Brugada Syndrom ass eng selten Krankheet charakteriséiert duerch Häerzinvolvatioun. Et entsteet normalerweis eng erhéicht Häerzfrequenz (Arrhythmie). Dës erhéicht Häerzfrequenz kann selwer zu der Präsenz vu Palpitatiounen, Schwindel oder souguer Doud féieren. (2)

E puer Patienten hu vläicht keng Symptomer. Wéi och ëmmer, trotz dëser Tatsaach an Normalitéit am Häerzmuskel, kann eng plötzlech Ännerung vun der elektrescher Aktivitéit vum Häerz geféierlech sinn.

Et ass eng genetesch Pathologie déi vu Generatioun zu Generatioun iwwerdroe ka ginn.

Déi genau Prävalenz (Zuel vu Fäll vun der Krankheet zu enger bestëmmter Zäit, an enger bestëmmter Bevëlkerung) ass nach ëmmer onbekannt. Wéi och ëmmer, seng Schätzung ass 5 / 10. Dëst mécht et eng rar Krankheet déi fir Patienten fatal ka sinn. (000)

Brugada Syndrom beaflosst haaptsächlech jonk oder mëttelalterlech Themen. Eng männlech Iwwerhand ass an dëser Pathologie ze gesinn, ouni datt et eng ënnerierdesch schlecht Liewenshygiene gëtt. Trotz dëser männlecher Iwwerhand kënnen d'Fraen och vum Brugada Syndrom beaflosst ginn. Dës méi grouss Zuel vu Männer, déi vun der Krankheet betraff sinn, gëtt duerch de verschiddene männlechen / weiblechen Hormonsystem erkläert. Tatsächlech hätt Testosteron, en exklusivt männlecht Hormon, eng privilegiéiert Roll an der pathologescher Entwécklung.

Dës männlech / weiblech Iwwerhand ass hypothetesch definéiert duerch en 80/20 Verhältnis fir Männer. An enger Bevëlkerung vun 10 Patienten mam Brugada Syndrom sinn 8 allgemeng Männer an 2 Fraen.

Epidemiologesch Studien hu gewisen datt dës Krankheet mat enger méi héijer Frequenz bei Männer a Japan a Südostasien fonnt gëtt. (2)

Am Brugada Syndrom sinn primär Schëlder normalerweis sichtbar virum Ufank vun enger anormaler héijer Häerzfrequenz. Dës éischt Zeeche musse sou séier wéi méiglech identifizéiert ginn, fir Komplikatiounen ze vermeiden, a besonnesch Häerzstëllstand.

Dës primär klinesch Manifestatiounen enthalen:

• elektresch Anomalie vum Häerz;
• Palpitatiounen;
• ze bleiwen.

D'Tatsaach, datt dës Krankheet en Ierfgroussherzog huet an d'Präsenz vu Fäll vun dësem Syndrom an enger Famill kann d'Fro vun der méiglecher Präsenz vun der Krankheet am Thema opwerfen.

Aner Schëlder kënnen d'Entwécklung vun der Krankheet ruffen. Tatsächlech hu bal 1 vu 5 Patienten, déi un dem Brugada Syndrom leiden, Atriumfibrillatioun erliewt (charakteristesch vun enger desynchroniséierter Aktivitéit vum Häerzmuskel) oder souguer en anormal héijen Taux vun der Häerzfrequenz presentéieren.

D'Präsenz vu Féiwer bei Patienten erhéicht de Risiko fir d'Symptomer ze verschlechteren, déi mam Brugada Syndrom verbonne sinn.

A verschiddene Fäll kann den anormalen Häerzrhythmus bestoe bleiwen an zu ventrikuläre Fibrillatioun féieren. Dat lescht Phänomen entsprécht enger Serie vun anormal séier an onkoordinéierten Häerzkontraktiounen. Normalerweis geet d'Häerzfrequenz net zréck op normal. D'elektrescht Feld vum Häerzmuskel gëtt dacks beaflosst a verursaacht Stopp am Fonctionnement vun der Häerzpompel.

Brugada Syndrom féiert dacks zu plötzlechen Häerzstéck an dofir zum Doud vum Thema. Déi betraffe Sujete sinn meeschtens jonk Leit mat engem gesonde Liewensstil. D'Diagnostik muss séier effektiv sinn fir eng séier Behandlung z'etabléieren an domat d'Dödlechkeet ze vermeiden. Wéi och ëmmer, dës Diagnos ass dacks schwéier aus der Siicht festzestellen, wou d'Symptomer net ëmmer sichtbar sinn. Dëst erkläert de plötzlechen Doud bei e puer Kanner mam Brugada Syndrom, déi keng siichtbar alarméierend Zeeche weisen. (2)

D'Muskelaktivitéit vum Häerz vu Patienten mat Brugada Syndrom ass normal. D'Anomalie sinn an der elektrescher Aktivitéit dovunner lokaliséiert.

Op der Uewerfläch vum Häerz sinn et kleng Poren (Ionkanäl). Dës hunn d'Fähigkeit opzemaachen an zouzemaachen mat engem regelméissegen Taux fir Kalzium, Natrium a Kaliumionen an d'Zellen vum Häerz ze passéieren. Dës ionesch Beweegunge sinn dann um Urspronk vun der elektrescher Aktivitéit vum Häerz. En elektrescht Signal kann dann vun der Spëtzt vum Häerzmuskel no ënnen ausbreeden an domat d'Häerz erlaben ze kontraktéieren a seng Roll vu Blutt "Pompel" auszeféieren.

Den Urspronk vum Brugada Syndrom ass genetesch. Verschidde genetesch Mutatiounen kënnen d'Ursaach vun der Entwécklung vun der Krankheet sinn.

De Gen am meeschten an der Pathologie involvéiert ass de SCN5A Gen. Dëst Gen kommt an d'Spill an der Verëffentlechung vun Informatioun déi d'Ouverture vun den Natriumkanäl erlaabt. Eng Mutatioun an dësem Gen vun Interesse verursaacht eng Modifikatioun an der Produktioun vum Protein, wat d'Ouverture vun dësen Ionekanäl erlaabt. An dësem Sënn gëtt de Flux vun Natriumionen staark reduzéiert, wat den Häerzschlag stéiert.

D'Präsenz vun nëmmen enger vun den zwou Kopien vum SCN5A Gen mécht et méiglech eng Stéierung am Ionesche Flux ze verursaachen. Oder, an de meeschte Fäll, eng betraff Persoun huet ee vun dësen zwee Elteren, déi d'genetesch Mutatioun fir dat Gen hunn.

Zousätzlech kënnen aner Genen an extern Faktoren och un der Urspréngung vun engem Ungleichgewicht am Niveau vun der elektrescher Aktivitéit vum Häerzmuskel sinn. Ënnert dëse Faktoren identifizéieren mir: bestëmmte Medikamenter oder en Ungleichgewicht am Natrium am Kierper. (2)

D'Krankheet gëtt iwwerdroen by en autosomal dominante Transfert. Entweder, d'Präsenz vun nëmmen enger vun den zwou Kopien vum Gen vun Interesse ass genuch fir d'Persoun de Phänotyp ze entwéckelen, deen mat der Krankheet ass. Normalerweis huet eng betraffe Persoun ee vun dësen zwee Elteren, déi de mutéierte Gen hunn. Wéi och ëmmer, a rare Fäll kënnen nei Mutatiounen an dësem Gen optrieden. Dës lescht Fäll betreffen Themen déi an hirer Famill kee Fall vun der Krankheet hunn. (3)

D'Risikofaktoren, déi mat der Krankheet verbonne sinn, sinn genetesch.

Tatsächlech ass d'Transmissioun vum Brugada Syndrom autosomal dominant. Entweder ass d'Präsenz vun nëmmen enger vun den zwou Kopien vum mutéierte Gen néideg fir de Sujet fir d'Krankheet ze bestätegen. An dësem Sënn, wann ee vun deenen zwee Elteren eng Mutatioun am Gen vun Interesse presentéiert, ass d'vertikal Iwwerdroung vun der Krankheet héich wahrscheinlech.

D’Diagnostik vun der Krankheet baséiert op enger primärer Differentialdiagnos. Tatsächlech ass et no enger medezinescher Untersuchung vum Allgemeine Dokter, déi charakteristesch Symptomer vun der Krankheet am Thema bemierkt, datt d'Entwécklung vun der Krankheet opruffe kann.

Duerno kann e Besuch bei engem Kardiolog recommandéiert ginn fir d'Differentialdiagnos ze bestätegen oder net.

En Elektrokardiogramm (EKG) ass de Goldstandard bei der Diagnostik vun dësem Syndrom. Dësen Test moosst d'Häerzgeschwindegkeet souwéi d'elektresch Aktivitéit vum Häerz.

Am Fall wou de Brugada Syndrom verdächtegt ass, ass d'Benotzung vun Drogen wéi: Ajmaline oder souguer Flecainid et méiglech, eng Héicht vum ST Segment bei Patienten ze weisen, déi verdächtegt sinn d'Krankheet ze hunn.

En Echokardiogramm an / oder Magnéitesch Resonanz Imaging (MRI) kann néideg sinn fir d'méiglech Präsenz vun aneren Häerzproblemer z'ënnersichen. Zousätzlech kann de Bluttest d'Niveaue vu Kalium a Kalzium am Blutt moossen.

Genetesch Tester si méiglech fir déi méiglech Präsenz vun enger Anomalie am SCN5A Gen ze identifizéieren, deen am Brugada Syndrom involvéiert ass.

D'Standardbehandlung fir dës Aart vu Pathologie baséiert op der Implantatioun vun engem Herzdefibrillator. Déi lescht ass ähnlech wéi e Pacemaker. Dësen Apparat mécht et méiglech, am Fall vun enger abnormal héich Schlagfrequenz, elektresch Schock ze liwweren, wat de Patient erlaabt en normalen Häerzrhythmus erëmzefannen.

Am Moment gëtt et keng Drogentherapie fir d'Behandlung vun der Krankheet. Zousätzlech kënnen e puer Moossname geholl ginn fir rhythmesch Stéierungen ze vermeiden. Dëst ass besonnesch de Fall mat Eviction wéinst Diarrho (déi d'Natriumbalance am Kierper beaflossen) oder souguer Féiwer, andeems se adäquat Medikamenter huelen. (2)