Wa mir e Kand erwaarden, maache mir Suergen, mir denken un Krankheet, Behënnerung, zu versehentlechen Doud heiansdo. A wann ech Ängscht hat, hunn ech ni iwwer dëst Syndrom geduecht, well ech se selbstverständlech net wosst. Datt meng éischt Duechter, meng schéin kleng Ornella déi haut 13 Joer al ass, un enger onheelbarer Krankheet leiden konnt war net ze héieren. D'Krankheet huet seng Aarbecht gemaach. Enges Daags, wéi si 4 Joer al war, hu mir festgestallt, datt si hir Ried heemlech a komplett verluer hat. Säi leschte Saz war eng Fro un de Gad, sengem Papp. Dëse Saz war: "Mamm ass do?" “. Hie war deemools nach bei eis gelieft.
Wéi ech mat der Ornella schwanger war, hunn ech mech net sou verwinnt oder besonnesch verwinnt gefillt. Ech hat souguer e puer gréisser Schock, wann den Ultraschall zum Beispill e liicht décke Hals opgedeckt huet, da war d'Diagnostik vum Down Syndrom ausgeschloss. Puh, ech hu wuel geduecht, wann eng vill méi schlëmm Krankheet mäi Kand scho verschlësselt huet. Haut gesinn ech als Zeechen dëse Mangel u Liichtegkeet an dës Fehlen vu richteger Freed während menger Schwangerschaft. Ech hunn e Gefill vun Distanz mat de Mammen gefillt, déi d'Bicher iwwer Puppelcher gelies hunn an déi kleng Zëmmeren an Euphorie dekoréieren ... Ech erënnere mech nach ëmmer un e Moment wou ech mat menger Mamm akafen a beige Lengengardinen kaaft hunn, déi mat Bienen gesträift sinn.
Dem Karen säi Kampf inspiréiert en Fernsehfilm, "Tu vivras ma fille", deen am September 1 op TF2018 gesend gouf.
Fannt den Trailer:
Kuerz drop hunn ech gebuer. An dann, zimlech séier, virun dësem Puppelchen, dee vill gekrasch huet, deen seng Nuechten definitiv net gemaach huet, De Gad an ech ware besuergt. Mir sinn an d'Spidol gaang. D'Ornella huet un engem "Lieweriwwerlaf" gelidden. Fir ze iwwerwaachen. Et war séier néideg zousätzlech Examen ze maachen, déi zum Urteel gefouert hunn. D'Ornella leid un enger "Iwwerlaaschtekrankheet", der Sanfilippo Krankheet. Nodeem hien beschriwwen huet wat hien erwaart huet, huet den Dokter vu senger Liewenserwaardung vun zwielef bis dräizéng Joer geschwat, an dem totalen Mangel u Behandlung. Nom Schock, deen eis wuertwiertlech geläscht huet, hu mir eis net wierklech gefrot wéi eng Haltung ze hunn, mir hunn.
Mat all Wëllen op der Welt hu mir beschloss d'Kur ze fannen fir eis Duechter ze retten. Sozial hunn ech gewielt. Liewen nieft "dat" existéiert net méi. Ech hunn exklusiv Verbindunge mat Leit gemaach déi mir hëllefe selten Krankheeten ze verstoen. Ech sinn méi no bei engem éischten medizinesche Team komm, dunn un eng australesch Wëssenschaftlerequipe ... Mir hunn d'Äermelen opgerullt. Mount fir Mount, Joer fir Joer hu mir ëffentlech a privat Acteuren fonnt, déi eis hëllefe kéinten. Si ware frëndlech genuch fir mir z'erklären wéi een en Medikament entwéckelt, awer kee wollt an dëse Sanfilippo Krankheet Behandlungsprogramm kommen. Et muss gesot ginn datt et eng dacks ënnerdiagnostizéiert Krankheet ass, datt et 3 bis 000 Fäll an der westlecher Welt sinn. Am 4, wéi meng Duechter ee Joer al war, hunn ech eng Associatioun gegrënnt, d'Sanfilippo Alliance, fir d'Stëmm vun de Familljen vu Kanner, déi vun dëser Krankheet betraff sinn, ze bréngen. Op dës Manéier, ëmginn an ëmginn, konnt ech mech trauen, mäi Programm opzestellen, mäi Wee a Richtung THE Behandlung ze verfolgen. An dunn sinn ech schwanger mam Salomé, eiser zweeter Duechter, déi mir esou gär wollten. Ech kann soen datt hir Gebuert de gréisste Moment vu Gléck war zënter der Ukënnegung vun der Ornella Krankheet. Wärend ech nach an der Maternité war, huet mäi Mann mir gesot datt 000 € an d'Keess vum Veräin gefall wieren. Eis Efforte fir Fongen ze fannen hunn sech endlech gelount! Awer wärend mir no enger Léisung gejot hunn, huet d'Ornella ofgeleent.
An Zesummenaarbecht mat engem Dokter konnt ech Ufank 2007 de Gentherapieprojet op d'Been stellen, eise Programm gestalten, déi néideg preklinesch Studien maachen. Et huet zwee Joer Aarbecht gedauert. Op der Skala vum Ornella sengem Liewen schéngt et laang ze sinn, awer mir waren zimlech super séier.
Wéi mir mat der Mirage vun den éischte klineschen Studien flirtéiert hunn, huet d'Ornella erëm ofgeleent. Dëst ass wat schrecklech ass an eisem Kampf: déi positiv Impulser, déi se eis ginn, ginn duerch d'Péng zerstéiert, dës permanent Basis vun der Trauregkeet, déi mir an der Ornella fillen. Mir hunn déi villverspriechend Resultater bei Mais gesinn an hu beschloss SanfilippoTherapeutics ze kreéieren déi Lysogen ginn. Lysogen ass meng Energie, mäi Kampf. Glécklecherweis hunn meng Studien an d'Erfahrung, déi ech a mengem éischte Beruffsliewen erfaasst hunn, mech geléiert mech an e Vakuum ze geheien an u komplexe Themen ze schaffen, well dëst Gebitt mir onbekannt war. Mir hunn awer Bierger erof bruecht: Fongen sammelen, Teams astellen, Iech mat super Leit ëmginn an déi éischt Aktionären treffen. Well jo, Lysogene ass eng eenzegaarteg Sammlung vun aussergewéinlechen Talenter, déi all zesummen de Feat erreecht hunn fir déi éischt klinesch Studien exakt sechs Joer no der Ukënnegung vu menger Duechter Krankheet unzefänken. An der Tëschenzäit huet sech och op perséinlechem Plang alles ronderëm eis bewegt: dacks hu mir geplënnert, d'Hausorganisatioun geännert, wann et néideg war, Saachen ze änneren, fir d'Wuelbefannen vun der Ornella oder hirer klenger Schwëster ze verbesseren. Salome. Ech komme géint Ongerechtegkeeten, an de Salomé follegt. Salome hëlt et an dauert et. Ech si ganz houfreg op hatt. Si versteet selbstverständlech, awer wat fir eng Ongerechtegkeet fir si sécher d'Gefill ze hunn no ze goen. Ech weess dat an ech probéieren sou vill wéi méiglech ze balanséieren, an eis sou vill wéi méiglech Zäit fir eis zwee ze ginn, eng Zäit wou meng méi jonk Schwëster ka gesinn wéi vill ech hatt och all gär hunn. Dem Ornella seng Kohort vu Probleemer ëmginn eis wéi en Niwwel, awer mir wësse wéi d'Hänn zesummen halen.
Den éischte klineschen Test, am Joer 2011, erlaabt d'Verwaltung vum entwéckelte Produkt. D'Aarbecht, déi duerchgefouert gëtt a seng Erfolleger sinn markéiert, well vill verstanen hunn datt se fir aner Krankheeten vum Zentralnervensystem nëtzlech kënne sinn. Fuerschung ass transferéierbar. Dëse Faktor ass interessant fir Investisseuren ... Eist Zil ass et d'Krankheet ze bremsen. D'experimentell Behandlung vun 2011 huet et scho méiglech gemaach, Hyperaktivitéit a Schlofstéierungen ze berouegen an ze bekämpfen, déi d'Kanner heiansdo e puer Deeg hannertenee schlofen. Eis nei, méi mächteg Behandlung soll vill besser maachen. D'Ornella hat hir Chance, an ech muss kucken wéi hatt zerbrach. Awer hir Laachen, hiren intensive Bléck ënnerstëtzen mech, wéi mir eisen zweete klineschen Test starten, an Europa an den USA; a weider eis Aarbecht mat der Hoffnung d'Liewe vun anere klenge Patienten positiv ze transforméieren, déi gebuer wéi Ornella mat dëser Krankheet.
Sécherlech, Ech hunn heiansdo Mëssverständnis, schwaarz Ball, Mësshandel souguer, an medezinesch Reuniounen; oder ignoréiert vun Appartement Locatiounspräis Firmen déi net déi néideg Arrangementer fir d'Wuel vun menger Duechter akzeptéieren. Dëst ass wéi. Ech sinn e Kämpfer. Wat ech weess, sécher, ass datt mir all d'Kapazitéit hunn, egal wéi eisen Dram, déi richteg Kämpf ze kämpfen.