Trisomie 18 ass geprägt vun der Präsenz vun engem extra 18 Chromosom, a bestëmmte Zellen vum Kierper oder an all eenzel vun dësen Zellen. Zwou Forme vun der Krankheet si bekannt an d'Gravitéit vum Down Syndrom hänkt dovun of.

Trisomie 18, och "Edwards Syndrom" genannt ass eng Krankheet verursaacht duerch chromosomal Anomalien. Et gëtt definéiert duerch Anomalien a verschiddenen Deeler vum Kierper.

Patienten mat Trisomie 18 hunn normalerweis Wuesstumsstéierunge virun der Gebuert (intrauterine Wuesstumsverhënnerung). wéi och en anormal niddereg Gewiicht. Aner Zeeche kënnen och mat der Krankheet verbonne sinn: Häerzinfarkt, Mängel vun aneren Organer, asw.

Trisomie 18 enthält och aner Charakteristiken: anormal Form vum Schädel vum Kand, klenge Kiefer a schmuele Mond, oder souguer agespaart Handgelenk an iwwerlappende Fanger.

Dës verschidden Attacke kënne vital fir d'Kand sinn. An de meeschte Fäll stierft e Kand mat Trisomie 18 virun der Gebuert oder virum éischte Mount.

Leit, déi nom éischte Mount iwwerliewen, hunn normalerweis bedeitend intellektuell Behënnerung.

De Risiko vum Down Syndrom ass verbonne mat Schwangerschaft bei enger Fra vun all Alter. Zousätzlech gëtt dëse Risiko am Kontext vun der spéider Schwangerschaft erhéicht.

Zwou spezifesch Forme vun der Krankheet goufen beschriwwen:

• la voll Form : wat betrëfft bal 94% vun de Puppelcher mam Down Syndrom. Dës Form ass geprägt vun der Präsenz vun enger Dräifachkopie (amplaz vun zwee) vum Chromosom 18, an all Zellen vum Kierper. Déi meescht Puppelcher mat dëser Form stierwen ier d'Schwangerschaft eriwwer ass.
• la Mosaik Form, dat beaflosst bal 5% vun de Puppelcher mat Trisomie 18. An dësem Kontext ass déi dräimol Kopie vum Chromosom 18 nëmmen deelweis am Kierper ze gesinn (nëmmen a bestëmmten Zellen). Dës Form ass manner schwéier wéi déi voll Form.

D'Gravitéit vun der Krankheet hänkt also vun der Aart vun Trisomie 18 souwéi der Unzuel vun Zellen of, déi eng Kopie vum Chromosom 18 enthalen, a sengen.

D'Majoritéit vu Fäll vun der Trisomie 18 resultéiere vun der Präsenz vun enger Dräifachkopie vum Chromosom 18, an all Zell vum Kierper (amplaz vun zwee Exemplare).

Nëmme 5% vun Individuen mat Trisomie 18 hunn een ze vill, nëmmen a bestëmmte Zellen. Dës Minoritéit vu Patienten si besonnesch manner ufälleg fir den Doudesrisiko virun der Gebuert, oder virum éischte Mount vum Kand.

Méi selten kann de laangen Aarm vum Chromosom 18 sech op en anere Chromosom befestigen (translokéieren) wärend der Zellreproduktioun oder wärend der embryonescher Entwécklung. Dëst féiert zu der Präsenz vun der Duebelkopie vum Chromosom 18, gekoppelt mat der Präsenz vun engem zousätzleche Chromosom 18, an dofir zu 3 Chromosomen 18. Patienten mat dëser bestëmmter Form vun Trisomie 18 weisen deelweis Symptomer.

De Risiko vun der Trisomie 18 betrëfft all Schwangerschaft. Ausserdeem gëtt dëse Risiko erhéicht wéi den Alter vun der schwanger Fra eropgeet.

An de meeschte Fäll vu Trisomie 18 ass den Doud vum Kand virun der Gebuert, oder am éischte Mount, derzou verbonnen. Wann d'Kand iwwerlieft, kënnen Nofolger siichtbar sinn: Entwécklungsverzögerung a bestëmmte Glidder an / oder Organer, intellektuell Behënnerungen, asw.

Klinesch Zeechen an allgemeng Symptomer kënnen op Trisomie 18 ähnelen:

• e Kapp méi kleng wéi duerchschnëttlech
• huel Wangen an e schmuele Mond
• laange Fangeren déi iwwerlappen
• grouss Oueren ganz niddereg gesat
• Deformatiounen an der Spaltlip

Aner Features vun der Krankheet kënne sichtbar sinn:

• Nier an Häerzschued
• refuséieren ze iessen, wat zu Mängel an der Entwécklung vum Kand féiert
• Schwieregkeeten ze respektéieren
• der Präsenz vun hernias am Mo
• Anomalien am Skelett System a besonnesch an der Wirbelsäule
• bedeitend Léier Schwieregkeeten.

De Risikofaktor fir d'Entwécklung vun Trisomie 18 ass Genetik.

Tatsächlech kann d'Präsenz vun enger Dräifachkopie vum Chromosom 18, a bestëmmte Zellen nëmmen oder souguer an all Zell vum Organismus, zu der Entwécklung vun esou enger Pathologie féieren.

Keng Behandlung fir Trisomie 18 ass de Moment bekannt. D'Gestioun vun dëser Krankheet ass effektiv vun engem multidisziplinäre Gesondheets Team.

Behandlungen kënnen trotzdem verschriwwen ginn, an dëst am Kontext vun Häerzattacken, Infektiounen oder Iesschwieregkeeten.

La Physiotherapie kann och fir Trisomie 18 behandelt ginn, besonnesch wann d'Muskelen a Knochensystemer betraff sinn.