Alles iwwer Amniocentese

Wat ass eng Amniocentese?

Amniocentesis ass meeschtens verschriwwen a Fäll wou de Fetus e grousse Risiko fir chromosomal Anomalie ass oder den Träger vun enger ierflecher Krankheet ass. Et kann och d'Gesondheet vum Puppelchen berouegen. Et ass eng prenatal Untersuchung, déi fir déi zukünfteg Elteren beonrouegend ka sinn ... Eng Amniocentese kann a verschiddene Situatiounen uginn.

Wann et e wesentleche Risiko ass datt d'Kand eng chromosomal Anomalie presentéiert haaptsächlech eng Trisomie 13, 18 oder 21. Virdru gouf d'Amniocentese systematesch op schwangere Fraen iwwer 38 Joer gemaach. Mee 70% vun de Kanner mam Down Syndrom gi Mammen ënner dem Alter vun 21 gebuer. Elo, egal wéi den Alter vun der zukünfteg Mamm, gëtt eng Risikobewäertung gemaach. Iwwert e bestëmmte Schwell gëtt Amniocentese verschriwwen, wann d'Mamm wëllt.

Kënne mir eng Amniocentese refuséieren?

Dir kënnt eng Amniocentese refuséieren, natierlech! Et ass eis Schwangerschaft! D'medizinescht Team gëtt eng Meenung, awer déi definitiv Entscheedung läit bei eis (an eisem Begleeder). Ausserdeem, ier Dir eng Amniocentese mécht, muss eisen Dokter eis iwwer d'Grënn informéieren, fir déi hien eis dës Untersuchung ubitt, wat hie sicht, wéi d'Amniocentese wäert stattfannen a seng méiglech Aschränkungen a Konsequenzen. Nodeems hien all eis Froen beäntwert huet, freet hien eis en Formular vun der informéierter Zoustëmmung ze ënnerschreiwen (vum Gesetz erfuerderlech), essentiell fir d'Proben an de Labo ze schécken.

Evaluatioun vun de Risiken vu chromosomalen Anomalie bei Kanner

Dräi Parameteren ginn berücksichtegt:

D'Gréisst vum Hals vum Fetus (gemooss op1. Trimester Ultraschall, tëscht 11 a 14 Wochen Amenorrhea): et ass e Warnzeechen wann et méi wéi 3 mm ass;

D'Analyse vun zwee Serummarker (ausgefouert vun enger Assay vun Hormonen, déi vun der Placenta secretéiert ginn an an d'Blutt vun der Mamm iwwerginn): eng Anomalie an der Assay vun dëse Marker erhéicht de Risiko fir e Kand mam Down Syndrom ze kréien;

Alter vun der Mamm.

Dokteren kombinéieren dës dräi Faktoren fir de Gesamtrisiko ze bestëmmen. Wann den Taux méi wéi 1/250 ass, eng Amniocentese gëtt ugeroden.

Wann et e Kand an der Famill mat enger genetescher Krankheet inklusiv zystesch Fibrose ass, a béid Elteren sinn Träger vum defizite Gen. An engem vu véier Fäll riskéiert de Fetus dës Pathologie ze droen. 

Wann eng Mëssbildung op Ultraschall fonnt gëtt, onofhängeg vun der Zäit vun der Schwangerschaft

Fir de Fortschrëtt vun héich-Risiko Schwangerschafte ze iwwerwaachen (zB rh Inkompatibilitéit oder Bewäertung vun der Lunge Reife).

Amniocentese kann stattfannen vun der 15. Woch vun der Amenorrhea bis den Dag virun der Gebuert. Wann et verschriwwen ass, well et schonn e staarke Verdacht op chromosomal oder genetesch Anomalie ass, gëtt et esou séier wéi méiglech gemaach, tëscht der 15. an 18. Woch vun Amenorrhea. Virdru gëtt et net genuch Amniotesch Flëss fir eng richteg Untersuchung an de Risiko vu Komplikatiounen ass méi grouss. Therapeutesch Ofdreiwung ass dann ëmmer méiglech.

Wéi fënnt d'Amniocentese statt?

Amniocentese fënnt während engem Ultraschall statt, an engem Spidol, an engem sterile Ëmfeld. Déi zukünfteg Mamm brauch net ze fasten an d'Probe erfuerdert keng Anästhesie. D'Punktur selwer ass net méi schmerzhaf wéi e Bluttest. Déi eenzeg Virsiichtsmoossnam: wann d'Fra Rhesus negativ ass, wäert si eng Injektioun vun Anti-Rhesus (oder Anti-D) Serum hunn fir Bluttinkompatibilitéit mat hirem zukünftege Kand ze vermeiden (am Fall datt hien Rhesus positiv ass). D'Infirmière fänkt un mat der Desinfektioun vum Bauch vun der zukënfteger Mamm. Dann lokaliséiert den Gebuertsdokter präzis d'Positioun vum Kand, féiert dann eng ganz fein Nadel duerch d'Bauchmauer, ënner dem Nabel (Navel). Hien zitt eng kleng Quantitéit un Amniotesch Flëss mat enger Sprëtz op an sprëtzt se dann an eng steril Fläsch.

An no der Amniocentese?

Mat e puer spezifeschen Instruktioune kënnt d'Mamme séier heem: Bleift de ganzen Dag roueg a virun allem, gitt an d'Urgence, wann an de Stonnen an Deeg no der Untersuchung Blutungen, Flëssegkeeten oder Péng optrieden. De Labo kommunizéiert d'Resultater un den Dokter ongeféier dräi Woche méi spéit. Op der anerer Säit, wann de Gynäkolog nëmme ganz geziilte Fuerschung iwwer eng eenzeg Anomalie gefrot huet, zum Beispill Trisomie 21, sinn d'Resultater vill méi séier: ongeféier véieranzwanzeg Stonnen.

Bedenkt datt e Fehlgaass an 0,1% * Fäll no der Amniocentese kann optrieden, et ass deen eenzege Risiko, ganz limitéiert, vun dëser Untersuchung. (10 Mol manner wéi dat wat mir bis dohin geduecht hunn, laut rezenten Literaturdaten).

Gëtt d'Amniocentese vun der Sozialversécherung rembourséiert?

Amniocentesis ass komplett ofgedeckt, no viraus Accord, fir all zukünfteg Mammen déi e besonnesche Risiko presentéieren: Fraen 38 Joer a méi, awer och déi mat enger Famill oder perséinlecher Geschicht vu genetesche Krankheeten, e Risiko vum Down Syndrom. 21 Fetal gläich oder méi wéi 1/250 a wann den Ultraschall eng Anomalie suggeréiert.

Geschwënn eng generaliséiert Blutt Test fir zukünfteg Mammen?

Vill Studie proposéiere den Interessi vun enger anerer Screeningstrategie, nämlechFetal DNA Analyse zirkuléiert am Blutt vun der Mamm (oder Non-invasive Prenatal Screening = DPNI). Hir Resultater bewisen ganz gutt Leeschtung wat d'Sensibilitéit an d'Spezifizitéit ugeet (> 99%) an der Screening vun Trisomie 13, 18 oder 21. Dës nei net-invasiv Tester si souguer vun de meescht international geléiert Gesellschaften recommandéiert. bei Patienten mat erhéicht Risiko Fetal Trisomie, a ganz rezent a Frankräich vun der Haute Autorité de Santé (HAS). A Frankräich ginn dës net-invasiv Tester am Moment getest a ginn (nach net) vun der Sozialversécherung rembourséiert.

Hannerlooss eng Äntwert