D'Diagnostik ka wärend engem Schirmung oder wann de Patient huet klinesch Zeeche suggeréiere vun der Krankheet.

Wéinst der Frequenz an der Schwéierkraaft vun der Krankheet ass et gerechtfäerdegt fir d'Krankheet ze screenen bei Leit deenen hire Familljemember Hämochromatose huet. Dëse Screening gëtt gemaach duerch Bestëmmung vum Transferrin Sättigungskoeffizient an engem geneteschen Test op der Sich no der verantwortlecher genetescher Mutatioun. En einfachen Bluttest ass genuch:

• eng Erhéijung vum Niveau vum Eisen am Blutt (méi wéi 30 µmol / l) assoziéiert mat enger Erhéijung vum Sättigungskoeffizient vum Transferrin (Protein deen den Transport vun Eisen am Blutt garantéiert) méi wéi 50% mécht et méiglech d'Diagnos ze maachen vu Krankheet. Ferritin (de Protein dat Eisen an der Liewer speichert) gëtt och am Blutt erop. D'Demonstratioun vun Eisen Iwwerbelaaschtung an der Liewer erfuerdert net méi d'Praxis vun enger Liewerbiopsie, nuklear magnetesch Resonanzvirstellung (MRI) ass d'Examen vun der Wiel haut.
• virun allem, d'Demonstratioun vun der Mutatioun vum HFE Gen stellt d'Examen vun der Wiel fir d'Diagnos vun der Krankheet aus.

Déi aner zousätzlech Ënnersichunge maachen et méiglech d'Funktioun vun aneren Organer ze bewäerten déi vun der Krankheet beaflosst kënne ginn. En Assay fir Transaminasen, fastende Bluttzocker, Testosteron (bei Mënschen) an en Ultraschall vum Häerz kann ausgefouert ginn.

Genetesch Aspekter

Risike vun der Iwwerdroung op Kanner

D'Transmissioun vun der familieller Hämochromatose ass autosomal recessiv, dat heescht datt nëmme Kanner, déi de mutéierte Gen vun hirem Papp a Mamm kritt hunn, vun der Krankheet betraff sinn. Fir eng Koppel, déi schonn e Kand gebuer hat, dat vun der Krankheet betraff war, ass de Risiko fir en anert betraffent Kand ze hunn 1 op 4

Rikis Onbedenklechkeet mat anere Familljenumm

Éischt Grad Familljememberen vun engem Patient riskéieren entweder dat verännert Gen ze droen oder d'Krankheet ze hunn. Dëst ass firwat, nieft der Bestëmmung vum Transferrin Sättigungskoeffizient, hinnen e genetesche Screeningtest ugebuede ginn. Nëmmen Erwuessener (iwwer 18 Joer) si besuergt iwwer de Screening well d'Krankheet net bei Kanner manifestéiert. A Fäll wou eng Persoun an der Famill betraff ass, ass et dofir ugeroden en medizinesche Genetikzenter ze konsultéieren fir eng präzis Bewäertung vum Risiko.