D'Recklinghausen Krankheet gëtt och Neurofibromatose Typ I.

De Begrëff "Neurofibromatose" enthält eng Rei genetesch Krankheeten, déi d'zellulär Entwécklung vun neuronale Stoffer beaflossen. Et ginn zwou Aarte vun Neurofibromatose: Typ I an Typ II. Dës zwou Formen hunn awer ähnlech Charakteristiken a ginn duerch Mutatiounen a verschiddene Genen verursaacht.

Typ I Neurofibromatose ass neurodermal Dysplasie, eng Anomalie an der Entwécklung vum neuronalen Tissu. Dës Pathologie gouf fir d'éischt am Joer 1882 vum Friederich Daniel Von Recklinghausen beschriwwen, dohier den aktuelle Numm vun dëser Pathologie.

Ännerungen am neuronalen Tissu erschéngen aus der embryonaler Entwécklung.

Typ I Neurofibromatose ass déi allgemeng Form vun Neurofibromatose mat 90% vu Fällen Typ I. 1 Gebuerten. Ausserdeem gouf keng Iwwerhand tëscht Männer a Fraen notéiert. (3)

D'Recklinghausen Krankheet ass eng ierflecher genetesch Krankheet an där den Iwwerdroungsmodus autosomal dominant ass. Oder, deen en net-sexuellen Chromosom beaflosst a fir deen d'Präsenz vun nëmmen enger vun den zwou Kopië vum mutéierte Gen genuch ass fir de Sujet d'Krankheet z'entwéckelen. Dës Krankheet ass d'Konsequenz vun Ännerungen am NF1 Gen op Chromosom 17q11.2.

D'Charakteristike vun der Krankheet ginn definéiert duerch: (2)

-"Café-au-lait" faarweg Knäppercher;

- optesch Gliome (Tumoren um Niveau vun den okulären Nerve Wuerzelen);

- Lëschteg Knuet (Hämatome pigmentéieren d'Iris vun den Aen);

- Neurofibromen vun de Wirbelsäulen a periphere Nerven;

- neurologesch an / oder kognitiv Behënnerung;

- Skoliose;

- Gesiichtsabnormalitéiten;

- bösart Tumoren vun der Nervenhülse;

- Pheochromocytoma (bösartigen Tumor an den Nieren);

- Schanken lesions.

D'Recklinghausen Krankheet beaflosst d'Haut an den zentrale a periphere Nervensystem. Primär verbonne Symptomer erschéngen normalerweis an der Kandheet a kënnen d'Haut beaflossen wéi follegt: (4)

- "Café au lait" faarweg Hautflecken, vu verschiddene Gréissten, verschiddene Formen an déi op all Niveau vum Kierper ze fannen sinn;

- Fregelen déi sech ënner den Äerm an an den Aarmholter entwéckelen;

- d'Entwécklung vun Tumoren an de periphere Nerven;

- d'Entwécklung vun Tumoren am nervösem Netz.

Aner Zeechen a Symptomer kënnen och bedeitend vun der Krankheet sinn, dës enthalen:

- Lëschteg Knuet: Wuesstum beaflosst d'Aen;

- e Pheochromocytoma: Tumor vun der Adrenal Drüse, vun deenen zéng Prozent vun dësen Tumoren kriibserreegend sinn;

- Vergréisserung vun der Liewer;

- e Gliom: Tumor vum Optiknerv.

Den Impakt vun der Krankheet op d'Knochentwécklung enthält kuerz Opbau, Knochendeformitéiten, a Skoliose. (4)

D'Recklinghausen Krankheet ass eng ierflecher genetesch Krankheet vun der autosomal dominanter Form. Entweder wat en net-sexuellen Chromosom betrëfft a fir deen d'Präsenz vun nëmmen enger vun den zwou Exemplare vum mutéierte Gen genuch ass fir d'Entwécklung vun der Krankheet.

D'Krankheet gëtt verursaacht duerch eng Zuel vu Mutatiounen am NF1 Gen, lokaliséiert um Chromosom 17q11.2. Et ass eng vun den heefegsten spontane Mutatiounen ënner all mënschlech genetesch Krankheeten.

Nëmme 50% vu Patienten mat dem mutéierten NF1 Gen hunn eng Familljegeschicht vu Krankheetentransmissioun. Den aneren Deel vun de betraffene Patienten hu spontan Mutatiounen an dësem Gen.

Den Ausdrock vun der Krankheet ass héich variabel vun engem Individuum op en aneren mat engem Panel vu klineschen Manifestatiounen, déi vu mëll bis vill méi schwéier Komplikatioune kënne variéieren. (2)

D'Risikofaktoren fir d'Krankheet z'entwéckelen sinn genetesch.

Tatsächlech gëtt d'Krankheet iwwerdroen duerch en Transfer vum mutéierten NF1 Gen no dem autosomal dominanten Modus.

Entweder betrëfft d'Mutatioun a Fro e Gen dat op engem net-sexuellen Chromosom läit. Zousätzlech ass d'Präsenz vun nëmmen enger vun den zwou Kopië vum mutéierte Gen genuch fir d'Krankheet z'entwéckelen. An dësem Sënn huet en Individuum vun deem eng vu sengen Elteren de Phänotyp vun der Krankheet huet e 50% Risiko fir d'Pathologie selwer z'entwéckelen.

D'Diagnostik vun der Krankheet ass fir d'éischt Differenziell, besonnesch a Relatioun mat der Präsenz vu bestëmmte charakteristesche Symptomer. D'Haaptziel vum Dokter ass all Méiglechkeeten auszeschléissen vun anere Krankheeten, déi an dëse klineschen Manifestatiounen involvéiert sinn.

Dës Krankheeten, deenen hir Symptomer staark un déi vun der Recklinghausen Krankheet gleewen, enthalen:

- Leopard Syndrom: eng genetesch Krankheet deenen hir Symptomer och brong Flecken op der Haut bedecken, e vergréisserten Raum tëscht den Aen, eng Verengung vun der Koronararterie, Hörverloscht, e klenge Opbau an Anomalien an den elektresche Signaler vum Häerz;

- neurokutan Melanom: eng genetesch Krankheet déi d'Entwécklung vun Tumorzellen am Gehir a Spinalkord verursaacht;

- schwannomatosis, eng selten Krankheet déi d'Entwécklung vun Tumoren am Nervensystem verursaacht;

- Watson Syndrom: eng genetesch Krankheet féiert och zu der Entwécklung vu Lish Knuet, e klengen Opbau, Neurofibromen, en anormalt grousse Kapp a Verengung vun der Lungenarterie.

Zousätzlech Ënnersichunge maachen et dann méiglech d'Krankheet ze bestätegen oder net, dëst ass besonnesch de Fall vum MRI (Magnetic Resonance Imaging) oder souguer de Scanner. (4)

Am Kontext vun enger komplexer Krankheet muss seng Behandlung an déi verschidden Deeler vum betreffenden Kierper verwalt ginn.

Behandlungen an der Kandheet verschriwwen enthalen:

- Bewäertung vu Léierfäegkeeten;

- Bewäertung vu méiglecher Hyperaktivitéit;

- Behandlung vu Skoliose an aner bemierkenswäert Deformitéiten.

Tumoren kënne behandelt ginn duerch: (4)

- laparoskopesch Entfernung vu kriibserreegenden Tumoren;

- Chirurgie fir Tumoren ze läschen, déi d'Nerven beaflossen;

- Radiotherapie;

- Chemotherapie.