Mosaik Trisomie 8, och Warkany Syndrom genannt, ass eng chromosomal Anomalie an där et en extra 8 Chromosom a bestëmmte Zellen vum Kierper gëtt. Symptomer, Ursaachen, Heefegkeet, Screening ... Alles wat Dir wësse musst iwwer Trisomie 8.

Trisomie ass eng chromosomal Anomalie geprägt duerch d'Präsenz vun engem extra Chromosom an engem Paar Chromosomen. Tatsächlech, bei de Mënschen, besteet en normale Karyotyp (all Chromosomen vun enger Zell) aus 23 Paar Chromosomen: 22 Paar Chromosomen an ee Paar Sexchromosomen (XX bei Meedercher an XY bei Jongen).

Chromosomal Anomalie bilden sech zur Zäit vun der Befruchtung. Déi meescht vun hinne féieren zu enger spontaner Ofdreiwung wärend der Schwangerschaft well de Fetus net liewensfäeg ass. Awer an e puer Trisomien ass de Fetus liewensfäeg an d'Schwangerschaft geet weider bis de Puppelchen gebuer ass. Déi heefegst Trisomien bei der Gebuert sinn Trisomien 21, 18 an 13 a Mosaik Trisomie 8. Sex Chromosom Trisomien sinn och ganz heefeg mat verschiddene méigleche Kombinatioune:

• Trisomie X oder Triple X Syndrom (XXX);
• Klinefelter Syndrom (XXY);
• Jacobs Syndrom (XYY).

Mosaik Trisomie 8 beaflosst tëscht 1 op 25 an 000 an 1 Gebuerten. Et beaflosst Jongen méi wéi Meedercher (50 Mol méi). Dës chromosomal Anomalie manifestéiert sech bei Kanner duerch mëttelméisseg geeschteg Retardatioun (a ville Fäll) verbonne mat Deformatiounen am Gesiicht (Gesiichtsdysmorphie) an osteoartikuläre Anomalien.

Mental Verzögerung manifestéiert sech duerch luesen Verhalen bei Kanner mat Mosaik Trisomie 8.

Gesiichtsdysmorphie charakteriséiert sech duerch:

• eng héich a prominent Stir;
• dat verlängert Gesiicht;
• eng breet, opgeriicht Nues;
• e grousse Mond mat enger besonnescher ënneschter Lip, fleischeg a kromme no baussen;
• droop Auge a Auge Strabismus;
• e klengen ageschniddene Kinn markéiert vun enger horizontaler Dimpel;
• Oueren mat engem grousse Pavillon;
• e breeden Hals a schmuele Schëlleren.

Anomalien vun den Extremitéiten sinn och heefeg bei dëse Kanner (Clubféiss, Hallux valgus, Flexiounskontrakturen, déif Palmer a plantar Falten). A 40% Fäll ginn Anomalie vum Harnweeër observéiert an an 25% Fäll vun Anomalien vum Häerz a grousse Gefässer.

Leit mat Mosaik Trisomie 8 hunn eng normal Liewenserwaardung am Mangel u schwéiere Deformitéiten. Wéi och ëmmer, dës chromosomal Anomalie schéngt Träger fir Wilms Tumoren virzestellen (bösart Nierentumor bei Kanner), Myelodysplasie (Knochenmarkkrankheet) a myeloid Leukämien (Bluttkriibs).

D'Betreiung ass multidisziplinär, all Kand huet spezifesch Probleemer. Häerzchirurgie kann ugesi ginn a Präsenz vun operéierbaren Herzabnormalitéiten.

Ausser Trisomie 21 ass prenatal Screening fir Trisomien méiglech andeems en fetale Karyotyp ausgefouert gëtt. Dëst muss ëmmer am Accord mat den Eltere gemaach ginn no enger medizinescher Consultatioun fir genetesch Berodung. Dësen Test gëtt u Koppelen ugebuede mat engem héije Risiko fir dës Anomalien:

• entweder de Risiko ass viraussiichtlech virum Ufank vun der Schwangerschaft well et ass eng Famillgeschicht vu chromosomalen Anomalien;
• entweder de Risiko ass onberechenbar awer prenatal Chromosome Screening (ugebuede fir all schwangere Fraen) huet opgedeckt datt d'Schwangerschaft an enger Risikogrupp war oder soss goufen Anomalien um Ultraschall festgestallt.

D'Realiséierung vum fetale Karyotyp ka gemaach ginn:

• oder andeems Amniotesch Flëssegkeet iwwer Amniocentese ab 15 Wochen Schwangerschaft geholl gëtt;
• oder duerch eng Choriocentese auszeféieren och eng Trophoblastbiopsie genannt (Entfernung vum Virgängergewebe vun der Plazenta) tëscht 13 a 15 Wochen Schwangerschaft.