Marfan Syndrom a Schwangerschaft: wat Dir musst wëssen

Marfan Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet, mat autosomal dominanter Iwwerdroung, déi souwuel Fraen a Männer beaflosst. Dës Aart vu genetescher Iwwerdroung bedeit datt "wann en Elterendeel betraff ass, ass de Risiko fir all Kand betraff ze sinn 1 an 2 (50%), onofhängeg vum Geschlecht", erkläert den Dr Sophie Dupuis Girod, déi am Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center schafft, am CHU de Lyon. Et gëtt geschat datt ee vu 5 Leit betraff ass.

"Et ass eng Krankheet déi Bindegewebe genannt gëtt, dat heescht Stützgewebe, mat enger Behënnerung déi verschidde Stoffer a verschidden Organer beaflosse kann“, erkläert den Dr Dupuis Girod. Et beaflosst d'Ënnerstëtzungsgewebe vum Kierper, déi besonnesch präsent sinn d'Haut, a grouss Arterien, dorënner d'Aorta, déi am Duerchmiesser Erhéijung kann. Et kann och d'Faseren beaflossen, déi d'Objektiv halen, a Verrécklung vun der Lens verursaachen.

Leit mam Marfan Syndrom sinn net ëmmer erkennbar, obwuel et fonnt gouf datt dës dacks sinn grouss, mat laange Fanger an éischter dënn. Si kënne grouss Flexibilitéit weisen, Bande- a Gelenkhyperlaxitéit, oder souguer Stretchmarken.

Wéi och ëmmer, et ginn Träger vun der genetescher Mutatioun déi wéineg Schëlder hunn, an anerer déi vill Schëlder weisen, heiansdo an der selwechter Famill. Een kann mat enger ganz variabelen Gravitéit erreecht ginn.

Kënne mir Schwangerschaft mam Marfan Syndrom betruechten?

"Dat vital Element an der Marfan Krankheet ass de Broch vun der Aorta: wann d'Aorta ze dilatéiert ass, wéi e Ballon deen ze vill opgeblosen ass, besteet de Risiko datt d'Mauer ze dënn ass. an brécht“, erkläert den Dr Dupuis-Girod.

Wéinst dem verstäerkten Bluttfluss an den hormonellen Verännerungen déi et induzéiert, ass d'Schwangerschaft eng riskant Period fir all betraffe Fraen. Well dës Ännerungen kéint begleet ginne verstäerkten Risiko vun der Ausdehnung vun der Aorta oder souguer Dissektioun vun der Aorta an der zukünfteg Mamm.

Wann den Aortenduerchmiesser méi wéi 45 mm ass, ass d'Schwangerschaft kontraindizéiert, well de Risiko vum Doud duerch zerbrach Aorta héich ass, seet den Dr Dupuis-Girod. Aortesch Chirurgie gëtt dann virun enger méiglecher Schwangerschaft recommandéiert.

Ënnert 40 mm am Aorten Duerchmiesser, Schwangerschafte sinn erlaabt, währendtëscht 40 an 45 mm Duerchmiesser, Dir musst extrem virsiichteg sinn.

An hire Empfehlungen fir d'Gestioun vun der Schwangerschaft bei enger Fra mam Marfan Syndrom, spezifizéieren d'Biomedizin Agentur an de National College vun Gynecologen an Obstetricians vu Frankräich (CNGOF) datt de Risiko vun Aorta dissection existéiert"egal wéi den Aortenduerchmiesser", Awer datt dëse Risiko"gëtt als kleng ugesinn wann den Duerchmiesser manner wéi 40 mm ass, awer als grouss uewen ugesinn, besonnesch iwwer 45 mm".

D'Dokument präziséiert datt Schwangerschaft contraindicated ass wann d'Patiente:

• Presentéiert mat enger Aortendissektioun;
• Huet e mechanesche Ventil;
• Huet en Aortenduerchmiesser méi wéi 45 mm. Tëscht 40 an 45 mm soll d'Entscheedung vu Fall zu Fall getraff ginn.

Wéi geet eng Schwangerschaft wann Dir Marfan Syndrom hutt?

Wann d'Mamm en Träger vum Marfan Syndrom ass, soll en Aorta-Ultraschall vun engem Kardiolog, dee mam Syndrom vertraut ass, um Enn vum éischten Trimester, um Enn vum zweeten Trimester a monatlecht während dem drëtten Trimester gemaach ginn, wéi och ongeféier. e Mount no der Gebuert.

D'Schwangerschaft muss weidergoen op Beta-Blocker Therapie, a voller Dosis wa méiglech (bisoprolol 10 mg zum Beispill), a Konsultatioun mam Gebuertsdokter, notéiert d'CNGOF an seng Empfehlungen. Dës Beta-Blocker Behandlung, verschriwwen fir schützen d'Aorta, sollt net gestoppt ginn, och während der Gebuert. Stillen ass dann net méiglech wéinst dem Passage vum Beta-Blocker an der Mëllech.

Et sollt bemierkt datt d'Behandlung mat engem Konvertéierend Enzyminhibitor (ACE) oder Sartanen während der Schwangerschaft kontraindizéiert ass.

Wann nëmmen d'Fra betraff ass, gëtt d'Schwangerschaft als üblech Schwangerschaft gefollegt.

Wat sinn d'Risiken a Komplikatioune vum Marfan Syndrom während der Schwangerschaft?

De grousse Risiko fir déi zukünfteg Mamm ass eng Aortendiskussioun, a mussen eng Noutoperatioun maachen. Fir de Fetus, wann déi zukünfteg Mamm eng ganz schwéier Komplikatioun vun dëser Aart huet, gëtt et e Risiko vu Fetal Nout oder Doud. Wann d'Ultraschall-Iwwerwaachung e wesentleche Risiko vun der Aortedissektioun oder Broch opdeckt, kann et néideg sinn eng Keeser Sektioun auszeféieren an de Puppelchen ze fréi ze liwweren.

Marfan Syndrom a Schwangerschaft: wat ass de Risiko datt d'Kand och betraff ass?

"Wann en Elterendeel betraff ass, ass de Risiko fir all Kand betraff ze sinn (oder op d'mannst en Träger vun der Mutatioun) 1 an 2 (50%), onofhängeg vum Geschlecht“, erkläert den Dr Sophie Dupuis Girod.

Déi genetesch Mutatioun verbonne mat der Marfan Krankheet ass net onbedéngt vun engem Elterendeel iwwerdroen, et kann och an der Zäit vun der Befruchtung optrieden, an engem Kand vun deem weder vun den Elteren en Träger ass.

Kann eng prenatal Diagnos gemaach ginn fir de Marfan Syndrom am Gebärmutter z'identifizéieren?

Wann d'Mutatioun an der Famill bekannt an identifizéiert ass, ass et méiglech eng prenatal Diagnos (PND) ze maachen, fir ze wëssen ob de Fetus betraff ass, oder souguer eng Pre-Implantatiounsdiagnos (PGD) no der In vitro Fertilisatioun (IVF).

Wann d'Elteren d'Schwangerschaft net wëllen op d'Been ze bréngen, wann d'Kand betraff ass, a si wëllen an dësem Fall eng medizinesch Ennerbriechung vun der Schwangerschaft (IMG) maachen, kann eng prenatal Diagnos gemaach ginn. Awer dës DPN gëtt nëmmen op Ufro vun der Koppel ugebueden.

Wann d'Koppel en IMG berücksichtegt wann dat ongebuerene Kand de Marfan Syndrom huet, gëtt hir Datei am Prenatal Diagnostic Center (CDPN) analyséiert, wat d'Zustimmung erfuerdert. Iwwerdeems ganz gutt wëssen, dattet ass net méiglech ze wëssen wéi vill Schued dat ongebuerene Kand wäert sinn, nëmmen wann hien en Träger ass oder net vun der genetescher Mutatioun.

Kann eng Pre-Implantatioun Diagnos gemaach ginn fir ze verhënneren datt de Fetus betraff ass?

Wann ee vun deenen zwee Membere vun der Koppel en Träger vun der genetescher Mutatioun ass, déi mam Marfan Syndrom verbonnen ass, ass et méiglech, d'Diagnos vun der Preimplantatioun ze benotzen, fir an der Gebärmutter en Embryo ze implantéieren, deen keen Träger wäert sinn.

Wéi och ëmmer, dëst implizéiert Recours op d'In vitro Befruchtung an dofir op e Cours vun medezinesch assistéiert Prokreatioun (MAP), eng laang a medezinesch schwéier Prozedur fir d'Koppel.

Schwangerschaft a Marfan Syndrom: wéi d'Maternitéit ze wielen?

Schwangerschaft mam Marfan Syndrom erfuerdert Suivi an engem Maternité Spidol, wou d'Personal erfuerene sinn an der Betreiung vu schwangere Fraen mat dësem Syndrom. Et ginn all eng Lëscht vu Referratiounsmaternitéiten, op der Websäit publizéiert marfan.fr.

"An den aktuellen Empfehlungen muss et en Zentrum mat enger Herzchirurgie Departement op der Plaz sinn, wann den Aortenduerchmiesser an der fréicher Schwangerschaft méi wéi 40 mm ass", Spezifizéiert Dr Dupuis-Girod.

Bedenkt datt dës Spezifizitéit näischt mat der Aart vu Maternitéit ze dinn huet (I, II oder III), wat net e Critère ass fir d'Maternitéit hei ze wielen. An de Fakten, Referent Maternitéite fir Marfan Syndrom sinn allgemeng a grousse Stied, an dofir Niveau II oder souguer III.

Schwangerschaft a Marfan Syndrom: kënne mir en Epidural hunn?

"Et ass néideg datt d'Anästhesisten, déi méiglecherweis intervenéieren, gewarnt ginn, well et kann entweder eng Skoliose oder eng dural Ectasie sinn, dat heescht eng Dilatatioun vum Sak (Dural), deen d'Spinalkord enthält. Dir musst vläicht en MRI oder CT Scan maachen fir d'Méiglechkeet ze beurteelen oder net Epidural Anästhesie ze hunn“, seet den Dr Dupuis-Girod.

Schwangerschaft a Marfan Syndrom: ass d'Gebuert onbedéngt ausgeléist oder duerch Cesarean Sektioun?

D'Zort vun der Liwwerung hänkt ënner anerem vum Aortenduerchmiesser of a soll vu Fall zu Fall erëm diskutéiert ginn.

"Wann d'Mutterherzsituatioun stabil ass, däerf d'Gebuert als Regel net virun 37 Wochen ugesi ginn. Gebuert kann duerchgefouert ginn vaginalt wann den Aorten Duerchmiesser stabil ass, manner wéi 40 mm, virausgesat datt en Epidural méiglech ass. Eng Ausdreiwungshëllef mat Pinzette oder Saugbecher gëtt liicht ugebueden fir d'Expulsive Efforten ze limitéieren. Soss gëtt d'Liwwerung duerch Keeserschnëtt duerchgefouert, ëmmer oppassen fir Variatiounen am Blutdrock ze vermeiden.", Füügt de Spezialist derbäi.

Quellen an zousätzlech Informatioun:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr