Shereshevsky Turner Syndrom - Dëst ass eng chromosomal Stéierung, déi an Anomalie vun der kierperlecher Entwécklung ausgedréckt gëtt, am sexuellen Infantilismus a kuerzer Statur. D'Ursaach vun dëser genomesch Krankheet ass Monosomie, dat heescht, eng krank Persoun huet nëmmen ee Geschlecht X Chromosom.
De Syndrom gëtt duerch primär Gonadal Dysgenese verursaacht, déi als Resultat vun Anomalien vum Geschlecht X Chromosom geschitt. Laut Statistiken, fir 3000 Neigebueren, gëtt 1 Kand mam Shereshevsky-Turner Syndrom gebuer. D'Fuerscher bemierken datt déi richteg Zuel vu Fällen vun dëser Pathologie onbekannt ass, well spontan Fehlgaasser dacks bei Fraen an de fréie Stadien vun der Schwangerschaft optrieden wéinst dëser genetescher Stéierung. Déi meescht Oft gëtt d'Krankheet bei weibleche Kanner diagnostizéiert. Zimlech selten gëtt de Syndrom bei männlechen Neigebueren erkannt.
Synonyme vum Shereshevsky-Turner Syndrom sinn d'Begrëffer "Ulrich-Turner Syndrom", "Shereshevsky Syndrom", "Turner Syndrom". All dës Wëssenschaftler hunn zu der Studie vun dëser Pathologie bäigedroen.
Symptomer vum Turner Syndrom
Symptomer vum Turner Syndrom fänken u vun der Gebuert un. D'klinesch Bild vun der Krankheet ass wéi follegt:
Puppelcher ginn dacks virzäiteg gebuer.
Wann e Kand op Zäit gebuer ass, da wäert säi Kierpergewiicht an Héicht am Verglach mat den duerchschnëttleche Wäerter ënnerschat ginn. Esou Kanner weien vun 2,5 kg bis 2,8 kg, an hir Kierperlängt ass net méi wéi 42-48 cm.
Den Hals vum Neigebueren ass verkierzt, et gi Falten op seng Säiten. An der Medizin gëtt dësen Zoustand Pterygium Syndrom genannt.
Dacks während der neonataler Period, Häerzfehler vun enger kongenitaler Natur, Lymphostasis ginn festgestallt. D'Been an d'Féiss, wéi och d'Hänn vum Puppelchen, sinn geschwollen.
De Prozess vum Saugen an engem Kand gëtt gestéiert, et gëtt eng Tendenz fir heefeg Regurgitatioun mat engem Sprangbuer. Et gëtt Motor Onrou.
Mam Iwwergank vun der Kandheet an der fréicher Kandheet gëtt et eng Lag net nëmmen an der kierperlecher, awer och an der mentaler Entwécklung. Ried, Opmierksamkeet, Erënnerung leiden.
D'Kand ass ufälleg fir widderhuelend Otitis Medien, wéinst deem hien konduktiv Hörverloscht entwéckelt. Otitis Medien geschitt am meeschten tëscht dem Alter vu 6 an 35 Joer. Am Adulthood si Frae ufälleg fir progressiv sensorineural Hörverloscht, wat zu Hörverloscht nom Alter XNUMX a méi al féiert.
Duerch d'Pubertéit ass d'Héicht vun de Kanner net méi wéi 145 cm.
D'Erscheinung vun engem Teenager huet Charakteristiken, déi dës Krankheet charakteristesch sinn: den Hals ass kuerz, bedeckt mat pterygoide Falten, Gesiichtsausdréck sinn inexpressiv, lues, et gi keng Falten op der Stir, déi ënnescht Lip ass verdickt a sackt (d'Gesiicht vun engem Myopath) oder d'Gesiicht vun engem Sphinx). D'Hoerlinn ass ënnerschat, d'Aurikelen sinn deforméiert, d'Brust ass breet, et gëtt eng Anomalie vum Schädel mat Ënnerentwécklung vum ënneschte Kieper.
Heefeg Verletzunge vun de Schanken a Gelenker. Et ass méiglech Hip-Dysplasie an Ofwäichung vum Ellboggelenk ze identifizéieren. Dacks diagnostizéiert eng Krümmung vun de Schanken vum ënneschte Been, Ofkierzung vum 4. a 5. Fanger op den Hänn a Scoliose.
Net genuch Produktioun vun Östrogen féiert zur Entwécklung vun Osteoporose, wat am Tour d'Optriede vu häufigen Frakturen verursaacht.
Den héije goteschen Himmel dréit zur Transformatioun vun der Stëmm bäi, wat säin Toun méi héich mécht. Et kann onnormal Entwécklung vun den Zänn sinn, wat orthodontesch Korrektur erfuerdert.
Wéi de Patient méi al gëtt, verschwënnt d'Lymphödem, awer kann während kierperlech Ustrengung optrieden.
D’intellektuell Fäegkeete vu Leit mam Shershevsky-Turner Syndrom sinn net behënnert, Oligophrenie gëtt extrem selten diagnostizéiert.
Separat ass et derwäert ze notéieren Verletzungen vum Fonctionnement vu verschiddenen Organer an Organsystemer charakteristesch vum Turner Syndrom:
Op der Säit vum Fortpflanzungssystem ass de féierende Symptom vun der Krankheet primär Hypogonadismus (oder sexuellen Infantilismus). 100% vun de Fraen leiden dovunner. Zur selwechter Zäit sinn et keng Follikel an hiren Eierstécker, a si selwer sinn duerch Strécke vu fibrous Tissu vertruede ginn. D’Gebärmutter ass ënnerentwéckelt, reduzéiert an der Gréisst relativ zum Alter a physiologescher Norm. D'Labia Majora si Skrotum-förmlech, an d'Labia minora, Hymen a Klitoris sinn net voll entwéckelt.
An der Pubertéit hunn d'Meedercher Ënnerentwécklung vun de Mammärdrüsen mat ëmgedréint Nippel, d'Hoer si knapp. Perioden kommen spéit oder fänken guer net un. Onfruchtbarkeet ass meeschtens e Symptom vum Turner Syndrom, awer mat e puer Varianten vun genetesche Rearrangementer bleift den Ufank an d'Lagerung vun der Schwangerschaft méiglech.
Wann d'Krankheet bei Männer festgestallt gëtt, dann op der Säit vum Fortpflanzungssystem hunn se Stéierungen an der Bildung vun den Hoden mat hirer Hypoplasie oder bilateraler Kryptorchidismus, Anorchia, eng extrem niddereg Konzentratioun vum Testosteron am Blutt.
Op der Säit vum Herz-Kreislauf-System gëtt et dacks e ventrikuläre Septaldefekt, en oppene ductus arteriosus, Aneurysmus a Koarktatioun vun der Aorta, koronar Häerzkrankheeten
Op der Säit vum Harnsystem, Verdueblung vum Becken, Stenose vun den Nierenarterien, d'Präsenz vun enger Houfeisenfërmeg Nier an eng atypesch Plaz vun den Nieren-Venen sinn méiglech.
Aus dem visuellen System: Strabismus, Ptosis, Faarfblindheet, Myopie.
Dermatologesch Problemer sinn net ongewéinlech, zum Beispill, pigmentéiert Nevi a grousse Quantitéiten, Alopecia, Hypertrichose, Vitiligo.
Op der Säit vum Magen-Darmtrakt gëtt et e erhéicht Risiko fir Colonkrebs z'entwéckelen.
Aus dem endokrinen System: Hashimoto's Schilddrüs, Hypothyroidismus.
Metabolesch Stéierungen verursaachen dacks d'Entwécklung vum Typ XNUMX Diabetis. Fraen tendéieren fettleibeg ze sinn.
Ursaachen vum Turner Syndrom
D'Ursaachen vum Turner Syndrom leien an genetesch Pathologien. Hir Basis ass eng numeresch Violatioun am X-Chromosom oder eng Verletzung vu senger Struktur.
Ofwäichunge bei der Bildung vum X-Chromosom am Turner Syndrom kënne mat de folgenden Anomalien verbonne sinn:
An der grousser Majoritéit vu Fäll gëtt Monosomie vum X-Chromosom festgestallt. Dëst bedeit datt de Patient en zweete Geschlechtschromosom fehlt. Esou eng Verletzung gëtt an 60% vun de Fäll diagnostizéiert.
Verschidde strukturell Anomalien am X-Chromosom ginn an 20% vun de Fäll diagnostizéiert. Dëst kann eng Läschung vun engem laangen oder kuerzen Aarm sinn, eng X / X-Typ Chromosomal Translokatioun, eng terminal Läschung a béide Waffen vum X Chromosom mat der Erscheinung vun engem Ringchromosom, etc.
Aner 20% vun de Fäll vun der Entwécklung vun Shereshevsky-Turner Syndrom geschéien am Mosaicism, dat ass, d'Präsenz an mënschlech Stoffer vun genetesch verschidden Zellen a verschiddene Variatiounen.
Wann d’Pathologie bei Männer geschitt ass, ass d’Ursaach entweder Mosaik oder Translokatioun.
Zur selwechter Zäit beaflosst den Alter vun enger schwangerer Fra net de verstäerkte Risiko vun der Gebuert vun engem Neigebuerent mam Turner Syndrom. Béid quantitativ, qualitativ a strukturell pathologesch Verännerungen am X Chromosom geschéien als Resultat vu meiotescher Divergenz vu Chromosomen. Wärend der Schwangerschaft leid eng Fra un Toxikose, si huet en héije Risiko vun Ofdreiwung an de Risiko vun enger fréizäiteger Gebuert.
Behandlung vum Turner Syndrom
D'Behandlung vum Turner Syndrom zielt fir de Wuesstum vum Patient ze stimuléieren, d'Bildung vu Schëlder ze aktivéieren, déi d'Geschlecht vun enger Persoun bestëmmen. Fir Fraen probéieren d'Dokteren de menstruellen Zyklus ze regelen an hir Normaliséierung an Zukunft z'erreechen.
Am fréien Alter kënnt d'Therapie erof op Vitaminkomplexen ze huelen, e Masseur Büro ze besichen an d'Übungstherapie auszeféieren. D'Kand soll gutt Qualitéit Ernährung kréien.
Fir de Wuesstem ze erhéijen, gëtt hormonell Therapie mat der Benotzung vum Hormon Somatotropin recommandéiert. Et gëtt all Dag subkutan duerch Injektioun verwalt. D'Behandlung mat Somatotropin soll bis zu 15 Joer duerchgefouert ginn, bis de Wuesstumsrate op 20 mm pro Joer verlangsamt. Gitt d'Medikamenter virum Schlafengehen. Esou Therapie erlaabt Patienten mat Turner Syndrom op 150-155 cm ze wuessen. D'Dokteren recommandéieren d'Hormonbehandlung mat der Therapie mat anaboleschen Steroiden ze kombinéieren. Regelméisseg Iwwerwaachung vun engem Gynäkolog an Endokrinolog ass wichteg, well Hormontherapie mat längerer Benotzung verschidde Komplikatioune verursaache kann.
Östrogen Ersatztherapie fänkt vum Moment un, wann en Teenager 13 Joer erreecht. Dëst erlaabt Iech déi normal Pubertéit vun engem Meedchen ze simuléieren. No engem Joer oder annerhallef Joer ass et recommandéiert e zyklesche Kurs ze starten fir Östrogen-Progesteron mëndlech Kontrazeptiva ze huelen. Hormontherapie gëtt fir Fraen bis zu 50 Joer recommandéiert. Wann e Mann un der Krankheet ausgesat ass, ass et recommandéiert männlech Hormone ze huelen.
Kosmetesch Mängel, besonnesch Falten um Hals, ginn eliminéiert mat der Hëllef vu Plastesch Chirurgie.
D'IVF-Methode erlaabt d'Fraen schwanger ze ginn andeems se en Donateuree transplantéieren. Wéi och ëmmer, wann op d'mannst kuerzfristeg Ovarialaktivitéit beobachtet gëtt, ass et méiglech Fraen ze benotzen fir hir Zellen ze befruchten. Dëst gëtt méiglech wann d'Gebärmutter normal Gréisst erreecht.
An der Verontreiung vu schwéieren Häerzfehler kënnen Patienten mat Turner Syndrom zu engem natierlechen Alter liewen. Wann Dir un den therapeutesche Schema hält, da gëtt et méiglech eng Famill ze kreéieren, e normale sexuelle Liewen ze liewen a Kanner ze hunn. Obwuel d'Majoritéit vun de Patienten ouni Kanner bleiwen.
Moossname fir d’Krankheet ze vermeiden ginn op eng Konsultatioun mat engem Genetiker a prenatal Diagnos reduzéiert.