Achromatopsia, och Achromatia genannt, ass e rare Zoustand vum Auge, deen Iech verhënnert datt Dir Faarwen gesinn. Et huet eng genetesch Hierkonft an deene meeschte Fäll, awer kann och duerch Gehirschued entstoen. Betraff Patienten gesinn d'Welt schwaarz a wäiss.

Achromatopsia bezitt sech op d'Onméiglechkeet vun enger Persoun fir Faarwen ze gesinn. Et gi verschidde Formen:

Komplett kongenital Achromatopsie

Wéinst genetesche Mutatiounen an engem oder méi Genen, déi an der Faarfvisioun involvéiert sinn, feelt d'Netzhaut, déi de Réck vum Auge beliicht, sougenannte "Kegel" Photoreceptorzellen, déi Faarwen an Detailer am Liicht ënnerscheeden. Resultat: betraff Patienten gesinn a Schatten vu gro. 

Ausserdeem hunn se eng héich Sensibilitéit fir d'Liicht an eng ganz niddereg visuell Akuitéit. All dëst vun der Gebuert. Dës Faarfblindheet ass verbonne mat rezessive Genen, et betrëfft nëmme Leit deenen hir zwee Elteren Träger vun der selwechter Mutatioun sinn an dorop iwwerdroen hunn. Dofir ass seng Prevalenz niddereg, vun der Uerdnung vun 1 Fall pro 30 bis 000 Gebuerten weltwäit;

Deelweis oder onkomplett kongenital Achromatopsie

Dës Form ass och genetesch, awer, am Géigesaz zu der éischter, ass se mat enger Mutatioun um X-Chromosom verbonnen an et beaflosst net all Kegel vun der Netzhaut. Et léisst déi sensibel fir blo. Dofir gëtt dës Pathologie och "bloe Kegel Monochromatismus" genannt. 

Patienten mat et gesinn net rout a gréng, mee gesinn blo. Wéinst engem Mangel u genuch Kegel ass hir visuell Akuitéit trotzdem ganz schlecht a si kënnen d'Liicht net toleréieren. Well onkomplett Achromatopsie mat enger rezessiver Mutatioun verbonnen ass, déi mam X Chromosom verbonnen ass, betrëfft et haaptsächlech Jongen, déi nëmmen eng Kopie vun dësem Chromosom hunn (hir 23. Pair Chromosomen besteet aus engem X an engem Y ). Well Meedercher zwee X Chromosomen hunn, mussen se d'Mutatioun vu béiden Elteren ierflecher hunn fir Achromaten ze sinn, wat vill méi rar ass;

Cerebral Achromatopsie 

Et ass net vun genetescher Hierkonft. Et erschéngt no enger Gehir Verletzung oder engem zerebrovaskulären Accident (Schlag) deen de visuelle Cortex beaflosst. Patienten deenen hir Netzhaut normal ass an déi Faarwen bis zu dësem Punkt ganz gutt gesinn hunn, verléieren dës Fäegkeet entweder ganz oder deelweis. Hir Gehir kann dës Zort vun Informatioun net méi veraarbecht.

Kongenital Achromatopsie ass eng genetesch Krankheet. Verschidde Genen kënnen involvéiert sinn: 

• GNAT2 (Chromosom 1);
• CNGA3 (Chromosom 2);
• CNGB3 (Chromosom 8);
• PDE6C (Chromosom 10);
• PDE6H (Chromosom 12);
• an, am Fall vun bloe Kegel monochromatism, OPN1LW an OPN1MW (X chromosome). 

Wärend kongenital Achromatopsie sech vun der Gebuert manifestéiert, ginn et e puer Fäll vun der erfuerderter Achromatopsie. Si ginn duerch Gehirerschued verursaacht: Trauma oder Schlag, déi de visuelle Cortex beaflossen.

Bei Patienten mat Mutatiounen an engem oder méi vun dësen Genen fehlt d'Netzhaut d'Kegel, déi eis erlaabt Faarwen an Detailer ze gesinn. Si hunn nëmmen Zellen an "Stäben", verantwortlech éischter fir Nuetsvisioun, a Schatten vu gro.

Kongenital Achromatopsie ass charakteriséiert duerch:

• Faarfblann : dat ass total a komplette Achromaten, déi d'Welt schwaarz-wäiss gesinn, oder bal total a Monochromaten, déi et nach fäerdeg bréngen blo z'ënnerscheeden;
• bedeitend Photophobie, dat heescht, Iwwerempfindlechkeet fir Liicht;
• reduzéiert visuell Akuitéit, tëscht 1/10 an 2/10;
• un Nystagmus, dat heescht, eng onfräiwëlleg, ruckend Schwéngung vum Augeball, besonnesch an der Präsenz vun helle Liicht. Dëst Symptom kann mam Alter verschwannen;
• eng zentral Petit Scotome, dat heescht een oder méi kleng Flecken am Zentrum vum visuellen Feld.

Dëse Defizit ass präsent vun engem jonken Alter, awer et ass d'Aversioun vum Liicht an déi anormal Bewegung vun den Aen vun hirem Puppelchen, déi d'Elteren als éischt alarméiert, besonnesch wann et aner Fäll an der Famill sinn. Wann d'Kand al genuch ass fir sech auszedrécken, kann e Faarftest gemaach ginn, awer et geet net duer, well verschidde Monochromaten et fäerdeg bréngen, sech unzepassen, bis datt verschidde Faarwen kënnen nennen. Nëmmen en Elektroretinogramm (ERG), deen d’elektresch Aktivitéit vu Fotorezeptoren an der Netzhaut moosst, kann d’Diagnostik bestätegen. Eng genetesch Analyse mécht et dann méiglech, déi betraffe Mutatioun ze spezifizéieren.

Kongenital Achromatopsie ass eng stabil Pathologie. Wéi och ëmmer, progressiv Degeneratioun vun der Makula, dat heescht de Gebitt am Zentrum vun der Netzhaut, kann an e puer Patienten optrieden, besonnesch wann se méi al ginn. 

Cerebral Achromatopsie ass nëmmen e plötzleche Verloscht vu Faarfvisioun no enger Kappverletzung oder Schlag. 

Et gëtt momentan keng Behandlung fir dës Pathologie, nëmme Léisunge fir d'Symptomer ze entlaaschten. D'Aversioun géint d'Liicht an d'Sensibilitéit fir Kontraster besonnesch kënne verbessert ginn andeems Dir Brëller oder Kontaktlënse rout oder brong getéint droen, bekannt als "chromogen". Vergréisseren Brëller bei héich Vergréisserung kann et méi einfach ze liesen maachen. Et ginn och aner Hëllefsmëttel fir d'Autonomie vum Patient ze förderen: Training an der Beweegung, Upassung vun der Zäit fir d'Uni Examen ze maachen, asw.

Jo. Well d'Achromatopsie eng behënnerend genetesch Krankheet ass, kann pränatal Diagnostik u Koppelen a Gefor ugebuede ginn, dat heescht fir Koppelen, an deenen zwee Partner Träger vu Mutatiounen sinn, déi mat dëser Pathologie verbonne sinn. Wann et déiselwecht Mutatioun ass, hu se eng 25% Chance fir en achromatescht Kand op d'Welt ze bréngen.

Am Fall vu Monochromatismus kann nëmmen d'Mamm de defizite Gen un hir Nofolger iwwerdroen. Wann et e Jong ass, wäert hien achromatesch sinn. Wann et e Meedchen ass, wäert si en Träger vun der Mutatioun sinn, wéi hir Mamm.