Marfan Syndrom ass eng genetesch Stéierung déi ongeféier 1 vu 5 Leit weltwäit betrëfft. Et beaflosst de Bindegewebe, deen d'Kohäsioun vum Organismus garantéiert an am Wuesstem vum Kierper intervenéiert. Vill Deeler vum Kierper kënne beaflosst ginn: Häerz, Schanken, Gelenker, Lunge, Nervensystem an Aen. Symptommanagement gëtt elo Leit mat enger Liewenserwaardung déi bal sou laang ass wéi déi vun de Rescht vun der Bevëlkerung.

Symptomer vum Marfan Syndrom variéiere vill vu Persoun zu Persoun a kënnen zu all Alter optrieden. Si sinn kardiovaskulär, muskuloskeletal, ophthalmologesch a pulmonal.

Kardiovaskulär Bedeelegung ass meeschtens charakteriséiert duerch progressiv Ausdehnung vun der Aorta, déi Chirurgie erfuerdert.

De sougenannte Muskuloskeletalschued beaflosst d'Schanken, d'Muskelen an d'Bande. Si ginn de Leit mam Marfan Syndrom e charakteristesche Erscheinungsbild: si sinn grouss an dënn, hunn e verlängerten Gesiicht a laange Fanger, an hunn eng Deformitéit vun der Wirbelsäule (Scoliose) a Këscht.

Auge Schued wéi Lensektopie ass heefeg a Komplikatioune kënnen zu Blannheet féieren.

Aner Symptomer geschéien manner dacks: contusions a Stretchmarken, pneumothorax, ectasia (Dilatatioun vum ënneschten Deel vun der Enveloppe schützt d'Spinalkord), etc.

Dës Symptomer sinn ähnlech wéi aner Bindegewebe Stéierungen, wat de Marfan Syndrom heiansdo schwéier ze diagnostizéieren.

De Marfan Syndrom gëtt duerch eng Mutatioun am FBN1 Gen verursaacht, wat fir d'Fabrikatioun vum Protein Fibrillin-1 codéiert. Dëst spillt eng grouss Roll bei der Produktioun vu Bindegewebe am Kierper. Eng Mutatioun am FBN1 Gen kann d'Quantitéit u funktionnelle Fibrillin-1 reduzéieren fir Faseren ze bilden déi Kraaft a Flexibilitéit fir Bindegewebe vermëttelen.

Eng Mutatioun am FBN1 Gen (15q21) ass an der grousser Majoritéit vu Fäll involvéiert, awer aner Forme vum Marfan Syndrom ginn duerch Mutatiounen am TGFBR2 Gen verursaacht. (1)

Leit mat enger Famillgeschicht sinn am meeschte Risiko fir de Marfan Syndrom. Dëse Syndrom gëtt vun Elteren un Kanner an engem " autosomal dominant “. Zwou Saache folgend:

• Et geet duer, datt ee vun den Elteren en Träger ass, fir datt säi Kand et kann kontraktéieren;
• Eng betraffe Persoun, männlech oder weiblech, huet e 50% Risiko fir d'Mutatioun, déi fir d'Krankheet verantwortlech ass, un hir Nofolger ze iwwerdroen.

Genetesch prenatal Diagnos ass méiglech.

Allerdéngs sollt et net iwwersinn, datt de Syndrom heiansdo aus enger neier Mutatioun vum FBN1-Gen resultéiert: an 20% vun de Fäll laut dem Marfan National Reference Center (2) an ongeféier 1 an 4 Fäll no anere Quellen. Déi betraffe Persoun huet also keng Familljegeschicht.

Bis haut wësse mir net wéi de Marfan Syndrom ze heelen. Awer bedeitend Fortschrëtter goufen a senger Diagnostik a Behandlung vun den assoziéierten Symptomer gemaach. Sou vill datt d'Patienten eng Liewenserwaardung hunn déi bal gläichwäerteg ass mat der allgemenger Bevëlkerung an eng gutt Liewensqualitéit. (2)

Dilatatioun vun der Aorta (oder Aorta-Aneurysmus) ass deen heefegste Häerzprobleem a stellt de seriöste Risiko fir de Patient. Et erfuerdert d'Notzung vu Beta-Blocker Medikamenter fir den Häerzschlag ze reguléieren an den Drock op der Arterie ze entlaaschten, souwéi e strenge Suivi vun alljährlechen Echokardiogrammen. Chirurgie kann néideg sinn fir en Deel vun der Aorta ze reparéieren oder ze ersetzen, déi iwwerdilatéiert gouf ier se räissen.

Chirurgie kann och gewësse Aen- a Skelettentwécklungsabnormalitéiten korrigéieren, wéi zB Stabiliséierung vun der Wirbelsäule bei der Skoliose.