La zystesch Fibrose, Och genannt zystesch Fibrose, ass eng genetesch Krankheet déi sech haaptsächlech duerch Atmungs- an Verdauungssymptomer.

Et ass déi heefegst genetesch Krankheet bei Populatiounen vun kaukaseschen Hierkonft (Heefegkeet vun ongeféier 1/2500).

Cystesch Fibrose gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen verursaacht, de CFTR gen, déi eng Dysfunktioun vum Protein CFTR verursaacht, involvéiert an der Reguléierung vun den Austausch vun Ionen (Chlorid a Natrium) tëscht den Zellen, besonnesch um Niveau vun de Bronchien, der Bauchspaicheldrüs, dem Darm, de Seminiferröhre an de Schweessdrüsen. . Meeschtens sinn déi schwéierst Symptomer Otmungsproblemer (Infektiounen, Otemschwieregkeeten, exzessiv Schleimproduktioun, etc.), Bauchspeicheldrüs an Darm. Leider gëtt et momentan keng kurativ Behandlung, awer fréizäiteg Behandlung verbessert d'Liewensqualitéit (Atmung an Ernärungsfleeg) a behält d'Organfunktioun sou vill wéi méiglech.

Dës Krankheet ass potenziell eescht vun der Kandheet a erfuerdert fréi Behandlung. Et ass aus dësem Grond datt a Frankräich all Neigebueren ënner anerem vun der Screening fir zystesch Fibrose profitéieren. A Kanada gëtt dësen Test nëmmen an Ontario an Alberta ugebueden. Québec huet keng systematesch Screening implementéiert.

Den Test gëtt als Deel vum Screening fir verschidde rare Krankheeten am 72 duerchgefouertst Liewensstonn bei Neigebuerenen, vun enger Bluttprouf, déi duerch d'Picking vun der Ferse geholl gouf (Guthrie Test). Keng Virbereedung ass néideg.

De Tropfen vum Blutt gëtt op spezielle Filterpabeier geluecht, a getrocknegt ier se an e Screeninglaboratoire geschéckt ginn. Am Labo gëtt en immunoreaktiven Trypsin (TIR) ​​Assay gemaach. Dës Molekül gëtt aus Trypsinogen produzéiert, selwer synthetiséiert vum Bauchspaicheldrüs. Eemol am Dënndarm gëtt Trypsinogen an aktiv Trypsin ëmgewandelt, en Enzym dat eng Roll bei der Verdauung vu Proteinen spillt.

Bei Neigebuerenen mat zystesch Fibrose, Trypsinogen huet Schwieregkeeten den Darm z'erreechen, well et an der Bauchspaicheldrüs duerch d'Präsenz vun onnormal décke Schleim blockéiert ass. Resultat: et geet an d'Blutt, wou et an "immunoreaktiv" Trypsin ëmgewandelt gëtt, deen dann an anormal héije Quantitéite präsent ass.

Et ass dës Molekül déi wärend dem Guthrie Test festgestallt gëtt.

Wann den Test weist d'Präsenz vun enger anormaler Quantitéit vun immunoreaktiv Trypsin am Blutt ginn d'Eltere kontaktéiert fir den neigebuerene Puppelchen weider Tester ze maachen fir d'Diagnostik vun der zystesch Fibrose ze bestätegen. Et ass dann eng Fro vun der Mutatioun (en) vum Gen z'entdecken CFTR.

E sougenannte "Schweess" Test kann och gemaach ginn fir héich Konzentratioune vu Chlor am Schweess z'entdecken, charakteristesch fir d'Krankheet.