Benign awer widderhuelend an déi lokal ganz invasiv kënne sinn, desmoid Tumoren, oder aggressiv Fibromatose, si rar Tumoren déi sech aus Tissue a Muskelhüllen entwéckelen (Aponeurosen). Onberechenbar Entwécklung, si kënne Quell vu Péng a bedeitend funktionell Onbequemlechkeet sinn. D'Gestioun ass komplex a erfuerdert d'Interventioun vun engem multidisziplinäre Expertenteam.

Definitioun

Desmoid Tumoren oder aggressiv Fibromatose si selten Tumoren aus fibrous Zellen, déi wéi normal Zellen a fibrösem Tissu genannt Fibroblaster ausgesinn. Zu der Kategorie vu Bindegewënn gehéieren ("mëll" Tissue Tumoren), entwéckele se sech aus Muskelen oder Muskelhüllen (Aponeurosen).

Dëst si benign Tumoren - si sinn net d'Ursaach vu Metastasen - awer vu ganz onberechenbaren Evolutioun, déi dacks lokal ganz invasiv a ganz widderhuelend beweise sinn och wann e puer sech wéineg entwéckelen oder souguer spontan zréckgoen.

Si kënnen iwwerall am Kierper optrieden. Déi iwwerflächlech Formen erreechen Preferenz d'Glidder an d'Bauchmauer, awer den Hals an de Kapp (bei jonke Kanner) oder den Thorax kënnen och de Sëtz sinn. Et ginn och déif Forme vun desmoid Tumoren (intra-abdominal Lokalisatioun).

Ursaachen

Den Urspronk vun desmoid Tumoren bleift schlecht verstanen, awer gëtt als multifaktoriell geduecht, mat der Bedeelegung vun hormonellen a genetesche Faktoren.

Zoufälleg oder chirurgesch Trauma (Narben) schéngen eng vun den Ursaache vun hirem Erscheinungsbild ze sinn, souwéi d'Gebuert (um Niveau vun der Bauchmauer).

Diagnostice

Imaging Ënnersichunge weisen d'Präsenz vun enger infiltréierender Mass déi mat der Zäit wiisst. D'Diagnostik baséiert haaptsächlech op CT (Computertomographie oder CT) fir intra-abdominal Tumoren oder MRI (Magnetic Resonance Imaging) fir aner Tumoren.

Eng Biopsie ass gebraucht fir d'Diagnos ze bestätegen. Fir de Risiko vu Verwirrung auszeschléissen, muss histologesch Analyse (Untersuchung ënner engem Mikroskop) vun engem Dokter gemaach ginn, dee spezialiséiert ass op Pathologie mat Erfarung an dësen Tumoren.

Genetesch Tester kënnen zousätzlech gemaach ginn fir méiglech Mutatiounen z'entdecken.

Déi betraffe Leit

Desmoid Tumoren beaflosse meeschtens jonk Erwuessener, erreecht en Héichpunkt am Alter vun 30. D'Krankheet betrëfft haaptsächlech Fraen. D'Kanner sollen och betraff sinn, besonnesch an de fréie Jugendlecher. 

Et ass e rare Tumor (0,03% vun alle Tumoren), erschéngt mat enger Frequenz déi jäerlech geschätzt gëtt op nëmmen 2 bis 4 nei Fäll pro Millioun Awunner.

Risiko Facteure

A Famillen, déi vun der familiärer adenomatöser Polypose betraff sinn, eng rar ierflech Krankheet, geprägt vun der Existenz vu Colonmultipelen, ass de Risiko fir en Desmoid Tumor z'entwéckelen méi héich wéi an der allgemenger Bevëlkerung a gëtt geschat ongeféier 10 bis 15%ze sinn. Et ass verbonne mat Mutatiounen an engem Gen mam Numm APC (Tumor Suppressor Gen), involvéiert an dëser Krankheet.

Wéi och ëmmer, déi grouss Majoritéit vu Fäll vun aggressiver Fibromatose erschéngen sporadesch (ouni ierflechen Hannergrond). An ongeféier 85% vun dësen net übertragbare Fäll ass Tumor Transformatioun vun Zellen dann mat versehentlech Mutatiounen vum Gen assoziéiert CTNNB1, verursaacht d'Modifikatioun vun engem Protein dat involvéiert ass an der Kontroll vun der Tumorproliferatioun genannt Beta-Catenin.

Schwelléieren

Desmoid Tumoren kreéiere Schwellung déi op der Palpatioun festgestallt gëtt als fest, mobil, heiansdo ganz grouss "Bäll" déi dacks un nooste organesch Strukture hänke bleiwen.

Péng

Den Tumor ass eleng ouni Péng awer kann e staarke Muskel-, Bauch- oder Nerve Schmerz verursaachen ofhängeg vu senger Plaz.

Funktionell Genen

D'Kompressioun, déi op Nopeschgewebe ausgeübt gëtt, ka verschidde funktionell Anomalie verursaachen. Kompressioun vun den Nerven kann zum Beispill d'Ursaach vun enger Reduktioun vun der Mobilitéit vun engem Gliedmaart sinn. Déi déif Formen beaflossen d'Bluttgefässer, den Darm oder den Harnsystem, asw.

Verloscht vun der Funktioun vum Uergel ass méiglech.

E puer desmoid Tumoren hunn och Féiwer.

Et gëtt keng standardiséierter therapeutesch Strategie an et gëtt vu Fall zu Fall vun engem Expert multidisziplinäre Team entscheet.

Stabile Desmoid Tumoren kënne schmerzhaf sinn a Péngbehandlung erfuerderen. 

Aktiv Iwwerwaachung

Fréier praktizéiert gëtt d'Operatioun elo opginn fir eng konservativ Approche déi besteet aus der Iwwerwaachung vun der Evolutioun vum Tumor ier en eng heiansdo schwéier Behandlung imposéiert déi net néideg wier.

Och wann den Tumor stabil ass, kann Péngmanagement noutwendeg sinn.

Agrëff

Komplett chirurgesch Entfernung vum Desmoid Tumor gëtt bevorzugt wann et méiglech ass an d'Verlängerung vum Tumor erlaabt et ouni e grousse funktionnelle Verloscht ze verursaachen (z. B. Amputatioun vun engem Gliedmaart).

Radiotherapie

Et kann benotzt ginn fir ze probéieren den desmoid Tumor zréckzegräifen oder ze stabiliséieren, am Fall vum Fortschrëtt, vum Réckwee oder fir de Risiko vu Widderhuelung no der Operatioun ze reduzéieren. Wéinst senge schiedlechen Effekter op wuessend Individuen a gëtt ganz wéineg bei Kanner benotzt. 

Drogenbehandlungen

Verschidde Moleküle hunn eng méi oder manner gutt etabléiert Effizienz a ginn alleng oder a Kombinatioun benotzt. Besonnesch, Tamoxifen, en aktiven Anti-Östrogen Medikament gëtt benotzt wann den Tumor empfindlech ass fir dëst weiblech Hormon, fir net-steroidal anti-inflammatoresch Medikamenter, fir verschidden Aarte vu Chemotherapie (Methotrexat, Vinblastine / Vinorelbin, pegyléiert liposomal Doxorubicin) oder fir molekulare Therapien geziilte Medikamenter déi den Tumorwachstum blockéieren (Imatinib, Sorafenib), ginn als Pëllen.

Aner Behandlungen

• Kryotherapie gëtt ënner allgemeng Anästhesie ugewannt fir Tumoren ze zerstéieren andeems se se agefruer hunn

  -80 ° C.

• Isoléiert Gliedmaartinfusioun implizéiert d'Infusioun vun enger héijer Dosis Chemotherapie nëmmen an de betroffenen Gliedmaart.

Dës Prozedure ginn nëmmen an e puer Expertzentren a Frankräich ugebueden.

Evolutioun

An ongeféier 70% vun de Fäll gëtt lokal Widderhuelung vum Tumor observéiert. Déi vital Prognose ass net engagéiert, ausser am Fall vu Komplikatioune vun der Operatioun, besonnesch fir Bauchtumoren.