Den Antek huet 15 Joer an huet e puer einfach Dreem. Hie géif gären an d'Schoul goen a Frënn treffen. Otem ouni Otemschwieregkeeten a raus op eegene Féiss aus dem Bett. Senger Mamm Barbara seng Dreem sinn nach méi einfach: "Et geet duer wann hien sech sëtzt, bewegt, eppes ësst oder eng E-Mail mat senger ganzer Hand schreift, net nëmmen mam Daum." Eng Chance fir déi zwee ass en neit Medikament, dat a Polen ... net wäert sinn.
Den Antek Ochapski huet SMA1, eng akut Form vu Spinal Muskelatrophie. Seng Gefill an Touch sinn net gestéiert, a seng kognitiv an emotional Entwécklung ass normal. De Jong huet d'Primärschoul mat Éieren ofgeschloss an den drëtte Schouljoer Punkt Duerchschnëtt war 5,4. Elo studéiert hien op engem Gymnasium zu Konin individuell doheem. Hien kënnt eemol d'Woch an d'Schoul an integréiert mat der Klass. Hien huet vill ausserschoulesch Aktivitéiten: Rehabilitatioun, Reunioune mat engem Logoped an engem Psycholog. Ausserdeem ginn et wöchentlech Visite vun engem Dokter an enger Infirmière. Nëmmen Samschdes ass si fräi, meeschtens geet si mat hirer Mamm a Frënd Wojtek an de Kino. Hien ass ganz gär vu Science Fiction Filmer.
Richteg Familljebetreiung huet de Fortschrëtt vun der Krankheet verspéit, awer huet et net gestoppt. Wéi d'Madame Barbara seet, si kämpfen fir all Mount. "Antek lieft op Kreditt. Mä hie verdankt säi Liewen exklusiv fir sech selwer. Hien huet en erstaunlechen Iwwerliewensinstinkt, hie gëtt ni op de Kampf bis zum Schluss. Mir hunn iwwer d'Krankheet gewuer wéi hie véier Méint al war, déi meescht vun de Patienten stierwen tëscht 2 a 4. Den Antek ass scho fofzéng ".
Bis viru kuerzem goufen all Form vu Spinal Muskelatrophie mat nëmmen symptomatesch Behandlung behandelt, dorënner kierperlech Therapie, orthopädesch Therapie, an assistéiert Atmung. Dëse Summer huet sech erausgestallt datt déi éischt effektiv Medikament fir den normale Niveau vum SMN-Protein ze restauréieren, de Mangel vun deem SMA ënnersträicht, entwéckelt gouf. Vläicht geschwënn kënne schwéier krank Patienten den Otemschutz ausdoen, sëtzen, eleng opstoen, an d'Schoul oder op d'Aarbecht goen. Laut Experten schéngt d'Erhuelung nach ëmmer net méiglech. Am Moment appelléieren polnesch Famillen mat Spinal Muskelatrophie un de Premier Minister Beata Szydło fir d'Disponibilitéit vum Medikament ënner fréien Zougang a Remboursement ze garantéieren. Dem Antek seng Klass, aner Schüler aus dem Lycée an hir Famillen hu sech der Aktioun bäigedroen. Jiddereen schéckt emotional Bréiwer fir Hëllef ze froen. „Ech wéilt de Premier Minister bei eis Heem invitéieren. Weist hir wéi mir funktionnéieren a wéi vill hänkt vum Remboursement of. Dat neit Medikament huet eis Hoffnung ginn datt et eng Chance fir SMA Patienten ass. Eng Krankheet déi bis viru kuerzem e Saz war. "
D'Drogen, déi d'Specter vum inévitabelen Doud ëmgedréint, ass scho verfügbar a ville Länner an Europa an op der Welt ënner de sougenannte Early Access Programmer (EAP). Polnescht Gesetz erlaabt net esou eng Léisung. D'Bestëmmunge vum Gesondheetsministère proposéiert net fir d'Finanzéierung vun enger eenzeger medizinescher Visite déi néideg ass fir d'Medizin ze kréien, fir net ze schwätzen iwwer d'Käschte fir an engem Spidol ze bleiwen.
SMA1 (Spinal Muskelatrophie) ass eng Form vun akuter Spinal Muskelatrophie. Déi éischt Symptomer vun der Krankheet, wéi Mangel u Fortschrëtter an der Motorentwécklung, roueg Gejäiz oder einfach Middegkeet beim Saugen a Schlucken, erschéngen normalerweis am zweeten oder drëtte Mount vum Liewen. Den Zoustand vum Patient verschlechtert Dag fir Dag. D'Muskelen an den Extremitéiten, Lunge an Speiseröh schwächen, wat zu Atmungsfehler a Verloscht vun der Schluckfäegkeet féiert. D'Patienten erreechen ni d'Fäegkeet fir sech selwer opzesetzen. D'Prognose fir akuter Krankheet ass schlecht, SMA killt. Et ass de gréisste genetesch determinéierte Kannermorder op der Welt. Spinal Muskelatrophie entwéckelt sech als Resultat vun engem genetesche Defekt (Mutatioun) am Gen verantwortlech fir d'Kodéierung vun SMN, e spezielle Protein essentiell fir de Fonctionnement vu Motorneuronen. Ee vun 35-40 Leit huet esou eng Mutatioun a Polen. Wa béid Elteren Träger vum Defekt sinn, besteet e Risiko datt d'Kand SMA huet. A Polen geschitt d'Krankheet mat der Frequenz vun 1 an 5000-7000 Gebuerten an ongeféier 1: 10000 an der Bevëlkerung.
PS
Mir waarden op d'Reaktioun vum Premier Minister an dem Gesondheetsministère.