Omphalocele a Laparoschisis sinn ugebuerene Anomalien, geprägt vun engem Defekt beim Ofschloss vun der Bauchmauer vum Fetus, verbonne mat Exteriorizatioun (Herniatioun) vun engem Deel vu senge Bauchviscera. Dës Malformatiounen erfuerderen spezialiséiert Fleeg bei der Gebuert an der Chirurgie fir d'Viscera an de Bauch nei z'integréieren. D'Prognose ass favorabel an de meeschte Fäll.

Definitioun

Omphalocele a Laparoschisis si kongenital Anomalien, geprägt vun engem Echec der Bauchmauer vum Fetus zou ze maachen.

D'omphalocele charakteriséiert sech duerch eng méi oder manner breet Ouverture an der Bauchmauer, zentréiert um Nopeschschnouer, duerch deen en Deel vum Darm an heiansdo d'Liewer aus der Bauchhuel erauskënnt, a bildt wat e Hernia genannt gëtt. Wann de Defekt beim Maachen vun der Mauer wichteg ass, kann dës Hernia bal all den Verdauungstrakt an d'Liewer enthalen.

Déi exteriorizéiert Viscera si geschützt vun enger "Täsch" mat enger Schicht vun der amniotescher Membran an enger Schicht vun der peritonealer Membran.

Dacks ass Omphalocele mat anere Gebuertsdefekter verbonnen:

• meeschtens Häerzfehler,
• genitourinary oder cerebral Anomalien,
• gastrointestinal Atresie (dh deelweis oder total Obstruktioun) ...

Bei Fetus mat laparoschisis läit de Bauchmauerdefekt riets vum Navel. Et gëtt begleet vun enger Hernia vum klengen Darm an an e puer Fäll vun anere Viscera (Colon, Magen, méi selten Blase an Eierstécker).

Den Darm, deen net mat enger Schutzmembran bedeckt ass, schwëmmt direkt an der Amniotikflëssegkeet, d'Urinkomponenten, déi an dëser Flëssegkeet präsent sinn, verantwortlech fir entzündlech Läsionen. Verschidde Darmabnormalitéiten kënnen optrieden: Ännerungen an Verdickung vun der Darmwand, Atresien, asw.

Normalerweis ginn et keng aner verbonne Malformatiounen.

Ursaachen

Keng spezifesch Ursaach fir déi defekt Zoumaache vun der Bauchmauer gëtt bewisen wann Omphalocele oder Laparoschisis isoléiert optrieden.

Wéi och ëmmer, an ongeféier engem Drëttel bis d'Halschent vu Fäll ass den Omphalocele Deel vun engem polymalformativen Syndrom, am meeschten verbonne mat Trisomie 18 (een extra Chromosom 18), awer och mat anere chromosomalen Anomalien wéi Trisomie 13 oder 21, Monosomie X (e eenzegen X Chromosom anstatt e Paar Geschlechtschromosomen) oder Triploidie (Präsenz vun enger extra Partie Chromosomen). Ongeféier eemol an 10 resultéiert de Syndrom aus engem lokaliséierte Genfehler (besonnesch Omphalocele verbonne mam Wiedemann-Beckwith Syndrom). 

Diagnostice

Dës zwou Mëssbildunge kënnen op Ultraschall vum éischten Trimester vun der Schwangerschaft bewise ginn, allgemeng erlaabt pränatal Diagnos.

Betraffe Leit

Epidemiologesch Daten variéieren tëscht Studien.

Laut Ëffentlech Gesondheet Frankräich, an de sechs franséische Registere vu kongenitalen Anomalien, iwwer d'Period 2011 - 2015, beaflosst Omphalocele tëscht 3,8 a 6,1 Gebuerten aus 10 a laparoschisis tëscht 000 an 1,7 Gebuerten an 3,6.

Risiko Facteure

Spéit Schwangerschaft (no 35 Joer) oder duerch In vitro Befruchtung erhéicht de Risiko vun Omphalocele.

Ëmweltrisikofaktoren wéi Muttertabak oder Kokainverbrauch kënne bei der Laparoschisis involvéiert sinn.

Antenatal therapeutesch Haltung

Fir exzessiv Läsionen vum Darm bei Fetus mat laparoschisis ze vermeiden, ass et méiglech amnio-Infusiounen (Administratioun vu physiologeschen Serum an den Amniotesche Kavitéit) am drëtten Trimester vun der Schwangerschaft ze maachen.

Fir dës zwee Bedéngungen muss spezialiséiert Fleeg vun engem multidisziplinäre Team aus Spezialiste fir pädiatresch Chirurgie an neonatal Reanimatioun organiséiert ginn vu Gebuert un fir grouss infektiiv Risiken an intestinal Leed ze vermeiden, inklusiv Resultat wier fatal.

Eng induzéiert Liwwerung ass normalerweis geplangt fir d'Gestioun z'erliichteren. Fir Omphalocele gëtt vaginale Liwwerung allgemeng bevorzugt. Cesarean Sektioun ass dacks bevorzugt fir laparoschisis. 

Agrëff

Déi chirurgesch Gestioun vu Puppelcher mat Omphalocele oder Laparoschisis zielt d'Organer an de Bauchhuel z'integréieren an d'Ouverture an der Mauer zou ze maachen. Et fänkt séier no der Gebuert un. Verschidde Technike gi benotzt fir de Risiko vun enger Infektioun ze limitéieren.

De Bauchhuel, dee wärend der Schwangerschaft eidel bleift, ass net ëmmer grouss genuch fir déi herniéiert Organer opzehuelen an et kann schwéier sinn et zou ze maachen, besonnesch wann e klenge Puppelchen eng grouss Omphalocele huet. Et ass dann noutwendeg fir mat enger gradueller Reintegratioun iwwer e puer Deeg, oder souguer e puer Wochen ze verbreeden. Temporär Léisunge ginn ugeholl fir d'Visker ze schützen.

Evolutioun a Prognose

Infektiiv a chirurgesch Komplikatioune kënnen net ëmmer vermeit ginn a bleiwen eng Suerg, besonnesch am Fall vun engem laange Spidol bleiwen.

Omphalocèle

Reintegratioun an eng ënnergréisst Bauchhuel vun engem grousse Omphalocele kann Atmungstress beim Puppelchen verursaachen. 

Fir de Rescht ass d'Prognose vun isoléierter Omphalocele zimmlech favorabel, mat enger schneller Erhuelung vun der mëndlecher Ernierung an dem Iwwerliewe bis ee Joer vun enger ganz grousser Majoritéit vun de Puppelcher, déi normalerweis wuessen. Am Fall vun assoziéierten Malformatiounen ass d'Prognose vill méi schlecht mat enger verännerlecher Stierflechkeet, déi 100% a bestëmmte Syndromen erreecht.

laparoschisis

Beim Fehlen vu Komplikatiounen ass d'Prognose vun der laparoschisis wesentlech mat der funktioneller Qualitéit vum Darm verbonnen. Et kann e puer Wochen daueren fir d'Motorik an d'Darmabsorptioun ze erhuelen. Parenteral Ernärung (duerch Infusioun) muss dofir ëmgesat ginn. 

Néng aus zéng Puppelcher liewen no engem Joer a fir déi grouss Majoritéit ginn et keng Konsequenzen am Alldag.