester vun der Schwangerschaft sinn net schlussendlech, fir hir Zouverlässegkeet ze bestätegen, ass et néideg fir déi zweet Stuf vum Screening ze passéieren
Fraen, déi am Risiko vum Edwards Syndrom sinn, ginn ugeroden eng invasiv Untersuchung ze maachen fir d'Diagnos ze bestätegen, wat hëlleft eng weider Verhalensstrategie z'entwéckelen.
Aner Schëlder, déi d’Entwécklung vum Edwards Syndrom beweisen, sinn Fetalabnormalitéiten, déi op Ultraschall festgestallt ginn, en Iwwerfloss vun Amniotesch Flëss mat enger klenger Placenta, an Agenese vun der Nabelarterie. Doppler Daten vun der Uteroplacentaler Zirkulatioun, Ultraschall a Standard Screening kënnen hëllefen bei der Diagnostik vum Edwards Syndrom.
Zousätzlech zu Indikatoren fir den Zoustand vum Fetus an de pathologesche Verlaf vun de Schwangerschaften, sinn d'Grënn fir eng zukünfteg Mamm an eng héich-Risikogrupp anzeschreiwen Alter iwwer 40-45 an Iwwergewiicht.
Fir den Zoustand vum Fetus an d'Charakteristike vum Schwangerschaftsverlaf an der éischter Etapp vum Screening ze bestëmmen, ass et néideg Daten iwwer d'Konzentratioun vu PAPP-A Protein a Beta-Ënnerunitéite vu chorionesche Gonadotropin (hCG) ze kréien. HCG gëtt vum Embryo selwer produzéiert, a wéi et sech entwéckelt, vun der Placenta ronderëm de Fetus.
Déi zweet Stuf gëtt vun der 20. Woch vun der Schwangerschaft duerchgefouert, enthält d'Sammlung vun Tissueproben fir histologesch Untersuchung. Cord Blutt an Amniotesch Flëss sinn am Beschten fir dës Zwecker gëeegent. Op dëser Etapp vun perinatal Duerchmusterung ass et méiglech Conclusiounen iwwer de Karyotyp vum Kand mat genuch Genauegkeet ze zéien. Wann d’Resultat vun der Studie negativ ass, da gëtt et keng chromosomal Anomalie, soss gëtt et Grond fir eng Diagnostik vum Edwards Syndrom ze maachen.
Behandlung vum Edwards Syndrom
Wéi mat aner genetesch Krankheeten verursaacht duerch chromosomal Anomalie, ass d'Prognose fir Kanner mam Edwards Syndrom schlecht. Vill vun hinnen stierwen direkt bei der Gebuert oder bannent e puer Deeg, trotz der medezinescher Hëllef. Meedercher kënne bis zu zéng Méint liewen, Jongen stierwen bannent den éischten zwee oder dräi. Nëmmen 1% vun Neigebuerenen iwwerlieft bis zum Alter vun zéng, während Onofhängegkeet a sozial Adaptatioun wéinst schwéieren intellektuellen Behënnerungen aus der Fro sinn.
Méi wahrscheinlech an den éischte Méint bei Patienten mat enger Mosaikform vum Syndrom ze iwwerliewen, well de Schued net all Zellen vum Kierper beaflosst. D’Mosaikform geschitt wann chromosomal Abnormalitéiten an der Etapp vun der Zygote Divisioun geschitt sinn, no der Fusioun vu männlechen a weibleche Keimzellen. Dann d'Zelle, an där et eng Nondisjunction vu Chromosomen war, duerch déi Trisomie geformt gouf, während der Divisioun entsteet anormal Zellen, wat all pathologesch Phänomener provozéiert. Wann Trisomie an der Etapp vun der Gametogenese mat enger vun de Keimzellen geschitt ass, da wäerten all Zelle vum Fetus anormal sinn.
Et gëtt keen Medikament dat d'Chancen fir d'Erhuelung erhéijen kéint, well et nach net méiglech ass op chromosomalem Niveau an all Zelle vum Kierper ze stéieren. Dat eenzegt wat modern Medizin ubitt ass symptomatesch Behandlung an Erhalen vun der Viabilitéit vum Kand. Korrektur vu pathologesche Phänomener verbonne mam Edwards Syndrom kann d’Liewensqualitéit vum Patient verbesseren a säi Liewen verlängeren. Chirurgesch Interventioun fir kongenital Malformatiounen ass net ubruecht, well et grouss Risiken fir d'Liewen vum Patient mat sech bréngt a vill Komplikatiounen huet.
Patienten mat Edwards Syndrom aus den éischten Deeg vum Liewen sollten vun engem Pädiatrie beobachtet ginn, well se ganz vulnérabel sinn fir infektiiv Agenten. Ënnert Neigebueren mat dëser Pathologie sinn Konjunktivitis, Infektiounskrankheeten vum Genitourinary System, Otitis Medien, Sinusitis a Pneumonie heefeg.
D'Eltere vun engem Kand mam Edwards Syndrom sinn dacks besuergt iwwer d'Fro ob et méiglech ass erëm Gebuert ze ginn, wat ass d'Wahrscheinlechkeet datt déi nächst Schwangerschaft och pathologesch ass. Studien bestätegen datt de Risiko vum Widderhuelung vum Edwards Syndrom an der selwechter Koppel ganz niddereg ass, och am Verglach mat enger duerchschnëttlecher Wahrscheinlechkeet vun 1% Fäll. D'Wahrscheinlechkeet fir en anert Kand mat der selwechter Pathologie ze kréien ass ongeféier 0,01%.
Fir d'rechtzäiteg Diagnos vum Edwards Syndrom ze diagnostizéieren, ginn zukünfteg Mammen ugeroden antenatal Screening während der Schwangerschaft ze maachen. Wann Pathologien an de fréie Stadien vun der Schwangerschaft festgestallt ginn, ass et méiglech en Ofdreiwung aus medizinesche Grënn ze maachen.