Inhalter
Schwartz-Jampel Syndrom - Dëst ass eng Ierfkrankheet, déi a multiple Anomalien vum Skelett ausgedréckt gëtt a begleet vu Feeler am Prozess vun der neuromuskulärer Excitabilitéit. D’Patiente stellen Schwieregkeeten beim Entspanen vun kontraktéierte Muskelen, géint den Hannergrond vun hirer verstäerkter Excitabilitéit (béid mechanesch an elektresch), wat den Haaptsymptom vun der Pathologie ass.
De Syndrom gouf fir d'éischt 1962 vun zwee Dokteren beschriwwen: RS Jampel (Neuroophtalmolog) an O. Schwartz (Pädiatrie). Si hunn zwee Kanner observéiert - e Brudder an eng Schwëster vu 6 an 2 Joer. D’Kanner haten Symptomer charakteristesch fir d’Krankheet (Blepharophimose, Duebel Zeil vun Wimperen, Knochendeformatiounen, etc.), Déi d’Auteuren mat geneteschen Anomalie verbonne sinn.
E wesentleche Bäitrag zu der Studie vun dësem Syndrom gouf vun engem aneren Neurologe D. Aberfeld gemaach, deen d'Tendenz vun der Pathologie zum Fortschrëtt weist, an och op neurologesch Symptomer konzentréiert. An dëser Hisiicht ginn et dacks sou Nimm vun der Krankheet wéi: Schwartz-Jampel Syndrom, myotonia chondrodystrophic.
Schwartz-Jampel Syndrom gëtt als selten Krankheet unerkannt. Selten Krankheeten sinn normalerweis déi Krankheeten, déi net méi wéi 1 Fall pro 2000 Leit diagnostizéiert ginn. D'Prévalenz vum Syndrom ass e relativen Wäert, well d'Liewen vun de meeschte Patienten zimlech kuerz ass, an d'Krankheet selwer ass ganz schwéier a gëtt dacks vun Dokteren diagnostizéiert, déi net Wëssen am Beräich vun der ierflecher neuromuskulärer Pathologie hunn.
Et gouf festgestallt datt de Schwartz-Jampel Syndrom meeschtens am Mëttleren Osten, am Kaukasus a Südafrika geschitt. Experten zouzeschreiwen dëser Tatsaach un der Tatsaach, datt et an dëse Länner ass, datt d'Zuel vun enk Zesummenhang Hochzäiten méi héich ass wéi an der ganzer Welt als Ganzt. Zur selwechter Zäit hunn Geschlecht, Alter, Rass keen Effekt op d'Frequenz vum Optriede vun dëser genetescher Stéierung.
Ursaachen vum Schwartz-Jampel Syndrom
D'Ursaachen vum Schwartz-Jampel Syndrom sinn genetesch Stéierungen. Et gëtt ugeholl datt dës neuromuskulär Pathologie duerch eng autosomal rezessiv Aart vun Ierfschaft bestëmmt gëtt.
Ofhängeg vum Phänotyp vum Syndrom identifizéieren Experten déi folgend Ursaache vu senger Entwécklung:
Déi klassesch Zort Schwartz-Jampel Syndrom ass Typ 1A. Ierfschaft geschitt no engem autosomal recessive Typ, Gebuert vun Zwillinge mat dëser Pathologie ass méiglech. Den HSPG2-Gen, deen um Chromosom 1p34-p36,1 läit, mécht eng Mutatioun. D'Patiente produzéieren e mutéierte Protein deen d'Funktionéiere vun de Rezeptoren beaflosst, déi a verschiddene Stoffer lokaliséiert sinn, dorënner Muskelgewebe. Dëse Protein gëtt Perlecan genannt. An der klassescher Form vun der Krankheet gëtt de mutéierte Perlecan an normale Quantitéiten synthetiséiert, awer et funktionnéiert schlecht.
Schwartz-Jampel Syndrom Typ 1B. Ierfschaft geschitt op eng autosomal recessiv Manéier, datselwecht Gen op deemselwechte Chromosom, awer Perlecan gëtt net a genuch Quantitéite synthetiséiert.
Schwartz-Jampel Syndrom Typ 2. Ierfschaft trëtt och op eng autosomal rezessiv Manéier, awer den null LIFR Gen, deen um Chromosom 5p13,1 läit, mutéiert.
Wéi och ëmmer, de Grond firwat d'Muskelen am Schwartz-Jampel Syndrom zu dësem Zäitpunkt konstant Aktivitéit sinn ass net gutt verstanen. Et gëtt ugeholl datt mutéiert Perlecan d'Funktioun vun Muskelzellen (hir Kellermembranen) stéiert, awer d'Optriede vu Skelett- a Muskelabnormalitéiten ass nach net erkläert ginn. Zousätzlech huet en anere Syndrom (Stuva-Wiedemann Syndrom) eng ähnlech Symptomatologie wat d'Muskeldefekte ugeet, awer Perlecan ass net beaflosst. An dëser Richtung weider Wëssenschaftler aktiv Fuerschung ze maachen.
Symptomer vum Schwartz-Jampel Syndrom
D'Symptomer vum Schwartz-Jampel Syndrom goufen aus all verfügbare Fallberichter am Joer 2008 isoléiert.
D'klinesch Bild ass duerch déi folgend Feature charakteriséiert:
D'Héicht vum Patient ass ënner der Moyenne;
Verlängert Tonic Muskel Spasmen, déi no fräiwëllege Bewegungen optrieden;
Gesiicht gefruer, "traureg";
D'Lëpse sinn enk kompriméiert, den ënneschte Kieper ass kleng;
D'palpebral Spalten si schmuel;
D'Hoerlinn ass niddereg;
D'Gesiicht ass flaach, de Mond ass kleng;
Gelenkbewegungen sinn limitéiert – dat gëllt fir d'interphalangeal Gelenker vun de Féiss an Hänn, der Wirbelsäule, femoral Gelenker, Handgelenk;
Muskelreflexe ginn reduzéiert;
Skelettmuskelen sinn hypertrophied;
De Wirbeldësch gëtt verkierzt;
Den Hals ass kuerz;
Diagnoséiert mat Hip Dysplasie;
Et gëtt Osteoporose;
D'Béi vun de Féiss sinn deforméiert;
D'Stëmm vun de Kranken ass dënn an héich;
Visioun ass behënnert, d'palpebral Spalt ass verkierzt, d'Aelidden an der äusseren Ecke vum Auge sinn verschmolzen, d'Cornea ass kleng, et gëtt dacks Myopie a Katarakt;
Wimperen sinn déck, laang, hire Wuesstum ass gestéiert, heiansdo ginn et zwou Reihen Wimperen;
D'Oueren sinn niddereg gesat;
Oft gëtt eng Hernia bei Kanner fonnt – inguinal an umbilical;
Jongen hu kleng Hoden;
D'Gang ass waddling, Inten, dacks gëtt et e Clubfouss;
Beim Stoen a beim Fouss ass d'Kand an engem hallwe Squat;
D'Ried vum Patient ass fuzzy, onkloer, Salivatioun ass charakteristesch;
Mental Fakultéite sinn gestéiert;
Et gëtt eng Lag am Wuesstem an Entwécklung;
Schanken Alter ass manner wéi Pass Alter.
Zousätzlech ënnerscheeden d'Symptomer vum Schwartz-Jampel Syndrom jee no dem Phänotyp vun der Krankheet:
Phänotyp 1A ass e Symptom
Den 1A Phänotyp zeechent sech duerch eng fréi Manifestatioun vun der Krankheet. Dëst geschitt virum Alter vun 3 Joer. D'Kand huet mëttelméisseg schlucken an Otemschwieregkeeten. Et gi Kontrakturen op de Gelenker, déi souwuel vun der Gebuert an opkaf kënne sinn. D’Hëfte vum Patient sinn kuerz, Kyphoscoliose an aner Anomalien an der Entwécklung vum Skelett sinn ausgeschwat.
D'Mobilitéit vum Kand ass niddereg, wat duerch d'Schwieregkeete bei der Ausféierung vun Bewegungen erkläert gëtt. D'Gesiicht ass onbeweeglech, erënnert un eng Mask, d'Lippe si kompriméiert, de Mond ass kleng.
D'Muskelen sinn hypertrophéiert, besonnesch d'Muskelen vun den Oberschenkel. Wann Dir Kanner mat dem klassesche Kurs vum Schwartz-Jampel Syndrom behandelt, sollt een den héije Risiko berücksichtegen fir Narkosekomplikatiounen z'entwéckelen, besonnesch bösart Hyperthermie. Et geschitt an 25% Fäll an ass fatal an 65-80% Fäll.
Mental Behënnerung rangéiert vu mëll bis moderéiert. Zur selwechter Zäit sinn 20% vun esou Patienten als mental retardéiert unerkannt, obwuel et Beschreiwunge vu klineschen Fäll sinn, wann d'Intelligenz vu Leit zimlech héich war.
Eng Ofsenkung vum myotonesche Syndrom gëtt beobachtet wann Dir Carbamazepin hëlt.
Phänotyp 1B ass e Symptom
D'Krankheet entwéckelt sech an der Kandheet. Klinesch Schëlder sinn ähnlech wéi déi, déi an der klassescher Variant vum Verlaf vun der Krankheet observéiert ginn. Den Ënnerscheed ass datt se méi ausgeschwat sinn. Als éischt geet et ëm somatesch Stéierungen, besonnesch d'Atmung vum Patient leid.
Skelett Anomalien si méi schwéier, d'Schanken sinn deforméiert. D’Erscheinung vu Patienten gläicht Patienten mat Knist Syndrom (verkierzt Torso an ënnescht Gliedmaart). D’Prognose fir dëse Phänotyp vun der Krankheet ass ongënschteg, dacks stierwen Patienten am fréien Alter.
Phänotyp 2 ass e Symptom
D'Krankheet manifestéiert sech bei der Gebuert vun engem Kand. Déi laang Schanken sinn deforméiert, de Wuesstumsrate gëtt verlangsamt, de Verlaf vun der Pathologie ass schwéier.
De Patient ass ufälleg fir heefeg Frakturen, Muskelschwächen, Atmungs- a Schluckerkrankungen sinn charakteristesch. Kanner entwéckelen dacks spontan bösart Hyperthermie. D’Prognose ass méi schlëmm wéi mat Phänotypen 1A an 1B, D’Krankheet endet meeschtens mam Doud vum Patient an engem fréien Alter.
Features vum klineschen Kurs vun der Krankheet an der Kandheet:
Am Duerchschnëtt debutéiert d'Krankheet am éischte Joer vum Liewen vum Kand;
D'Kand huet Schwieregkeeten ze suckelen (fänkt no enger gewësser Zäit ze suckelen nodeems se un d'Brust befestegt sinn);
Motoraktivitéit ass niddereg;
Et kann schwéier sinn fir e Kand direkt en Objet opzehuelen, deen hien aus sengen Hänn hält;
Intellektuell Entwécklung kann bewahrt ginn, Verstouss ginn an 25% vun de Fäll beobachtet;
Gréissten Deel vun de Patienten Diplom erfollegräich aus der Schoul, an d'Kanner besicht eng allgemeng pädagogesch Institutioun, an net spezialiséiert pädagogesch Institutiounen.
Diagnos vum Schwartz-Jampel Syndrom
Perinatal Diagnos vum Schwartz-Jampel Syndrom ass méiglech. Fir dëst gëtt Ultraschall vum Fetus benotzt, wärend Skelett Anomalien, Polyhydramnios a behënnerte Saugbewegungen festgestallt ginn. Kongenital Kontrakturen kënnen op 17-19 Wochen vun der Schwangerschaft visualiséiert ginn, wéi och d'Ofkierzung oder d'Verformung vun der Hip.
Biochemesch Analyse vu Bluttserum gëtt eng liicht oder moderéiert Erhéijung vun LDH, AST a CPK. Awer géint den Hintergrund vun der onofhängeger Entwécklung oder provozéierter bösartiger Hyperthermie erhéicht den Niveau vun der CPK wesentlech.
Fir d'Muskelkrankheeten ze bewäerten, gëtt Elektromyographie gemaach, an d'Verännerunge wäerte scho bemierkbar sinn wann d'Kand sechs Méint al erreecht. Eng Muskelbiopsie ass och méiglech.
Kyphose vun der Wirbelsäule, Osteochondrodystrophie gëtt duerch Röntgenuntersuchung diagnostizéiert. Läsionen vum Muskuloskeletalsystem si kloer sichtbar während MRI an CT. Et sinn dës zwou diagnostesch Methoden déi meeschtens vun modernen Dokteren benotzt ginn.
Et ass wichteg eng Differentialdiagnos mat esou Krankheeten ze maachen wéi: Knist Krankheet, Pyle Krankheet, Rolland-Desbuquois Dysplasie, kongenital Myotonia vun der éischter Aart, Isaacs Syndrom. Pathologien z'ënnerscheeden erlaabt esou eng modern diagnostesch Method wéi genetesch DNA Typing.
Behandlung vum Schwartz-Jampel Syndrom
Am Moment gëtt et keng pathogenetesch Behandlung vum Schwartz-Jampel Syndrom. D'Dokteren recommandéieren datt d'Patienten sech un d'alldeeglech Routine halen, d'kierperlech Iwwerbelaaschtung limitéieren oder komplett eliminéieren, well et de mächtegste Faktor ass, deen de Fortschrëtt vun der Pathologie stimuléiert.
Wat d'Rehabilitatioun vu Patienten ugeet, ginn dës Aktivitéiten op individuell Basis ausgewielt a variéieren jee no der Etapp vun der Krankheet. Patienten sinn recommandéiert Physiotherapie Übungen mat doséiert a regelméisseg kierperlech Aktivitéit.
Wat d'Ernährung ugeet, sollt Dir Liewensmëttel ausgeschloss, déi eng grouss Quantitéit vu Kaliumsalze an hirer Zesummesetzung enthalen - dat sinn Bananen, gedréchent Aprikosen, Kartoffel, Rosinen, etc. D'Ernährung sollt ausgeglach sinn, reich an Vitaminen a Faser. Platen sollen dem Patient an der Form vu Puree ugebuede ginn, a flësseg Form. Dëst wäert d'Schwieregkeete mat Kauen vu Liewensmëttel minimiséieren, déi als Resultat vu Spasmus vun der Gesiichtsmuskelen a Mastikmuskelen optrieden. Ausserdeem sollt een de Risiko vun Aspiratioun vun den Atemwege mat engem Nahrungsbolus bewosst sinn, wat zu der Entwécklung vun der Aspiratiounspneumonie féieren kann. Och de Fortschrëtt vun der Krankheet gëtt beaflosst duerch d'Verwäertung vu kale Gedrénks an Glace, Baden am kale Waasser.
D'Virdeeler vun der Physiotherapie fir d'Behandlung vum Syndrom sollten net ënnerschat ginn.
Schwartz-Jampel. Aufgaben dem Physiotherapeut zougewisen:
Reduktioun vun der Gravitéit vu miotesche Manifestatiounen;
Training vun den Extensormuskelen vun de Been a Waffen;
Stoppen oder verlangsamen d'Bildung vu Schanken a Muskelkontrakturen.
Verschidde Bäder (Salz, frësch, coniferous) dauerhafter 15 Minutten all Dag oder all aneren Dag sinn effektiv. Nëtzlech sinn lokal Bäder mat enger gradueller Erhéijung vun der Waassertemperatur, Ozocerit a Paraffin Uwendungen, Belaaschtung fir Infraroutstrahlen, sanft Massage an aner Prozeduren.
D'Empfehlungen betreffend Spa-Behandlungen sinn wéi follegt: Reesen an Gebidder, deenen hiert Klima sou no wéi méiglech un déi üblech Konditiounen ass, an deenen de Patient lieft, oder Gebidder mat mëllem Klima besichen.
Fir d'Gravitéit vun de Symptomer vun der Krankheet ze reduzéieren, ginn déi folgend Medikamenter uginn:
Antiarrhythmesch Agenten: Quinin, Diphenin, Quinidin, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamid (Diacarb), mëndlech geholl.
Antikonvulsanten: Phenytoin, Carbamazepin.
Botulinumtoxin gëtt topesch verwalt.
D'Muskelernährung gëtt erhale gelooss andeems Vitamin E, Selen, Taurin, Coenzym Q10 geholl gëtt.
Mat der Entwécklung vu bilateralen Blepharospasmus an an der Präsenz vun bilateraler Ptosis, Patienten ginn ophthalmesch Chirurgie recommandéiert. Progressive Knochendeformitéiten, d’Optriede vu Kontrakturen – all dat féiert zu der Tatsaach, datt d’Patiente mussen duerch verschidden orthopädesch Operatiounen goen. Wéinst dem Risiko fir bösart Hyperthermie an der Kandheet z'entwéckelen, ginn Drogen rectal verwalt, mëndlech oder intranasally. D'Operatioun ouni Feeler erfuerdert virleefeg Sedatioun mat Barbituraten oder Benzodiazepinen.
De klassesche Kurs vun der Krankheet no Phänotyp 1A huet net e wesentlechen Effekt op d'Liewenserwaardung vum Patient. De Risiko fir e Kand an enger Famill mat enger belaaschtter Geschicht ze kréien ass gläich 25%. Patienten brauchen psychologesch a sozial Ënnerstëtzung. Zousätzlech soll de Patient vun esou Spezialisten gefouert ginn wéi: Genetiker, Kardiolog, Neurolog, Anästhesiolog, Orthopedist, Pädiatrie. Wann et Riedstéierunge gëtt, da ginn d'Klassen mat engem Sproochpatologe-Defektologe gewisen.