Progeria ass eng rar genetesch Krankheet geprägt duerch fréi Alterung vum Kand.

Progeria, och bekannt als Hutchinson-Gilford Syndrom, ass eng selten genetesch Stéierung. Et charakteriséiert sech duerch erhéicht Alterung vum Kierper. Kanner mat dëser Pathologie weisen fréi Zeeche vum Alter.

Bei der Gebuert presentéiert d'Kand keng Anomalien. Et schéngt "normal" bis an d'Kandheet. Lues a lues entwéckelt seng Morphologie a säi Kierper anormal: hie wiisst manner séier wéi normal a kritt net d'Gewiicht vun engem Kand vu sengem Alter. Am Gesiicht ass d'Entwécklung och verspéit. Hie präsentéiert prominent Aen (a Relief, staark fortgeschratt), eng ganz dënn an haken Nues, dënn Lippen, e klenge Kinn a erausstänneg Oueren. Progeria ass och d'Ursaach vu bedeitende Hoerverloscht (Alopecia), aler Haut, gemeinsame Mängel, oder souguer e Verloscht vun der subkutane Fettmass (subkutan Fett).

Déi kognitiv an intellektuell Entwécklung vum Kand gëtt allgemeng net beaflosst. Et ass wesentlech e Mangel a Konsequenzen op der motorescher Entwécklung, verursaacht Schwieregkeeten beim Sëtzen, Stand oder souguer zu Fouss.

Patienten mat Hutchinson-Gilford Syndrom hunn och eng Verengung vun e puer Arterien, wat zu der Entwécklung vun Atherosklerosis féiert (Blockéierung vun den Arterien). Wéi och ëmmer, Arteriosklerose ass e predominante Faktor bei engem erhéicht Risiko fir Häerzinfarkt, oder souguer Cerebral Vascular Accident (Schlag).

D'Prévalenz vun dëser Krankheet (Zuel vu Leit betraff ënner der Gesamtbevëlkerung) beleeft sech op 1/4 Millioun Neigebuerer weltwäit. Et ass dofir eng rar Krankheet.

Well Progeria eng autosomal dominant ierflech Krankheet ass, sinn déi Leit, déi am meeschte riskéieren sou eng Krankheet z'entwéckelen, déi deenen hir Elteren och Progerie hunn. De Risiko fir zoufälleg genetesch Mutatiounen ass och méiglech. Progeria kann dann all Eenzelpersoun beaflossen, och wann d'Krankheet net am Familljekrees präsent ass.

Progeria ass eng rar a genetesch Krankheet. Den Urspronk vun dëser Pathologie ass wéinst Mutatiounen am LMNA Gen. Dëst Gen ass verantwortlech fir d'Bildung vun engem Protein: Lamine A. Déi lescht spillt eng wichteg Roll bei der Bildung vum Zellkär. Et ass e wesentlecht Element bei der Bildung vun der Nuklearenveloppe (Membran ronderëm de Kär vun Zellen).

Genetesch Mutatiounen an dësem Gen féieren zur onnormaler Bildung vu Lamine A. Dëst anormal geformte Protein ass um Ursprong vun der Instabilitéit vum Zellkern, souwéi dem fréien Doud vun den Zellen vum Organismus.

Wëssenschaftler froe sech de Moment iwwer dëst Thema, fir méi Detailer iwwer d'Bedeelegung vun dësem Protein an der Entwécklung vum mënschlechen Organismus ze kréien.

Déi genetesch Iwwerdroung vum Hutchinson-Gilford Syndrom geschitt duerch autosomal dominant Ierfschaft. Entweder d'Transmissioun vun nëmmen enger vun den zwou Kopië vum spezifesche Gen (entweder vun der Mamm oder vum Papp) ass genuch fir d'Krankheet am Kand z'entwéckelen.

Ausserdeem kënnen zoufälleg Mutatiounen (net resultéierend aus der Iwwerdroung vun den Elterengenen) vum LMNA Gen och um Ursprong vun esou enger Krankheet sinn.

Déi allgemeng Symptomer vu Progerie si charakteriséiert duerch:

• fréi Alterung vum Kierper (zënter Kandheet);
• manner Gewiicht wéi normal;
• eng kleng Gréisst vum Kand;
• Gesiichtsabnormalitéiten: eng dënn, gehackt Nues, prominent Aen, e klenge Kinn, erausstänneg Oueren, asw.
• Motor Verspéidungen, verursaacht Schwieregkeeten beim Stand, Sëtzen oder souguer zu Fouss;
• Verengung vun den Arterien, e grousse Risikofaktor fir Arteriosklerose.

Well Progeria eng selten, genetesch an ierflech autosomal dominant Krankheet ass, ass d'Präsenz vun der Krankheet an engem vun den zwee Elteren de wichtegste Risikofaktor.

Symptomer verbonne mat Progerie si progressiv a kënnen zum Doud vum Patient féieren.

Keng Kur fir d'Krankheet ass de Moment verfügbar. Déi eenzeg Gestioun vu Progerie ass déi vu Symptomer.

Fuerschung ass dann an der Luucht, fir eng Behandlung z'entdecken déi d'Heelung vun esou enger Krankheet erlaabt.