Gigantismus gëtt duerch exzessiv Sekretioun vu Wuesstemhormon während der Kandheet verursaacht, wat zu enger ganz grousser Héicht resultéiert. Dësen extrem seelen Zoustand ass am meeschte verbonnen mat der Entwécklung vun engem gudde Tumor vun der Hypofysdrüse, der Hypofyse Adenom. An de leschte Joeren huet d'Fuerschung déi dacks Bedeelegung vu genetesche Faktoren opgedeckt. D'Behandlung ass schwéier an dacks multimodal.

Gigantismus ass eng ganz seelen Form vun Akromegalie, eng Bedingung verursaacht duerch exzessiv Sekretioun vum Wuesstumshormon, och GH genannt (fir Wuesstem Hormon), oder Hormon Somatotrop (STH). 

Wann et virun der Pubertéit geschitt (juvenile a infantil Akromegalie), wann d'Knachknorpelen nach net vereenegt sinn, gëtt dës hormonell Anomalie duerch exzessiv a séier Wuesstum vun de Schanken an der Längt wéi och vum ganze Kierper begleet. a féiert zum Gigantismus.

Kanner mat der Bedingung sinn ongewéinlech grouss, mat Jongen erreechen 2 Meter oder méi an hire spéiden Teenager.

Normalerweis gëtt Wuesstumshormon an d'Blutt verëffentlecht vun enger klenger Drüs an der Basis vum Gehir, genannt Hypofys. Bei Kanner ass seng Haaptroll de Wuesstum ze förderen. D'Produktioun vu Wuesstumshormon vun der Hypofysdrüse gëtt selwer vum GHRH geregelt (Wuesstemhormon-verëffentlecht Hormon), en Hormon produzéiert vum nooste Hypothalamus.

Wuesstumshormon Hypersekretioun bei Kanner mat Gigantismus ass meeschtens duerch d'Erscheinung vun engem benignen Tumor an der Hypofysdrüs, Hypofysadenom genannt: d'Prolifératioun vun Hormon-produzéierende Zellen erkläert säin Niveau anormal héich.

A manner wéi 1% vun de Fäll ass d'Hypofys Drüs iwweraktiv, well se duerch GHRH iwwerstimuléiert gëtt, déi iwwerschësseg vun engem Tumor produzéiert gëtt, deen iwwerall am Kierper lokaliséiert ka sinn.

Diagnostice

Gigantismus gëtt verdächtegt am Gesiicht vu markant beschleunegten Wuesstum (d'Héichtwachstumskurve gëtt mat der Duerchschnëttskurve verglach), wann d'Kand ganz grouss ass am Verglach mat anere Membere vu senger Famill. Klinesch Untersuchung weist aner Anomalien, déi mam Gigantismus verbonne sinn (kuckt Symptomer).

D'Diagnos gëtt duerch Blutt Tester bestätegt, déi widderholl Miessunge vu Wuesstemshormon wéi och de Glukosebremstest enthalen - d'Erhéijung vun de Bluttzockerspigel no der Absorptioun vun engem zockerhaltege Getränk induzéiert normalerweis eng Ofsenkung vun der Wuesstemshormonsekretioun, net observéiert bei Patienten mat Gigantismus.

Imaging Examen gi gemaach fir den Tumor ze fannen deen de Gigantismus verursaacht:

• MRI (Magnéitesch Resonanz Imaging) ass d'Untersuchung vun der Wiel fir e Hypofysadenom ze visualiséieren;
• de Scanner gëtt haaptsächlech benotzt fir Tumoren ze sichen, déi GHRH an der Bauchspaicheldrüs, Eierstécker oder Adrenal Drüse secretéieren;
• d'Radiographie mécht et méiglech d'Anomalie vum Knochenwachstum ze objektivéieren.

D'Präsenz vun engem Hypofys Adenom kann de Fonctionnement vun der Hypofyse a variabelen Grad stéieren. Nieft dem Wuesstemshormon produzéiert et Prolaktin (Laktatiounshormon) souwéi aner Hormonen, deenen hir Roll d'Sekretioune vun den Adrenaldrüsen, der Schilddrüs an de Genitaldrüsen ausléisen. Eng komplett hormonell Bewäertung ass dofir noutwendeg.

Den Tumor kann och d'Optiknerven kompriméieren an visuell Stéierungen induzéieren, dofir d'Notzung fir eng grëndlech ophthalmologesch Untersuchung.

Aner zousätzlech Examen kënnen ugefrot ginn fir verschidde Dysfunktiounen ze bewäerten, déi mat Gigantismus verbonne sinn.

Déi betraffe Leit

Gigantismus ass vill méi rar wéi Akromegalie déi Erwuessener beaflosst, obwuel dës Bedingung selwer ganz selten ass (3 bis 5 nei Fäll pro Millioun Awunner pro Joer). An den USA sinn nëmmen honnert Fäll vu Gigantismus identifizéiert ginn.

Gigantismus dominéiert allgemeng bei Jongen, awer e puer ganz fréi Forme si haaptsächlech weiblech

Risiko Facteure

De Gigantismus stellt sech allgemeng als eng isoléiert a sporadesch hormonell Pathologie vir, dat heescht ausserhalb vun all ierfleche Kontext. Awer et gi selten Fäll vu familiären pituitären Adenomen, Gigantismus kann och ee vun de Bestanddeeler vun hereditäre Multitumor Syndrome sinn, wéi McCune-Albrigh Syndrom, Typ 1 Multiple endokrine Neoplasie (NEM1) oder Neurofibromatose. .

Verschidde genetesch a genomesch Anomalie verbonne mat Hypofysegigantismus, ierflecher oder net, goufen an de leschte Joeren identifizéiert. Eng grouss retrospektiv international Studie koordinéiert vum belschen Endokrinolog Albert Beckers, déi 208 Fäll vu Gigantismus iwwerdeckt huet, huet also d'Bedeelegung vu genetesche Faktoren a 46% vun de Fäll beliicht. 

Zousätzlech zu hirer riseger Statur kënnen Kanner a Jugendlecher mat Gigantismus aner Manifestatiounen presentéieren, déi mat hirer Pathologie verbonne sinn:

• moderéiert (heefeg) Adipositas,
• eng iwwerdriwwen Entwécklung vum Schädelvolumen (Makrocephalie), assoziéiert oder net mat spezielle Gesiichtsmerkmale (Prognathismus, Frontalbumpen, asw.)
• visuell Stéierungen wéi eng Verännerung vum Gesiichtsfeld oder Duebelvisioun,
• anormal grouss Hänn a Féiss, mat dënnen Fanger,
• periphere Neuropathien,
• kardiovaskuläre Stéierungen,
• benigne Tumoren,
• hormonell Stéierungen ...

D'Gestioun vu Kanner mat Gigantismus zielt fir hir exzessiv Sekretioun vu Wuesstemshormon ze kontrolléieren, wat allgemeng e puer Behandlungsmodalitéiten erfuerdert.

Chirurgesch Behandlung

Chirurgesch Entfernung vum pituitäre Adenom gëtt als éischt-Linn-Behandlung bevorzugt. Dëst ass eng schwiereg Operatioun, déi meeschtens nasally duerchgefouert ka ginn, obwuel et néideg ass de Cranium opzemaachen wann den Adenom grouss ass (Makroadenom).

Wann den Tumor ze grouss oder ze no bei wichtege Strukturen am Gehir ass, kann en net operéiert ginn.

Radiotherapie

Röntgenbestrahlung kann zousätzlech zur Chirurgie empfohlen ginn fir all Reschttumorzellen ze zerstéieren an widderspréchlech Tumoren ze behandelen (ongeféier drësseg Sessiounen). Dës Technik ass schmerzlos awer kann en hormonellen Ongläichgewiicht verursaache verantwortlech fir verschidde Stéierungen.

Viru kuerzem ass d'Gamma Messer Radiochirurgie Technik agefouert ginn. Amplaz vum Skalpel benotzt se Gammastralung, vill méi staark a vill méi präzis wéi Röntgenstrahlen, fir den Tumor an engem Sëtz ze zerstéieren. Et ass fir kleng Tumoren reservéiert.

Molekülle, déi effektiv fir d'Reduktioun vum Wuesstumshormon Sekretioun ze reduzéieren, kënnen a Verbindung mat Chirurgie a Bestrahlungstherapie verschriwwen ginn, besonnesch wann d'Tumorentfernung onkomplett ass. D'therapeutesch Arsenal enthält Analoga vu Somatostatin an Dopamin, déi zimlech effektiv sinn awer bedeitend Nebenwirkungen hunn.