Le Prader-Willi Syndrom (PWS) ass eng Krankheet bei der Gebuert charakteriséiert duerch e Mangel u Muskeltonus (Hypotonie), manner wéi normal Gewiicht an Héicht, a Schwieregkeeten ze ernähren, gefollegt vu fréie Adipositas verbonne mat exzessive Liewensmëttel während der Kandheet. No der Prävalenz vun dëser Krankheet wéinst enger genetescher Anomalie gëtt op 1 pro 50 Awunner geschat. Déi involvéiert Genen sinn op engem Deel lokaliséiert du Chromosomen 15. Nieft de Geschlechtschromosomen gëtt fir all Pair vu Chromosomen eng Kopie vun der Mamm geierft an déi aner vum Papp.
Ënner normalen Ëmstänn sinn Genen an dëser Regioun inaktiv um Mutter Chromosom 15, awer aktiv op paternal Chromosomen 15. Awer bei Puppelcher mat PWS ass dës Regioun vum paternaler Chromosom inaktiv oder fehlt. Fuerscher vun der Duke University, an den USA, sinn op der villverspriechender Streck vun enger Behandlung, well se et fäerdeg bruecht hunn ze entwéckelen engem Medikament kapabel dësen Deel op der Mammesprooch vum Gen bei kranke Mais ze aktivéieren.
Mais wuessen besser a liewen méi laang
Déi lescht huet sech schlecht entwéckelt, wéi Puppelcher mat PWS, an hunn net iwwerlieft. Medikamenter genannt UNC0642 zielt maternal Genen well am Géigesaz zu paternaler Genen, sinn dës routinéiert bei Patienten mat PWS verfügbar. Mat dëser Behandlung hunn déi behandelte Mais Wuesstem an Gewiicht kréien méi héich wéi onbehandelt Mais. Ausserdeem hunn 15% vun hinnen bis Adulthood iwwerlieft ouni sérieux Nebenwirkungen ze weisen.
D'Medikament funktionnéiert andeems d'Aktivitéit vun engem Protein genannt G9a hemmt, deen zesumme mat anere Proteinen sech zesummesetzt. maternale Genen enk am Chromosom. Wärend allgemeng d'Studie weist datt d'Drogen Verspriechen ze weisen, d'Fuerscher gleewen datt méi Studien nach ëmmer gebraucht ginn. Si wëllen seng Auswierkungen op aner Symptomer vun der Krankheet bewäerten, déi méi spéit optrieden, ëm den Alter vun 2 Joer, wéi z. compulsive iwwerschaffen an Obesitéit.