Inhalter
Selten an orphan Krankheeten: wat ass et?
Eng rar Krankheet ass eng Krankheet déi een op 2000 Leit beaflosst, also fir Frankräich manner wéi 30 Leit fir eng bestëmmte Krankheet an am Ganzen 000 bis 3 Millioune Leit. Eng grouss Zuel vun dëse Krankheeten ginn och gesot als "Waisend" well se net vu Medikamenter a genuch Betreiung profitéieren. Et gëtt wéineg Interessi un der Fuerschung well se kee bedeitende kommerziellen Outlet ubidden. Och all Joer sammelt den Telethon Fongen fir d'Fuerschung iwwer neuromuskuläre Krankheeten ze förderen.
Fir Informatiounen iwwer orphan Krankheeten: maladies-orphelines.fr
Cystik Fibrose
Zystesch Fibrose, oder zystesch Fibrose vun der Bauchspaicheldrüs, ass eng selten ierflech genetesch Stéierung. Et ass verantwortlech fir haaptsächlech Atmungs- an Verdauungsproblemer, well d'Sekretiounen (oder de Schleim), besonnesch an de Bronchien, der Bauchspaicheldrüs, der Liewer, den Darm an de Genitalien, abnormal déck sinn. 6 Leit (Kanner an Erwuessener) leiden a Frankräich ënner zystesch Fibrose. Zënter 000 gëtt Screening bei der Gebuert fir all Neigebueren duerchgefouert. Et erlaabt, duerch eng fréi Diagnos, eng méi séier a méi ugepasst Betreiung vun de Kanner, déi un zystesch Fibrose leiden.
Fir méi Informatiounen: Zystesch Fibrose iwwerwannen (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchenne Muskeldystrofie
Déi heefegst a bekanntst degenerativ Muskelkrankheet, wéinst der Fehlen oder Ännerung vun engem Protein: Dystrophin. Et ass eng ierflech Krankheet verbonne mat Sex. Et ass charakteriséiert duerch e progressive Verloscht vu Muskelkraaft an Atmungs- oder Häerzversoen. Et gëtt vu Fraen iwwerdroen, awer beaflosst nëmme Jongen. Ongeféier 5 Patienten a Frankräich.
Fir méi gewuer ze ginn: Déi franséisch Associatioun géint Myopathien (http://www.afm-france.org/)
Leukodystrophien
Dëse komplexen Numm bezeechent eng Grupp vu orphan genetesch Krankheeten. Si zerstéieren den Zentralnervensystem (Gehir a Spinalkord) vu Kanner an Erwuessener. Si beaflossen Myelin, eng wäiss Substanz déi d'Nerven wéi en elektresche Mantel ëmkreest. Bei Leukodystrophien suergt Myelin net méi fir déi richteg Leedung vun Nerve Messagen. Et formt sech net, verschlechtert sech oder ass ze vill. All Fall ass eenzegaarteg, awer d'Konsequenze sinn ëmmer besonnesch schlëmm. Dës Krankheet betrëfft manner wéi 500 Leit a Frankräich.
Fir méi gewuer ze ginn: d'Europäesch Associatioun géint Leukodystrophien, ELA (https://ela-asso.com/)
Amyotrophesch lateral Sklerose oder Charcot Krankheet
ALS ass Schied un Motorneuronen, déi am anterioren Horn vum Spinalkord an de Motorkäre vun de leschte kranialnerven lokaliséiert sinn. Den Urspronk vun dësem fatale an onheelbaren Zoustand ass onbekannt. Den Doud geschitt am Duerchschnëtt bannent zwee bis fënnef Joer no der Diagnostik an ass wéinst, an der grousser Majoritéit vu Fäll, enger Atmungskrankheet, verschäerft duerch bronchial sekundär Infektioun. Ongeféier 8 Patienten hunn et.
Fir méi Informatiounen: The Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Marfan Syndrom
Et ass eng selten ierflech genetesch Krankheet, an där de Bindegewebe verännert gëtt (dëst ass den Tissu, deen d'Kohäsioun an d'Ënnerstëtzung vun de verschiddenen Organer am Kierper garantéiert). Ganz verschidden Organer (Aen, Häerz, Gelenker, Schanken, Muskelen, Lunge) kënnen also betraff sinn. Marfan Syndrom beaflosst béid Jongen a Meedercher.
Et gëtt geschat datt ongeféier 20 Leit vun dëser Krankheet a Frankräich betraff sinn.
Fir méi gewuer ze ginn: d'Associatioun Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
Seelenzellanämie
Sickle Zell Anämie oder "Sickle Zell Anämie" ass eng ierflech genetesch Krankheet charakteriséiert duerch d'Verännerung vum Hämoglobin, e Protein dat den Transport vu Sauerstoff am Blutt garantéiert. Dës Krankheet manifestéiert sech bei Jongen wéi och bei Meedercher, wa béid Eltere Sender sinn. Et gi ronn 15 Fäll a Frankräich.
Fir méi gewuer ze ginn: d'Associatioun fir Informatioun a Präventioun vu Sickle Cell Disease (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta oder Glas Schanken Krankheet
Et ass eng rar ierflech genetesch Krankheet, charakteriséiert duerch grouss Schanken Zerbriechlechkeet. Sou briechen d'Schanken liicht, och no engem benigne Trauma (vu senger Héicht falen, rutschen ...). Et erschéngt a variéieren Alter, heiansdo an der Kandheet, heiansdo am Erwuessene. Et beaflosst souwuel Jongen a Meedercher. A Frankräich hunn 3 bis 000 Leit Osteogenesis imperfecta.
Fir méi gewuer ze ginn: d'Associatioun vun der Osteogenesis imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)
Wëllt Dir doriwwer tëscht Elteren schwätzen? Är Meenung ze ginn, Är Zeegnes ze bréngen? Mir treffen eis op https://forum.parents.fr.
Wëllt Dir doriwwer tëscht Elteren schwätzen? Är Meenung ze ginn, Är Zeegnes ze bréngen? Mir treffen eis op https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised