La  zystesch Fibrose, ass hei genetesch Krankheet déi heefegst. D'Haapt Manifestatiounen betreffen d'Atmung an d'Verdauungstrakt, awer bal all Organer kënne betraff sinn. Symptomer erschéngen dacks fréi an der Kandheet a variéieren an der Gravitéit vu Persoun zu Persoun. Dës Krankheet verursaacht eng verdicken Schleim secretéiert vun de Schleimhaut vun de Sinusen, Bronchien, Darm, Bauchspaicheldrüs, Liewer a Fortpflanzungssystem (kuckt Diagramm).

d' Longen sinn dacks am meeschte betraff. Déi décke, viskos Sekretiounen d'Bronchi verstoppen, wat et schwéier mécht ze otmen. Zousätzlech ass de Schleim, deen an de Longen accumuléiert, fir de Wuesstum vu Keimen förderlech. Leit mat zystesch Fibrose sinn dofir méi e Risiko fir u heefeg a potenziell schlëmmen Otemschwieregkeeten ze leiden.

La zystesch Fibrose beréiert och den Verdauungsystem. Schleim tendéiert d'dënn Kanäl vun der Bauchspaicheldrüs ze blockéieren, verhënnert datt Verdauungsenzyme produzéiert vun der Bauchspaicheldrüs an den Darm erakommen an hir Aktivitéit ausféieren. Well d'Liewensmëttel nëmmen deelweis verdaut ginn, besonnesch Fette a bestëmmte Vitaminnen, entstinn bedeitend Mängel. Si kënnen zu engem Wuesstem Retardatioun.

D'Krankheet huet och grouss Auswierkungen op d'Liewer a reproduktive Organer, wat dacks zu Subfertilitéit bei Fraen resultéiert an uweist bei betraffene Männer.

Merci un eng fréier Diagnos a besser Betreiung,Liewenserwaardung an d'Liewensqualitéit vun de Betraffenen huet sech an de leschte Joerzéngte weider verbessert, besonnesch well nei Therapien, déi op d'genetesch Anomalie gezielt sinn, ufänken opzekommen an d'Gestioun vun de Patienten op mëttelfristeg ze änneren. .

Prävalenz

La zystesch Fibrose ass de  genetesch Krankheet am meeschte verbreet a Frankräich mat bal 6000 Leit betraff¹.. Ee vun 4 Neigebuerenen ass vun dëser Krankheet betraff. Et ass vill méi rar ënner Schwaarzen (000 an 1) an Orientaler (13 an 000). Et beaflosst béid Männer a Fraen. D'Bevëlkerung vu Westfrankräich ass am meeschte betraff.

La zystesch Fibrose ass de genetesch Krankheet heefegste sérieux Krankheet am Kanada. Een an 3 Neigebueren ass betraff¹. Cystesch Fibrose ass e bësse méi heefeg an beleet wéi am Rescht vu Kanada: 3 Kanadier sinn betraff, dorënner 500 Québecer.

Ursaachen

La zystesch Fibrose gouf fir d'éischt am Joer 1936 vum D^r Guido Fanconi, Schwäizer Kannerdokter. De verantwortleche Gen, genannt CFTR (fir "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), gouf net bis 1989 vu kanadesche Fuerscher identifizéiert. An krank Leit, dëst Gattung is anormal (mir soen datt hien transferéiert gëtt). Et ass verantwortlech fir d'Synthese vun engem Chlorkanal deen et erlaabt d'Hydratatioun vum Schleim ze regelen. Am Fall vun enger Anomalie am CFTR-Gen ass d' mucus Produkt ass ze déck an drainéiert net normalerweis. Méi wéi 1 verschidde Mutatiounen am CFTR-Gen involvéiert an der zystescher Fibrose goufen identifizéiert^{2, 3,4.} Si sinn a 6 Klassen opgedeelt no der verschiddener Aart vu Dysfunktioun²Vun dëse villen Mutatiounen ass d'Delta F508 Mutatioun, déi an 81% vun de Leit, déi a Frankräich betraff sinn, am meeschte verbreet.

Cystesch Fibrose ass keng ustiechend Krankheet. Leit, déi besëtzen pathogene Mutatiounen vum CFTR-Gen entwéckelen d'Krankheet fréier oder spéider, awer a variéiere Grad vun der Gravitéit.

Diagnostice

Normalerweis gëtt zystesch Fibrose esou fréi wéi am éischte Joer vum Liewen diagnostizéiert well respiratoresch Symptomer schéngen ganz fréi. An 90% vun de Fäll gëtt d'Krankheet virum Alter vun 10 Joer festgestallt.

Fir d'Diagnos ze bestätegen, mécht den Dokter eng Schweess Test (oder Schweesstest). Tatsächlech ass de Schweess vu Leit mat zystesch Fibrose vill méi am Salz konzentréiert (2 bis 5 Mol méi wéi normal). Déi genetesch Tester  erlaabt déi exakt Identifikatioun vun Anomalie am CFTR-Gen. Si si wesentlech fir gezielte Therapien ze berücksichtegen.

A Frankräich gëtt zystesch Fibrose zënter 2002 systematesch bei all Neigebuerenen ënnersicht⁵. Et gouf gewisen datt fréi Duerchmusterung d'Liewensqualitéit an d'Liewenserwaardung vun de betraffene Kanner verbessert.Neigebueren ginn op 3 Deeg vum Liewen no der Elterendeel Zoustëmmung, virun der Entladung, gepréift. Maternité. Den Test gëtt keng definitiv Diagnos, mä deen duerch spezifesch zousätzlech Examen (Schweesstest, genetesch Studie) bestätegt oder ongëlteg gëtt.

Am Québec gëtt et keen systematesch Screening vun dëser Krankheet. Wéi och ëmmer, d'kanadesch Cystic Fibrosis Foundation, ënnerstëtzt vu verschiddenen Dokteren, fuerdert zënter e puer Joer d'Ëmsetzung vun Neigebuerenen Screening. Fréi Erkennung gouf gewisen fir d'Liewensqualitéit an d'Liewenserwaardung vu betroffene Kanner ze verbesseren.

Liewenserwaardung

An den 1960s ass deLiewenserwaardung vu Kanner mat zystesch Fibrose net méi wéi 5 Joer. Hautdesdaags, laut der leschter Statistik, ass de mediane Iwwerliewensalter 47 Joer¹.  Atmungsinfektiounen bleiwen déi heefegst Doudesursaach.

Heefeg Komplikatiounen

Cystesch Fibrose ass eng Krankheet déi lues a lues d'Lunge, d'Bauchspaicheldrüs an d'Liewer beschiedegt. den medizinesch Iwwerwaachung Wéi och ëmmer, et hëlleft d'Gravitéit an d'Frequenz vu Komplikatiounen ze reduzéieren.

d' respiratoresch Komplikatiounen sinn déi heefegst, inklusiv Dilatatioun vun der Bronchien, verursaacht Bronchitis, Pneumonie mat Wiederholungen. Et gi Perioden vun verschlechtert Atmungssymptomer, wann d'Patiente ganz "stau" sinn, méi aus Otem sinn, Gewiicht verléieren, dacks duerch Infektioun. Otemschwieregkeeten kënnen liewensgeféierlech sinn.

Wat de Verdauungsystem, Obstruktioun vun de Gallekanälen, déi d'Galle erlaben an den Verdauungstrakt ze fléien, kann zu Zirrhose vun der Liewer féieren. Obstruktioun a progressiv Sklerose vun der Bauchspaicheldrüs, kann Nährstoffmalabsorptioun an d'Entwécklung vun Diabetis verursaachen. Dës Stéierunge féieren dacks zu Ernärungsmangel schwéieren a chroneschen Diarrho. Am Allgemengen kënnen Mängel duerch eng speziell Ernährung korrigéiert ginn. Ëmgekéiert, bedeitend Verstopfung, oder souguer intestinal Obstruktioun, kann och optrieden.

Normalerweis geschitt d'Pubertéit méi spéit bei Jongen a Meedercher mat zystesch Fibrose. Endlech, der Fruchtbarkeet ass ofgeholl, besonnesch bei Männer, déi bal all (95%) steril sinn wéinst Obstruktioun vun der Vas deferens. Dës Kanäl droen Spermien vun den Hoden an d'Séimerbléiwen. Bei Fraen verlangsamt d'erhéite Viskositéit vum vaginale Schleim d'Bewegung vu Spermien. D'Krankheet kann och d'Regularitéit an d'Frequenz vun der Ovulatioun beaflossen. D'Fruchtbarkeet geet erof, awer d'Schwangerschaft ass nach ëmmer ganz méiglech.