Inhalter
Wat ass Trisomie 21?
Kommt an d'Kategorie vun "chromosomal Abnormalitéiten", Trisomie ass eng Geschicht vu Chromosomen, an anere Wierder genetesch Material. Tatsächlech, an engem Individuum ouni Down Syndrom, ginn d'Chromosomen a Pairen. Et gi 23 Chromosomen bei Mënschen, oder 46 Chromosomen am Ganzen. Mir schwätzen iwwer Trisomie wann op d'mannst ee vun de Pairen net zwee, awer dräi Chromosomen huet. Dës chromosomal Anomalie kann optrieden während der Verdeelung vum genetesche Patrimoine vun deenen zwee Partner, während der Schafung vu Gameten (Oocyte a Spermien), dann während der Befruchtung.
Wärend Trisomie all Pair vu Chromosomen beaflosse kann, ass déi bekanntst Trisomie 21, wat dat 21. Pair vu Chromosomen betrëfft.
Déi meescht üblech a viabel Trisomie, Trisomie 21, och genannt Down Syndrom, gëtt am Duerchschnëtt an 27 Schwangerschaften aus 10 observéiert. Seng Frequenz klëmmt mam Alter vun der Mamm. Et gëtt geschat datt et ronn 000 Leit mat Down Syndrom a Frankräich sinn (ongeféier 50 Gebuerten pro Joer a Frankräich).
Bedenkt datt et dräi Ënnerkategorien vum Down Syndrom sinn:
- fräi, komplett an homogen Trisomie 21, déi ongeféier 95% vun de Fäll vun Trisomie 21 duerstellt:
déi dräi Chromosomen 21 si vuneneen getrennt, d'Anomalie betrëfft de ganze Chromosomen 21 a gouf an allen iwwerpréiften Zellen observéiert (op d'mannst déi, déi am Labo analyséiert goufen);
- Mosaik Trisomie 21:
Zellen mat 47 Chromosomen (dorënner 3 Chromosomen 21) existéieren zesumme mat Zellen mat 46 Chromosomen, dorënner 2 Chromosomen 21. Den Undeel vun deenen zwou Zellkategorien variéiert vun engem Sujet zu engem aneren, awer och vun engem oder aneren Organ. een Tissu an en aneren am selwechten Individuum;
- Trisomie 21 duerch Translokatioun:
de Karyotyp (dat ass d'Arrangement vun all de Chromosomen) weist dräi Chromosomen 21, awer net all zesummen gruppéiert. Ee vun den dräi Chromosomen 21 kann zum Beispill mat zwee Chromosomen 14 oder 12 sinn ...
Ursaachen a Risikofaktoren vum Down Syndrom
Trisomie 21 resultéiert aus enger schlechter Verdeelung vu Chromosomen wärend der Zell Divisioun déi stattfënnt an der Zäit vun der Befruchtung. Zu dësem Zäitpunkt ass et nach ëmmer net kloer firwat dat geschitt ass. Op der anerer Säit kennen mir de grousse Risikofaktor: den Alter vun der zukünfteger Mamm.
Wat méi al eng Fra ass, wat si méi wahrscheinlech e Kand mat Trisomie op d'Welt bréngt, a fortiori mat Trisomie 21. Vun 1/1 bis 500 Joer klëmmt dës Wahrscheinlechkeet vun 20/1 op 1 Joer, dann 000/30 bis 1 Joer, an esouguer vun 100/40 op 1 Joer.
Notéiert datt nieft dem Alter vun der Mamm, et zwee aner unerkannt Risikofaktoren fir e Kand mam Down Syndrom ze kréien, nämlech:
- d'Präsenz vun enger chromosomaler Anomalie verbonne mat Chromosom 21 an engem vun den Elteren (wat dann duerch Translokatioun zu enger Trisomie resultéiert);
- schonn e Kand mam Down Syndrom gebuer huet.
Wat sinn d'Zeeche vum Down Syndrom?
Zousätzlech zu der charakteristescher Erscheinung vum Kapp a Gesiicht (kleng a ronnen Kapp, liicht markéiert Nueswurzel, Aen breet auserneen, Hals kleng a breet, asw.), aner charakteristesch kierperlech Zeechen: Strabismus, gesträifte Hänn a kuerze Fanger, kuerz Statur (selten méi wéi sechs Féiss bei engem Erwuessenen), schlechte Muskeltonus (Hypotonie), an heiansdo méi oder manner schlëmm Mëssbildunge, Häerz, okular, digestive, orthopädesch.
Eng intellektuell Behënnerung vu variéierter Intensitéit, déi Abstraktiounskapazitéiten beaflosst, gëtt och beobachtet. Notéiert awer datt déi méi oder manner Wichtegkeet vum intellektuellen Defizit eng gewëssen Autonomie bei betroffenen Individuen net ausschléisst. Alles hänkt och vun der Ënnerstëtzung, Erzéiung an Iwwerwaachung vun all Kand mam Down Syndrom of.
Wat sinn d'Konsequenzen a Komplikatioune vum Down Syndrom?
D'Konsequenze vum Down Syndrom sinn keng aner wéi d'Zeechen, déi et verursaacht, ugefaange mat intellektueller Behënnerung.
Awer iwwer déi klassesch Symptomer kann Trisomie 21 Krankheeten vun der ENT Sphär verursaachen, eng méi grouss Sensibilitéit fir Infektiounen, e verstäerkten Risiko vun Taubheet duerch heefeg Ouer Infektiounen, visuell Problemer (Myopie, Strabismus, fréi Katarakt), Epilepsie, Gelenkdeformatiounen (Scoliose) , kyphose, hyperlordosis, luxable Knéikapselen, etc.) verbonne mat ligament hyperlaxity, digestive Problemer, méi heefeg Autoimmun Krankheeten, oder souguer méi heefeg Kriibs (Kandheet Leukämie, Lymphom am Adulthood besonnesch) ...
Screening: Wéi geet et mam Down Syndrom Test?
De Moment a Frankräich gëtt de Screeningtest fir Trisomie 21 systematesch schwangere Fraen ugebueden. Et besteet an éischter Linn aus engem Bluttest mat engem Ultraschall, deen tëscht 11 an 13 Wochen Amenorrhea stattfënnt, awer bis zu 18 Wochen Amenorrhea méiglech bleift.
Den Assay vu Serummarker (Proteinen) am Blutt vun der Mamm, gekoppelt mat Ultraschallmessungen (besonnesch Nuchaltransluzenz) an am Alter vun der zukünfteger Mamm, erlaabt d'Berechnung vun engem Risiko fir e Kand mam Down Syndrom ze ginn.
Notéiert datt dëst eng Wahrscheinlechkeet ass an net eng Sécherheet. Wann de Risiko iwwer 1/250 ass, gëtt et als "héich" ugesinn.
Wann de berechente Risiko iwwer 1/250 ass, ginn zousätzlech Examen ugebueden: net-invasiv prenatal Screening, oder Amniocentese.
Trisomie 21: wéi eng Behandlung?
Am Moment gëtt et keng Behandlung fir eng Trisomie 21 ze heelen. Dir sidd en Träger vun dëser chromosomaler Anomalie fir d'Liewen.
Wéi och ëmmer, Fuerschungsméiglechkeeten ginn exploréiert, besonnesch mam Zil, net den iwwerschësseg Chromosom ze läschen, mee hiren Afloss ze annuléieren. Awer obwuel dëse Chromosom dee klengste vun dësen ass, enthält et iwwer 250 Genen. Et ganz ze läschen, oder souguer se ze roueg, kéint negativ Auswierkungen hunn.
Eng aner Approche, déi studéiert gëtt, besteet doran, bestëmmte spezifesch Genen vum Chromosom 21 iwwerschësseg ze zielen, fir op hinnen ze handelen. Dëst sinn Genen déi eng enk Verbindung mat Léieren, Erënnerung oder Erkenntnis Schwieregkeeten bei Leit mat Down Syndrom hunn.
Trisomie 21: seng Gestioun
Fir datt e Kand mam Down Syndrom am Erwuessenen eng gewëssen Autonomieniveau erreecht, a seng Gesondheet net ze vill Komplikatiounen huet, ass e konsequent medizinesche Suivi méi wéi ugeroden.
Well nieft potenziell kongenitalen Mëssbildunge erhéicht d'Trisomie 21 de Risiko vun anere Pathologien wéi Hypothyroidismus, Epilepsie oder Schlofapnoe Syndrom. Dofir ass eng komplett medizinesch Ënnersichung bei der Gebuert néideg. de Bilan ze maachen, awer och regelméisseg am Laf vum Liewen.
Wat d'Motorik, d'Sprooch, d'Kommunikatioun ugeet, ass d'Ënnerstëtzung vu verschiddene Spezialisten néideg fir Kanner mam Down Syndrom ze hëllefen hir Kapazitéiten maximal z'entwéckelen. Doduerch, psychomotoresch Therapeuten, Physiotherapeuten oder Sproochtherapeuten sinn Spezialisten déi e Kand mam Down Syndrom regelméisseg muss gesinn fir weiderzekommen.
Verbreet iwwer dat ganzt Festland Frankräich an iwwerséiesch sinn d'CAMSPs, oder fréi medezinesch-sozial Aktiounszentren, theoretesch fäeg Kanner mam Down Syndrom ze këmmeren. All d'Interventiounen, déi vun den CAMSPs duerchgefouert ginn, gi vun der Gesondheetsversécherung ofgedeckt. D'CAMSPs ginn 80% finanzéiert vum Primär Gesondheetsversécherungsfong, an 20% vum Generalrot op deem se ofhängeg sinn.
Dir sollt och net zécke fir déi verschidden Associatiounen ze ruffen, déi ronderëm den Down Syndrom existéieren, well si kënnen d'Elteren op Professionnelen a Strukturen referenzéieren, déi sech ëm hiert Kand këmmeren kënnen.
Welt Down Syndrom Dag
All Joer, den 21. Mäerz ass den World Down Syndrom Day. Dësen Datum gouf net zoufälleg gewielt, well et ass 21/21, oder 03/3 op Englesch, wat d'Präsenz vun dräi Chromosomen 21 widderhëlt.
Dësen Dag, deen fir d'éischt am Joer 2005 organiséiert gouf, soll d'Allgemengheet dës Pathologie besser bewosst maachen, déi momentan d'Haaptursaach vu mentaler Behënnerung bei Leit mat enger intellektueller Behënnerung ass. D'Iddi ass souwuel dës Bedingung ze sensibiliséieren fir eng besser Integratioun vu Leit mat der Krankheet an d'Gesellschaft, wéi och d'Fuerschung weiderzeféieren fir se souwuel um medezineschen wéi um pädagogeschen Niveau besser ze këmmeren.
Mëssverständlech Socken fir Sensibiliséierung iwwer Down Syndrom ze erhéijen
Initiéiert an 2015 vun der Associatioun "Down Syndrom International" (DSI) a weidergeleet vun Trisomy 21 Frankräich, besteet d'Operatioun # socksbatlle4Ds (Socks Schluecht fir Down Syndrom) aus Mëssverständis Socken fir World Down Syndrom Day, den 21. Mäerz. D'Zil: Diversitéit an Ënnerscheed ze förderen, awer och d'Liewe vu Leit mam Down Syndrom an d'Associatiounen bekannt ze maachen, déi sech dofir ënnerstëtzen.