Bourneville tuberous Sklerose ass eng komplex genetesch Krankheet charakteriséiert duerch d'Entwécklung vun engem benign (net-kriibserreegend) Tumor a verschiddenen Deeler vum Kierper. Dës Tumoren kënnen dann an der Haut, Gehir, Nieren an aner Organer a Stoffer lokaliséiert ginn. Dës Pathologie kann och sérieux Problemer an der Entwécklung vum Individuum verursaachen. Wéi och ëmmer, d'klinesch Manifestatiounen an d'Gravitéit vun der Krankheet variéiere vu Patient zu Patient.

Déi assoziéiert Hautabnormalitéite sinn allgemeng ähnlech wéi Flecken op der Haut oder op Gebidder wou d'Haut méi hell ass wéi am Rescht vum Kierper. D'Entwécklung vun Tumoren am Gesiicht gëtt Angiofibroma genannt.

Am Kontext vum Gehirerschued sinn déi klinesch Zeeche Epileptiker, Verhalensproblemer (Hyperaktivitéit, Aggressivitéit, intellektuell Behënnerung, Léierproblemer, etc.). E puer Kanner mat der Krankheet hu souguer eng Form vun Autismus, Entwécklungsstéierungen, déi sozial Interaktiounen a Kommunikatioun beaflossen. Benign Gehirtumoren kënnen och Komplikatioune verursaachen, déi zum Thema fatal kënne sinn.

D'Entwécklung vun Tumoren an den Nieren ass heefeg bei Leit mat tuberous Sklerose. Dëst kann schwéiere Komplikatioune vun der Nierfunktioun verursaachen. Zousätzlech kënnen Tumoren am Häerz, Lunge an Netzhaut entwéckelen. (2)

Et ass eng selten Krankheet, d'Heefegkeet vun deenen (Zuel vu Fäll an enger bestëmmter Bevëlkerung zu enger bestëmmter Zäit) 1 / 8 bis 000 / 1 Leit ass. (15)

Déi klinesch Manifestatiounen, déi mat der tuberöser Sklerose vu Bourneville verbonne sinn, variéieren jee no den betraffene Organer. Ausserdeem variéieren d'Symptomer, déi mat der Krankheet verbonne sinn, vill vun engem Individuum zu engem aneren. Mat Symptomer rangéiert vu mild bis schwéier.

Déi meescht identifizéiert Symptomer vun dëser Krankheet sinn epileptesch Krampfadern, kognitiv a Verhalensstéierungen, Hautabnormalitéiten, asw.. Déi meescht betraff Organer sinn: d'Gehir, d'Häerz, d'Nieren, d'Lunge an d'Haut.

D'Entwécklung vu bösartigen (kriibserreegend) Tumoren ass méiglech an dëser Krankheet awer si seelen an beaflossen haaptsächlech d'Nieren.

Déi klinesch Zeeche vun der Krankheet am Gehir entstinn aus Attacken op verschiddene Niveauen:

- Schied un cortical tubercles;

- ependymal Nodules (SEN);

- rieseg ependymal Astrocytome.

Si féieren zu: Entwécklung vu mentaler Verzögerung, Léierschwieregkeeten, Verhalensstéierungen, Aggressivitéit, Opmierksamkeetsstéierungen, Hyperaktivitéit, Obsessive-Compulsive Stéierungen, asw.

Nierschued zeechent sech duerch d’Entwécklung vu Zysten oder Angiomyolipome. Dës kënnen zu Nierschmerzen a souguer Nierenausfall féieren. Wann schwéier Blutungen bemierkbar ass, kann et vu schwéierer Anämie oder héije Blutdrock sinn. Aner méi schlëmm awer selten Konsequenzen kënnen och sichtbar sinn, besonnesch d'Entwécklung vu Karzinomen (Tumor vun de konstituerende Zellen vum Epithel).

Auge Schued kann ähnlech wéi sichtbare Flecken op der Netzhaut sinn, visuell Stéierungen oder souguer Blannheet verursaachen.

Hautabnormalitéite si vill:

- hypomelanic macules: déi d'Erscheinung vu liicht Flecken op der Haut, iwwerall am Kierper, als Resultat vun engem Mangel u Melanin, e Protein deen d'Haut Faarf gëtt;

- d'Erscheinung vu roude Flecken am Gesiicht;

- verfärbte Flecken op der Stir;

- aner Hautabnormalitéiten, ofhängeg vun engem Individuum zu engem aneren.

Lunge Läsionen sinn an 1/3 vun de Patienten mat enger liicht weiblech Prädominanz präsent. Déi verbonne Symptomer sinn dann méi oder manner schwéier Otemschwieregkeeten.

Den Urspronk vun der Krankheet ass genetesch an ierflech.

D'Transmissioun beinhalt Mutatiounen an den TSC1 an TSC2 Genen. Dës Genen vun Interesse kommen an d'Bildung vu Proteinen: Hamartin an Tuberin. Dës zwee Proteine ​​maachen et méiglech, duerch en interaktivt Spill, Zell Prolifératioun ze reguléieren.

Patienten mat der Krankheet gi gebuer mat op d'mannst eng mutéiert Kopie vun dësen Genen an all eenzel vun hiren Zellen. Dës Mutatiounen limitéieren dann d'Bildung vun Hamartin oder Tubertin.

Am Kontext wou déi zwou Kopien vum Gen mutéiert sinn, verhënnere se komplett d'Produktioun vun dësen zwee Proteinen. Dëse Proteinmangel erlaabt dem Kierper also net méi de Wuesstum vu bestëmmten Zellen ze reguléieren a féiert an deem Sënn zur Entwécklung vun Tumorzellen a verschiddene Stoffer an/oder Organer.

D'Risikofaktoren fir sou eng Pathologie z'entwéckelen sinn genetesch.

Tatsächlech ass d'Transmissioun vun der Krankheet effektiv duerch en autosomal dominante Modus. Entweder, de mutéierte Gen vun Interesse ass op engem net-sexuelle Chromosom. Zousätzlech ass d'Präsenz vun nëmmen enger vun den zwou Kopien vum mutéierte Gen genuch fir d'Krankheet z'entwéckelen.

An dësem Sënn huet en Individuum, deen ee vun dësen zwee Elteren, déi un der Krankheet leiden, e 50% Risiko fir de kranke Phänotyp selwer z'entwéckelen.

D'Diagnostik vun der Krankheet ass éischtens differenziell. Et baséiert op atypesche kierperleche Critèren. An deene meeschte Fäll sinn déi éischt charakteristesch Zeeche vun der Krankheet: d’Präsenz vu widderhuelende Epileptiker an Verspéidungen an der Entwécklung vum Thema. An anere Fäll entstinn dës éischt Schëlder zu Hautflecken oder d'Identifikatioun vun engem Häerztumor.

No dëser éischter Diagnos sinn zousätzlech Untersuchungen wesentlech fir d'Diagnos ze validéieren oder net. Dës enthalen:

- Gehir Scan;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) vum Gehir;

- en Ultraschall vum Häerz, Liewer an Nieren.

D'Diagnostik kann effektiv bei der Gebuert vum Kand sinn. Soss ass et wichteg datt et sou séier wéi méiglech duerchgefouert gëtt fir sou séier wéi méiglech de Patient ze iwwerhuelen.

Am Moment gëtt et keng Kur fir d'Krankheet. Déi assoziéiert Behandlungen sinn also onofhängeg vun de Symptomer vun all eenzelne presentéiert.

Normalerweis ginn anti-epileptesch Medikamenter gegeben fir Krampelen ze limitéieren. Zousätzlech ginn och Medikamenter fir d'Behandlung vun Tumorzellen vum Gehir an Nieren verschriwwen. Am Kontext vu Verhalensproblemer ass spezifesch Behandlung vum Kand néideg.

Behandlung vun der Krankheet ass normalerweis laangfristeg. (1)