d' Muskeldystrophien entspriechen enger Famill vu Muskelkrankheeten, charakteriséiert duerch Schwächt a progressiv Muskeldegeneratioun: Faseren vun de Muskelen vum Kierper degeneréieren. D'Muskelen atrophie lues a lues, dat heescht, si verléieren hire Volume an dofir hir Kraaft.

Déi sinn Krankheeten original genetesch déi zu all Alter optrieden kann: vun der Gebuert, an der Kandheet oder souguer am Erwuessenen. Et gi méi wéi 30 Formen déi sech am Alter vum Ufank vun de Symptomer ënnerscheeden, d'Natur vun de betraffene Muskelen an d'Gravitéit. Déi meescht Muskeldystrophie ginn progressiv verschlechtert. De Moment gëtt et nach keng Kur. Déi bekanntst a meescht üblech vun Muskeldystrophien ass Duchenne Muskeldystrofie, och "Duchenne Muskeldystrophie" genannt.

Bei Muskeldystrophie sinn d'Muskelen, déi an der Muskeldystrophie betraff sinn, haaptsächlech déi, déi d' fräiwëlleg Bewegungen, besonnesch Muskelen, Oberschenkel, Been, Waffen an Ënneraarm. A verschiddenen Dystrophien kënnen d'Atmungsmuskelen an d'Häerz beaflosst ginn. Leit mat Muskeldystrophie kënne graduell hir Mobilitéit verléieren beim Spazéieren. Aner Symptomer kënne mat Muskelschwächen verbonne sinn, besonnesch Häerz, Magen-Darm-, Augeproblemer, asw.

Prävalenz

d' Muskeldystrophien gehéieren zu de rare a orphan Krankheeten. Et ass schwéier déi exakt Frequenz ze wëssen, well et verschidde Krankheeten zesumme bréngt. E puer Studien schätzen datt ongeféier 1 an 3 Leit et hunn.

Fir exemple:

• La Myopathie duchenne¹ duchenne¹beaflosst ongeféier ee vun 3500 Jongen.
• Dem Becker seng Muskeldystrophie beaflosst 1 vun 18 Jongen²,
• Facioscapulohumeral Dystrophie beaflosst ongeféier 1 vun 20 Leit.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, beaflosst 1 an 300 Leit a verursaacht Sehnenzréckzéiung an Häerzmuskelschued

Gewësse Muskeldystrophie si méi heefeg a bestëmmte Regioune vun der Welt. Doduerch: 

• Déi sougenannt Fukuyama kongenital Myopathie betrëfft haaptsächlech Japan.
• Am Québec, op der anerer Säit, ass et oculopharyngeal Muskeldystrophie déi dominéiert (1 Fall pro 1 Leit), wärend et am Rescht vun der Welt ganz seelen ass (000 Fall pro 1 am Duerchschnëtt¹) Wéi den Numm et scho seet, beaflosst dës Krankheet haaptsächlech d'Muskelen vun den Aen an den Hals.
• Fir säin Deel huet den Steinerts Krankheet oder "Steinerts Myotonia", ass ganz heefeg an der Saguenay-Lac St-Jean Regioun, wou et ongeféier 1 vu 500 Leit betrëfft.
• d' sarcoglycanopathie si méi heefeg an Nordafrika a beaflossen een an 200 Leit am Nordoste vun Italien.
• Calpainopathie goufen éischt zu Réunion Island beschriwwen. Ee vun 200 Leit ass betraff.

Ursaachen

d' Muskeldystrophien sinn genetesch Krankheeten, dat heescht, datt si wéinst enger Anomalie (oder Mutatioun) vun engem Gen néideg sinn fir de richtege Fonctionnement vun de Muskelen oder hir Entwécklung. Wann dëst Gen mutéiert ass, kënnen d'Muskelen net méi normal kontraktéieren, si verléieren hir Kraaft an Atrophie.

E puer Dutzend verschidde Genen si bei Muskeldystrophien involvéiert. Meeschtens sinn dës Genen déi Proteinen "maachen" an der Membran vu Muskelzellen.³.

Fir exemple:

• Duchenne Muskeldystrophie Myopathie ass verbonne mat engem Defizit an dystrophine, e Protein deen ënner der Membran vu Muskelzellen läit an deen eng Roll bei der Muskelkontraktioun spillt.
• A bal d'Halschent vun de kongenitalen Muskeldystrophien (déi bei der Gebuert optrieden), ass et e Mangel an merosin, e Bestanddeel vun der Membran vun Muskelzellen, déi involvéiert ass.

Wéi vill genetesch Krankheeten, Muskeldystrophie ginn am meeschten vun Elteren un hir Kanner iwwerdroen. Méi selten kënne se och spontan "optrieden", wann e Gen zoufälleg mutéiert. An dësem Fall ass de kranke Gen net an den Elteren oder an anere Familljememberen präsent.

Gréissten Deel vun der Zäit, der Muskeldystrophie gëtt op eng Manéier iwwerdroen recessiv. An anere Wierder, fir datt d'Krankheet ausgedréckt gëtt, musse béid Elteren Träger sinn an den anormalen Gen dem Kand weiderginn. Awer d'Krankheet manifestéiert sech net an den Elteren, well jidderee just een anormalen Elterengen huet an net zwee anormal Elterengenen. Wéi och ëmmer, een eenzegt normal Gen ass genuch fir datt d'Muskelen normal funktionnéieren.

Zousätzlech beaflossen e puer Dystrophien nëmmen d' Jongen : dat ass de Fall bei Duchenne Muskeldystrophie a Becker Muskeldystrophie. A béide Fäll ass de Gen involvéiert an dësen zwou Krankheeten um X Chromosom deen an enger eenzeger Kopie bei Männercher existéiert.

Zwee grouss Famillen

Et ginn allgemeng zwou Haaptfamilljen vu Muskeldystrophien:

- de Muskeldystrophien soen ugebuerene Wierk (DMC), déi an den éischte 6 Méint vum Liewen erschéngen. Et ginn ongeféier zéng Formen dovun, vu variéierter Gravitéit, dorënner CMD mat primärem Merosin-Mangel, Ullrich's CMD, steife Wirbelsäule Syndrom a Walker-Warburg Syndrom;

- de Muskeldystrophien erschéngen spéider an der Kandheet oder am Erwuessenen, als Beispiller³ :

• Duchenne Muskeldystrofie
• Beckers Myopathie
• Emery-Dreyfuss Myopathie (et gi verschidde Formen)
• Facioscapulo-humeral Myopathie, och Landouzy-Déjerine Myopathie genannt
• D'Myopathie vun de Gürtel, sou genannt, well se haaptsächlech d'Muskelen beaflossen, déi ronderëm d'Schëlleren an d'Hëfte sinn.
• Myotonesch Dystrophien (Typen I an II), dorënner Steinerts Krankheet. Si sinn duerch eng charakteriséiert myotonie, dat heescht, d'Muskele kënnen net normal no enger Kontraktioun relaxen.
• Oculopharyngeal Myopathie

Evolutioun

D'Entwécklung vu Muskeldystrophien ass ganz variabel vun enger Form op déi aner, awer och vun enger Persoun op déi aner. E puer Forme entwéckelen sech séier, wat zu fréie Verloscht vu Mobilitéit a Gang féiert an heiansdo fatale Häerz- oder Atmungskomplikatiounen, während anerer ganz lues iwwer Joerzéngte entwéckelen. Déi meescht kongenital Muskeldystrophien, zum Beispill, hu wéineg oder kee Fortschrëtt, obwuel d'Symptomer direkt schwéier kënne sinn.³.

komplizéiert

Komplikatioune variéieren immens jee no der Aart vu Muskeldystrophie. E puer Dystrophie kënnen d'Atmungsmuskelen oder d'Häerz beaflossen, heiansdo mat ganz eeschte Konsequenzen.

Sou, Häerz komplizéiert sinn zimlech heefeg, besonnesch bei Jongen mat Duchenne Muskeldystrophie.

Zousätzlech ass de Muskeldegeneratioun bewierkt, datt de Kierper an d'Gelenker lues a lues verformen: D'Leit kënnen un der Skoliose leiden. Ofkierzung vu Muskelen a Sehnen gëtt dacks beobachtet, wat zu resultéierend Muskelretraktiounen (oder Sehnen). Dës verschidden Attacke féieren zu gemeinsame Deformatiounen: d'Féiss an d'Hänn ginn no bannen an no ënnen gedréint, d'Knéien oder Ellbogen deforméiert ...

Schlussendlech ass et üblech datt d'Krankheet begleet gëtt Besuergnëss oder depressiv Stéierungen dat muss gekëmmert ginn.