Net-invasiv prenatal Screening ass e geneteschen Test deen Trisomie 21 am Fetus kann entdecken. Wat besteet aus dësem Examen? A wéi enge Fäll ass et fir schwangere Fraen uginn? Ass hien zouverléisseg? Alles wat Dir wësse musst iwwer den DPNI.

Den DPNI, och LC T21 DNA Test genannt, ass e geneteschen Test, dee fir schwangere Fraen ugebuede gëtt an der Screeningstrategie fir Trisomie 21. Et ass e Bluttest aus der 11. DNA zirkuléiert am Mutterblutt. Dës Untersuchung gëtt méiglech gemaach duerch déi innovativ héich Duerchgang DNA Sequencing Technologie NGS (Next Generation Sequencing). Wann d'Resultat weist datt d'DNA vum Chromosom 21 a grousse Quantitéite präsent ass, heescht et datt de Fetus eng héich Wahrscheinlechkeet huet en Träger vum Down Syndrom ze sinn. 

Den Test kascht 390 €. Et gëtt 100% vun der Gesondheetsversécherung ofgedeckt. 

A Frankräich baséiert de Screening fir den Down Syndrom op verschiddenen Elementer.

Messung vun der Nuchal Transluzenz vum Fetus 

Den éischte Schrëtt am Screening ass d'Moossnam vun der Nuchal Transluzenz vum Fetus wärend dem éischten Ultraschall (ausgefouert tëscht dem 11th an 13th WA). Et ass e Raum, deen um Niveau vum Hals vum Fetus läit. Wann dëse Raum ze grouss ass, kann et en Zeechen vun enger chromosomaler Anomalie sinn. 

D'Assay vu Serummarkéierer

Um Enn vum éischten Ultraschall proposéiert den Dokter och datt de Patient d'Doséierung vu Serummarkéierer duerch e Bluttest maacht. Serummarkéierer si Substanzen, déi vun der Placenta oder dem Fetus secretéiert ginn a am Mutterblutt fonnt ginn. En Niveau méi héich oder méi niddereg wéi d'Duerchschnëtt vu Serummarkéierer kann de Verdacht op den Down Syndrom erhéijen.

Den Alter vun der zukünfteger Mamm

Den Alter vun der zukünfteger Mamm gëtt och berücksichtegt beim Screening fir Trisomie 21 (de Risiko klëmmt mam Alter). 

Nodeems Dir dës dräi Elementer studéiert hutt, schätzt de Gesondheetsspezialist deen no der schwanger Fra verfollegt de Risiko datt de Fetus en Träger vum Down Syndrom ass andeems hien eng Figur kommunizéiert. 

A wéi engem Fall gëtt den DPNI ugebueden?

Wann de méigleche Risiko tëscht 1/1000 an 1/51 ass, gëtt de Patient DPNI ugebueden. Et gëtt och uginn:

• bei Patienten iwwer 38 Joer, déi net vun der Assay vu mutterleche Serummarker profitéiere konnten.
• bei Patienten mat enger Geschicht vum Down Syndrom aus enger fréierer Schwangerschaft.
• bei Koppelen wou ee vun deenen zwee zukünftegen Elteren eng Robertsonian Iwwersetzung huet (eng Karyotyp Anomalie déi zu Trisomie 21 bei Kanner féiere kann). 

Virun der Untersuchung muss d'Schwangere Fra e Bericht vum 1. Trimester Ultraschall schécken, deen d'Normalitéit vun der Nuchal Transluzenz an e Certificat vun der medizinescher Konsultatioun an informéierter Zoustëmmung beweist (dëse Screening ass net obligatoresch, grad wéi d'Doséierung vu Serummarkéierer). 

D'Testresultat gëtt bannent 8 bis 10 Deeg un de verschriwwenen Dokter zréckgezunn (Hebräesch, Gynekolog, Hausdokter). Hien ass deen eenzegen deen autoriséiert ass d'Resultat un de Patient ze iwwerdroen. 

Am Fall vun engem sougenannte "positiven" Resultat

E sougenannt "positivt" Resultat heescht datt d'Präsenz vum Down Syndrom ganz wahrscheinlech ass. Wéi och ëmmer, eng diagnostesch Untersuchung soll dëst Resultat bestätegen. Et besteet aus der Analyse vun de Chromosomen vum Fetus no der Amniocentese (Sampling vun der Amniotikflëssegkeet) oder der Choriocentese (d'Entfernung vun enger Probe aus der Plazenta). D'diagnostesch Untersuchung gëtt als e leschten Auswee ugesinn well se méi invasiv ass wéi den DPNI an d'Assay vu Serummarkéierer. 

Am Fall vun engem sougenannten "negativen" Resultat

E sougenannt "negativ" Resultat heescht datt keng Trisomie 21 festgestallt gouf. Schwangerschaft Iwwerwaachung geet weider wéi normal. 

An seltenen Fäll kann den Test kee Resultat ginn. Laut der Biomedizin Agence huet d'Zuel vun den net handlungsräichen Examen am Joer 2017 nëmmen 2% vun alle NIDDs representéiert.

Laut der Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "d'Resultater a punkto Empfindlechkeet (99,64%), Spezifizitéit (99,96%) a positiven Prädiktivwäert (99,44%) an der Bevëlkerungsrisiko erhéicht fetal Aneuploidie sinn exzellent fir den Down Syndrom ”. Dësen Test wier dofir ganz zouverléisseg a géif et och méiglech maachen 21 fetal Karyotypen (duerch Amniocentese) all Joer a Frankräich ze vermeiden.