De Begrëff fetal Anomalie deckt verschidde Realitéite. Et kéint sinn:

• chromosomal Anomalie: Anomalie vun der Zuel (mat engem Superzuel Chromosom: Trisomie 13, 18, 21), vun der Struktur (Translokatioun, Läschen), Anomalie vu Geschlechtschromosomen (Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom). Chromosomal Anomalien beaflossen 10 bis 40% vun de Konzepter, awer wéinst der natierlecher Selektioun (spontan Fehlgebuert a Stierflechkeet am Uutero) si betreffen nëmmen 1 vun 500 Neigebuerenen, ongeféier d'Halschent vun deenen hunn Down's Syndrom (21);
• vun enger genetescher Krankheet, déi vun engem vun den Elteren iwwerdroe gëtt. 1 vun 1 Neigebueren hunn et. Déi fënnef allgemeng Krankheeten sinn zystesch Fibrose, Hämochromatose, Phenylketonurie, Alpha-2 Antitrypsinmangel an Thalassämie (XNUMX);
• eng morphologesch Fehlformatioun: zerebral, kardiologesch, genitourologesch, Verdauung, an den Glidder, Wirbelsäule, Gesiicht (Lip Spalt a Gaum). Exogene Ursaachen (ustiechend, kierperlech oder gëfteg Agenten) erklären 5 bis 10% vun de Fäll, genetesch oder endogen Ursaachen 20 bis 30%. 50% vun de Fäll bleiwen onerkläert (3);
• eng Anomalie wéinst enger Infektioun vun der Mamm wärend der Schwangerschaft (Toxoplasmose, Cytomegalovirus, Rubella).

All dës Pathologien representéieren 4% vun de Live Gebuerten, oder 500 Gebuerten an Europa (000).

D'Prénatale Diagnos ass definéiert als de Set vun "medizinesche Praktiken geduecht fir am Utero am Embryo oder am Fetus z'entdecken, eng Häerzenheet vun enger bestëmmter Schwéierkraaft". “(Artikel L. 2131-1 vum ëffentleche Gesondheetscode).

Déi dräi Screening Ultraschall spillen eng grouss éischt Linn Roll an dëser pränataler Diagnos:

• déi éischt, ausgefouert tëscht 11 an 13 Wochen al, mécht et méiglech gewësse grouss Mëssbildungen z'entdecken a bedeelegt sech un der Screening vu chromosomalen Anomalien andeems d'Nuchal Transluzenz gemooss gëtt;
• den zweete sougenannten "morphologeschen" Ultraschall (22 SA) erméiglecht eng am-Déift morphologesch Studie duerchzeféieren mam Zil bestëmmte kierperlech morphologesch Anomalien ze beliichten;
• den drëtten Ultraschall (tëscht 32 an 34 WA) mécht et méiglech bestëmmte morphologesch Anomalie ze diagnostizéieren déi spéit optrieden.

Wéi och ëmmer, Ultraschall kann net ëmmer fetal Anomalie feststellen. Dës Ultraschallbaséiert Untersuchung gëtt keng exakt Foto vum Fetus a seng Organer, awer nëmmen Biller aus Schied.

Screening fir Trisomie 21 gëtt systematesch fir erwaarde Mammen ugebueden, awer net obligatoresch. Et baséiert op der Messung vun der Nuchal Transluzenz (Déck vum Hals) wärend Ultraschall vun der 12 AS an der Determinatioun am Mutterblutt vun Serummarkéierer (PAPP-A Protein a b-HCG Hormon). Kombinéiert mam Alter vun der Mamm, maachen dës Wäerter et méiglech e Risiko vum Down Syndrom ze berechnen. Iwwer 21/1 gëtt de Risiko als héich ugesinn.

Eng méi detailléiert prenatal Diagnos kann der Koppel a verschiddene Situatiounen ugebuede ginn:

• Screening Ënnersich (Ultraschall, Screening fir Trisomie 21) suggeréieren eng Anomalie;
• d'Koppel krut genetesch Berodung (wéinst der Famill oder der medizinescher Geschicht) an e Risiko fir fetal Anomalie gouf identifizéiert:
• déi zukünfteg Mamm huet eng Infektioun opgedeckt déi potenziell geféierlech fir de Fetus ass.

Prenatal Diagnos baséiert op der Analyse vu Fetalzellen fir Chromosomenanalysen, molekulare geneteschen Tester oder biologeschen Tester fir Fetalinfektioun z'identifizéieren. Ofhängeg vum Begrëff vun der Schwangerschaft ginn verschidden Tester benotzt:

• Trophoblast Biopsie kann aus 10 WA gemaach ginn. Et besteet aus enger Probe vun engem ganz klenge Fragment vum Trophoblast (zukünfteg Plazenta) ze huelen. Et kann ausgefouert ginn wann eng schwéier Anomalie um Ultraschall vun der 12 WA festgestallt gouf oder wann et eng Geschicht vun Anomalien wärend enger fréierer Schwangerschaft ass.
• Amniocentese ka vu 15 Wochen un ausgefouert ginn. Et involvéiert Amniotesch Flëssegkeet ze huelen a mécht et méiglech chromosomal oder genetesch Anomalie ze diagnostizéieren, souwéi Zeeche vun enger Infektioun z'entdecken.
• Fetal Blutt Punktioun involvéiert Fetal Blutt aus der Nabelschnouer vum Fetus ze huelen. Et kann aus 19 Wochen al gemaach ginn fir e Karyotyp opzestellen, fir genetesch Fuerschung, eng infektiiv Bewäertung oder eng Sich no fetaler Anämie.â € ¨

E sougenannten "diagnosteschen" oder "zweeter Linn" Ultraschall gëtt gemaach wann e besonnesche Risiko identifizéiert gëtt duerch Screening Ultraschall, duerch Geschicht (genetescht Risiko, Diabetis, Belaaschtung fir Toxine, etc.) oder biologesch Screening. Méi anatomesch Elementer ginn no engem spezifesche Protokoll analyséiert ofhängeg vun der Aart vun der Anomalie [5]. Dësen Ultraschall gëtt dacks vun engem Spezialist gemaach deen an engem Netzwierk mat engem multidisziplinäre prenatalen Diagnoszentrum schafft. En MRI kann als zweet Linn ausgefouert ginn, zum Beispill fir den Zentralnervensystem z'entdecken oder d'Ausmooss vun engem Tumor oder enger Malformatioun ze bestëmmen.

Soubal eng fetal Anomalie diagnostizéiert gëtt, gëtt d'Koppel an e multidisziplinäre prenatal Diagnoszentrum (CPDPN) bezeechent. Genehmegt vun der Biomedizin Agence, dës Zentren bréngen verschidde Spezialisten an der pränataler Medizin zesummen: Sonograf, Biolog, Genetiker, Radiolog, Neonatal Chirurg, Psycholog, etc. Gestioun hänkt vun der Aart vun der Anomalie a senger Gravitéit of. Et kann sinn:

• Chirurgie am Gebärmutter oder Drogenbehandlung vum Fetus am Gebärmutter, iwwer d'Mamm;
• eng chirurgesch Interventioun vun der Gebuert: déi zukünfteg Mamm gebuer dann an engem Maternité, dat fäeg ass dës Interventioun auszeféieren. Mir schwätzen iwwer "Transfer in utero";
• wann d'Fetal Anomalie festgestallt gëtt vum CPDPN Team ugesinn als eng "héich Wahrscheinlechkeet datt dat ongebuerent Kand en Zoustand vu besonnescher Schwéierkraaft huet, déi als onheelbar ugesi gëtt am Moment vun der Diagnostik" (Art. L. 2231-1 vum Public Health Code) , eng medizinesch Enn vun der Schwangerschaft (IMG) gëtt u Elteren ugebueden, déi fräi bleiwen et z'akzeptéieren oder net.

Zousätzlech gëtt psychologesch Betreiung der Koppel systematesch ugebuede fir dëse schwéiere Prouf vun der Ukënnegung vun enger fetaler Anomalie an, wann néideg, en IMG ze iwwerwannen.