Alles wat Dir wësse musst iwwer Albinismus bei Kanner

Wat ass Albinismus?

Leit mat Albinismus sinn allgemeng duerch ganz fair Haut an Hoer charakteriséiert. Et ass a Krankheet Genetik déi dacks e seriöse Schied un der Visioun verursaacht huet. Et betrëfft ongeféier 20,000 Leit a Frankräich.

Wat kann d'Ursaach vum Albinismus sinn?

D'Haaptursaach vum Albinismus ass vun engem Defekt Melanin Produktioun am Kierper vun de betraffene. Seng Roll ass d'Haut géint ultraviolette Strahlen ze schützen. Et erlaabt och d'Aen kënnen ze absorbéieren ultraviolet. Et ass besonnesch dat wat d'Faarf vun den Aen definéiert.

Ass Albinismus ierflecher?

Albinismus ass wierklech eng Krankheet déi vun den Elteren vun der betraffener Persoun iwwerdroe ka ginn. De Gen, deen d'Anomalie bei der Produktioun vu Melanin enthält, kann also un d'Kand iwwerdroe ginn. 

Okulare Albinismus an Oculo-kutanen Albinismus

D'Affet beaflosst also d'Haut, awer och d'Hoer an d'Aen, mat engem Set vu ganz blasser Faarf. Et verursaacht eng staark visuell Behënnerung. Seng Prävalenz ass ongeféier 5% weltwäit.

Ofhängeg vun den Deeler vum Kierper, déi vum Albinismus betraff sinn, ännert sech d'Typ. Okulär Albinismus beaflosst nëmmen d'Aen. Et kënnt aus Chromosom X a gëtt vu Fraen gedroen. Nëmmen hir Kanner Jongen kënnen betraff sinn.

Wann d'Krankheet aner Deeler vum Kierper beaflosst (Haut, Hoer, Kierper Hoer), ass et oculocutaneous Albinism (AOC). Et gëtt ënnerscheet vun engem ganz liicht Pigmentéierung oder d'Feele vu Pigmentéierung an den Aen, Kierper Hoer, Hoer an Haut.

D'Unerkennung vun der leschter Krankheet ass ästhetesch awer kann och de Risiko vu Kriibs erhéijen. Oculocutaneous Albinismus kann mat Blutt-immunologeschen, pulmonalen, Verdauungs- an neurologeschen Anomalie verbonne sinn.

Kuckt d'Websäit vun der Haute Autorité de Santé fir eng detailléiert Beschreiwung vun de Symptomer vum AOC.

Wat sinn d'Konsequenze vum Albinismus? Visuell behënnert

La schlecht visuell Akuitéit ass ee vun den Haaptsymptomer vum Albinismus.

Et kann mëttelméisseg bis schwéier sinn. Nieft enger verbonne Pathologie bleift dës visuell Behënnerung stabil. Faarf Visioun ass allgemeng normal. Visuell Akuitéit gëtt an der Nopervisioun verbessert, wat d'Schoul an enger Mainstream Schoul erlaabt.

An der voller Form vum Albinismus (AOC) huet d'Kand e Verzögerung beim Erhalen psychovisuelle Reflexer. An onkomplett Formen kann dës visuell Behënnerung mam Alter erofgoen.

Kanner mat Albinismus: wat ass Nystagmus?

Le kongenital Nystagmus, präsent an de meeschte Fäll an Albinos, dacks fehlend bei der Gebuert, kënnen an den éischte Méint no der Gebuert entdeckt ginn, während der Reifung vun der Fovea, Gebitt vun der Netzhaut, wou d'Visioun vun Detailer am meeschte präzis ass. Et ass eng onfräiwëlleg, ryckeg Schwéngungsbewegung vum Augeball. Visuell Akuitéit hänkt dovun of.

Et kann während engem Screening Examen festgestallt ginn. Et kann mat Glanz accentuéiert ginn a reduzéiert ginn mat der Droen vu Korrekturlënsen.

Albinismus: Wat ass Photophobie?

Photophobie ass eng extrem Sensibilitéit vun den Ae fir Liicht. Am Albinismus entsteet Photophobie aus reduzéierter Liichtfiltratioun sekundär zum Melanin-Mangel. Et existéiert an aner retinal oder okular Pathologien wéi l'aniridie et d'Achromatopsie.

Albinismus: wat sinn d'visuell Stéierungen, oder Ametropie?

Onofhängeg vun hirem Alter, Leit mat Albinismus sollen hir Aen iwwerpréift hunn. Tatsächlech, de d'Mierer si heefeg mat dëser Stéierung: Strabismus, Hyperopie, Presbyopie, Astigmatismus.

Albinismus: wéi oft existéiert et?

Albinismus ass eng Bedingung déi iwwerall op der Welt fonnt gëtt, awer an Europa zimlech rar. Wéi och ëmmer, et variéiert vu Form zu Form a vu Kontinent zu Kontinent.

Laut der HAS hunn ongeféier 15% vun den Albinopatienten net molekulare Diagnos. De Grond ? Et ginn zwou Méiglechkeeten: d'Mutatioune kënnen an onerfuerschte Regioune vu bekannte Genen lokaliséiert ginn a ginn net duerch Basistechniken erkannt oder et ginn aner Genen déi den Albinismus bei dëse Leit verursaachen.

Albinismus: wat Ënnerstëtzung?

Fir d'Krankheet ze diagnostizéieren, ze iwwerwaachen an ze verwalten, déi aus Albinismus entstinn, dermatologe, Ophtalmolog, Genetiker, ENT, zesumme schaffen. Hir Roll? Proposéieren a garantéieren eng multidisziplinär Fleeg fir Patienten mat AOC.

Kanner an Erwuessener, déi vun dëser Conditioun betraff sinn, ginn eng global Bewäertung (dermatologesch, ophthalmologesch a genetesch) duerchgefouert vun dësen verschiddenen Dokteren während der Dagshospitalisatioun. Och Patienten profitéieren vun der therapeutescher Ausbildung am Zesummenhang mam Albinismus am Allgemengen a mam AOC, besonnesch.

Et gëtt eng klinesch a genetesch Datebank iwwer Oculocutaneous Albinism, sou datt d'Diagnostik kann op Basis vun engem Sequenzéierungspanel gemaach ginn, wat d'Analyse vun Genen erlaabt, déi bekannt sinn am Oculocutaneous Albinismus involvéiert ze sinn.

Albinismus: wéi eng Behandlung?

Do ass keng Behandlung den Albinismus ze entlaaschten. En ophthalmologeschen an dermatologesche Suivi ass essentiell fir déi visuell Mängel, déi mat der Krankheet verbonne sinn, ze korrigéieren.

Fir Leit mat Albinismus ass d'Sonn Präventioun essentiell, fir de Kriibsrisiko ze vermeiden, d'Haut ass ganz fragil a empfindlech fir UV-Strahlen. Schutz vun der Haut an Aen ass dofir essentiell a Präsenz vun der Sonn. Virsiichtsmoossname fir ze huelen: Bleift am Schiet, droen Schutzkleedung, Hutt, Sonnebrëller, a gëllen 50+ Index Crème op ausgesat Hautflächen.