Leiden un enger ganz rar ierflecher Krankheet bekannt als Xeroderma pidementosum (XP), leiden d'Kanner vum Mound ënner Iwwerempfindlechkeet fir ultraviolet Stralung, déi verhënnert datt se un der Sonn ausgesat sinn. Beim Fehlen vu komplette Schutz leiden se Hautkriibs an Aen Schued, heiansdo mat neurologesche Stéierungen assoziéiert. D'Gestioun huet bedeitend Fortschrëtter gemaach awer d'Prognose ass nach ëmmer schlecht an d'Krankheet bleift schwéier mat all Dag ze liewen.

Definitioun

Xeroderma pigmentosum (XP) ass eng selten ierflech genetesch Stéierung charakteriséiert duerch extrem Sensibilitéit fir ultraviolet (UV) Stralung, déi am Sonneliicht an e puer kënschtleche Liichtquellen fonnt gëtt.

Betraff Kanner entwéckelen Haut an Aen Schued mat manner Belaaschtung fir d'Sonn, an Hautkriibs ka bei ganz jonke Kanner optrieden. E puer Forme vun der Krankheet ginn duerch neurologësch Stéierunge begleet.

Ouni voll Sonneschutz op der Plaz ass d'Liewenserwaardung manner wéi 20 Joer. Gezwongen nëmmen an der Nuecht eraus ze goen fir d'Sonn ausgesat ze vermeiden, jonk Patienten ginn heiansdo "d'Kanner vum Mound" genannt.

Ursaachen

UV Stralungen (UVA an UVB) sinn onsichtbar Stralungen vu kuerzer Wellelängt a ganz penetréierend.

Bei Mënschen erlaabt eng moderéiert Belaaschtung vun UV-Strahlen vun der Sonn d'Synthese vu Vitamin D. Op der anerer Säit sinn Iwwerbelaaschtungen schiedlech well se kuerzfristeg Verbrennunge vun der Haut an Aen verursaachen a laangfristeg eng virzäiteg Haut induzéieren. Alterung souwéi Hautkriibs.

Dëse Schued ass wéinst der Produktioun vu fräie Radikale, ganz reaktive Molekülen, déi d'DNA vun Zellen änneren. Normalerweis reparéiert den DNA Reparatursystem vun Zellen déi meescht DNA Schued. Hir Akkumulation, déi zu der Transformatioun vun Zellen a Kriibszellen resultéiert, gëtt verspéit.

Awer an de Mound Kanner ass den DNA Reparatursystem net effizient well d'Gen déi et kontrolléieren duerch ierflech Mutatiounen geännert ginn.

Méi präzis war et méiglech Mutatiounen z'identifizéieren, déi 8 verschidde Genen beaflossen, déi fäeg sinn siwen Aarte vu sougenannten "klassesche" XP (XPA, XPB, etc. XPG) ze verursaachen, déi an ähnleche Formen optrieden, souwéi eng Aart genannt "XP Variant" . , entspriechend enger ofgeschwächt Form vun der Krankheet mat spéider Manifestatiounen.

Fir d'Krankheet ausgedréckt ze ginn, ass et néideg eng Kopie vum mutéierte Gen vu senger Mamm ze ierwen an eng aner vu sengem Papp (Transmissioun am "autosomal recessive" Modus). D'Elteren sinn also gesond Träger, déi jidderee eng eenzeg Kopie vum mutéierte Gen huet.

Diagnostice

D'Diagnostik kann an der fréicher Kandheet gemaach ginn, ongeféier am Alter vun 1 bis 2 Joer, mat der Erscheinung vun den éischte Haut- an Aen-Symptomer.

Fir dëst ze bestätegen, gëtt eng Biopsie gemaach, déi Zellen genannt Fibroblasten an der Dermis hëlt. Zellular Tester kënnen den Taux vun der DNA Reparatur quantifizéieren.

Déi betraffe Leit

An Europa an den USA hunn 1 bis 4 an 1 Leit XP. A Japan, de Maghreb Länner an de Mëttleren Osten ass 000 vun 000 Kanner Affer vun der Krankheet.

Am Oktober 2017 huet d'Associatioun "Les Enfants de la lune" 91 Fäll a Frankräich identifizéiert.. 

D'Krankheet verursaacht Haut- an Auge Läsionen déi fréi degeneréieren, mat enger Frequenz ongeféier 4000 Mol méi héich wéi an der allgemenger Bevëlkerung.

Haut Läsionen

• Routheet (Erythem): UV-Sensibilitéit féiert zu engem schwéieren "Sonnebrand" no minimaler Belaaschtung vun den éischte Méint vum Liewen. Dës Verbrennunge heelen schlecht a daueren e puer Wochen.
• Hyperpigmentatioun: "Freckles" erschéngen am Gesiicht an déi ausgesat Deeler vum Kierper ginn schlussendlech mat onregelméissegen brong Flecken bedeckt.
• Hautkriibs: Pre-kriibserreegend Läsionen (Solarkeratosen) mat der Erscheinung vu klenge roude a rau Flecken erschéngen als éischt. Kriibs entwéckelen normalerweis virum Alter vun 10, a kënnen esou fréi wéi 2 Joer optrieden. Dëst kënne lokaliséiert Karzinome oder Melanome sinn, déi méi eescht sinn wéinst hirer Verbreedungspropens (Metastaséierung).

Aen Schued

E puer Puppelcher leiden ënner Photophobie an toleréiere Liicht net ganz gutt. Abnormalitéite vun der Cornea a Konjunktiva (Konjunktivitis) entwéckelen aus dem Alter vu 4 an Aenkriibs kann optrieden.

Neurologesch Stéierungen

Neurologesch Stéierungen oder psychomotoresch Entwécklungsabnormalitéiten (Tauhegkeet, Motor Koordinatiounsproblemer, asw.) Kann a bestëmmte Forme vun der Krankheet optrieden (an ongeféier 20% Patienten). Si sinn net an der XPC Form präsent, am meeschte verbreet a Frankräich.

Beim Fehlen vun der kurativer Behandlung baséiert d'Gestioun op der Präventioun, Detektioun a Behandlung vun Haut- an Auge Läsionen. Ganz reegelméisseg Iwwerwaachung (e puer Mol am Joer) vun engem Dermatolog an engem Ophtalmolog ass néideg. All neurologesch an Hörproblemer sollten och gepréift ginn.

Präventioun vun all UV Belaaschtung

De Besoin fir UV-Beliichtung ze vermeiden dréit d'Liewen vun der Famill op d'Kopp. D'Ausflich ginn reduzéiert an d'Aktivitéiten an der Nuecht geübt. D'Kanner vum Mound sinn elo an der Schoul empfaangen, awer d'Organisatioun ass dacks schwéier opzebauen.

Schutzmoossname bleiwen extrem restriktiv a deier:

• widderholl Uwendunge vu ganz héije Schutz Sonneschutz,
• Droen vu Schutzausrüstung: Hutt, Mask oder UV Brëll, Handschuesch a speziell Kleeder,
• Ausrüstung vu Plazen, déi regelméisseg besicht ginn (Haus, Schoul, Auto, etc.) mat Anti-UV-Fënsteren a Luuchten (opgepasst op Neonluuchten!). 

Behandlung vun Hauttumoren

Chirurgesch Entfernung vun Tumoren ënner lokaler Anästhesie ass allgemeng bevorzugt. Heiansdo gëtt e Hauttransplantatioun vum Patient selwer gemaach fir d'Heelung ze förderen.

Aner klassesch Kriibsbehandlungen (Chemotherapie a Radiotherapie) sinn Alternativen wann den Tumor schwéier ze bedreiwen ass.

Aner therapeutesch Mëttel

• Oral Retinoiden kënnen hëllefen Hauttumoren ze vermeiden, awer ginn dacks schlecht toleréiert.
• Pre-kriibserreegend Läsionen ginn behandelt andeems Dir eng Crème op Basis vu 5-Fluorouracil (en Antikriibsmolekül) oder duerch Kryotherapie (Keelverbrennung) applizéiert.
• Vitamin D Ergänzung ass noutwendeg fir Mängel ze kompenséieren, déi wéinst Mangel un der Sonn ausgesat sinn.

Psychologesch Betreiung

D'Gefill vu sozialer Ausgrenzung, den Iwwerschutz vun den Elteren an d'ästhetesch Auswierkunge vun Hautläsiounen an Operatiounen sinn net einfach mat ze liewen. Zousätzlech bleift déi vital Prognose onsécher, och wann et vill besser schéngt zënter der rezenter Ëmsetzung vun neie Protokoller fir total Schutz géint UV. Psychologesch Betreiung kann de Patient a seng Famill hëllefen mat der Krankheet ëmzegoen.

Sich

D'Entdeckung vun den involvéierten Genen huet nei Weeër fir d'Behandlung opgemaach. Gentherapie a lokal Behandlungen fir DNA ze reparéieren kéinte Léisunge fir d'Zukunft sinn.

A Familljen, wou Moundkanner gebuer goufen, gëtt genetesch Berodung recommandéiert. Et wäert d'Risiken diskutéieren, déi mat enger neier Gebuert verbonne sinn.

Antenatal Diagnos ass méiglech wann déi involvéiert Mutatiounen identifizéiert goufen. Wann d'Koppel dat wëllt, ass medezinesch Enn vun der Schwangerschaft méiglech.