Thalassämie sinn eng Rei vun Ierfkrankheeten am Blutt, déi d'Produktioun vum Hämoglobin beaflossen (de Protein dat verantwortlech ass fir Sauerstoff ze transportéieren). Si variéieren an der Gravitéit: e puer verursaache keng Symptomer, anerer si liewensgeféierlech. Eng Knochenmark Transplantatioun gëtt an de schlëmmste Fäll ugesinn.

Definitioun vun Thalassämie

Thalassämie ass geprägt vun engem Defekt an der Produktioun vum Hämoglobin. Als Erënnerung ass Hämoglobin e grousst Protein präsent a roude Bluttzellen (rout Bluttzellen), deem seng Roll ass den Transport vun Dixoygen aus dem Atmungssystem an de Rescht vum Kierper ze garantéieren.

Et gëtt gesot datt Thalassämie eng Krankheet vum Blutt ass. D'Transportfunktioun vu roude Bluttzellen ass behënnert, wat e seriöse Konsequenzen op de Kierper kann hunn. Zu dësem Zäitpunkt ass et wichteg ze bemierken datt et verschidden Aarte vun Thalassämie sinn déi net déiselwecht Charakteristiken oder deeselwechte Grad vu Schwieregkeet hunn. E puer hu keng Symptomer, anerer si Liewensbedrohung.

Ursaache vun Thalassämie

Thalassämie si genetesch Krankheeten. Si sinn wéinst der Verännerung vun engem oder méi Genen, déi an der Synthese vum Hämoglobin involvéiert sinn, a méi genee un der Verännerung vun den Genen, déi an der Produktioun vun Hämoglobinproteinketten involvéiert sinn. Et gi véier vun dësen: zwou Alpha Ketten an zwou Beta Ketten.

All eenzel vun dëse Ketten kënnen an der Thalassämie betraff sinn. Mir kënnen och ënnerscheeden:

• Alpha-Thalassemie charakteriséiert duerch eng Verännerung vun der Alpha Kette;
• Beta-Thalassemie charakteriséiert duerch eng Verännerung vun der Beta Kette.

D'Gravitéit vun Alpha Thalassämien a Beta Thalassämien hänkt vun der Unzuel vun de Genen of. Wat méi wichteg et ass, dest méi grouss ass de Grad vun der Gravitéit.

Diagnos vun Thalassämie

D'Diagnostik vun Thalassämie gëtt duerch Bluttest gemaach. De komplette Bluttzuel mécht et méiglech d'Erscheinung an d'Zuel vu roude Bluttzellen ze evaluéieren, an domat d'total Quantitéit vum Hämoglobin ze wëssen. Biochemesch Analysen vum Hämoglobin maachen et méiglech Alpha-Thalassemie vu Beta-Thalassemien z'ënnerscheeden. Schlussendlech maachen genetesch Analysen et méiglech d'Zuel vun de verännerten Genen ze evaluéieren an domat d'Gravitéit vun der Thalassämie ze definéieren.

Betraffe Leit

Thalassämie sinn ierflecher genetesch Krankheeten, dat heescht, vun Elteren un hir Kanner iwwerdroen. Si erreechen haaptsächlech Leit aus dem Mëttelmierraum, dem Mëttleren Osten, Asien an Afrika südlech vun der Sahara.

A Frankräich gëtt d'Prevalenz vun Alpha-Thalassemie op 1 op 350 Leit geschat. D'Heefegkeet vu Beta-Thalassemie gëtt op 000 Gebuerten pro 1 pro Joer weltwäit geschat.

D'Symptomer vun der Thalassämie variéieren immens vu Fall zu Fall, an hänkt haaptsächlech vum Grad vun der Verännerung vun den Genen of, déi an der Produktioun vun Hämoglobin-Proteinketten involvéiert sinn. Thalassämien kënnen an hire klenge Formen symptomfräi sinn a liewensgeféierlech sinn an hire méi schwéiere Formen.

D'Symptomer hei ënnendrënner betreffen nëmmen déi mëttlere bis grouss Formen vun Thalassämie. Dëst sinn nëmmen d'Haaptsymptomer. Ganz spezifesch Symptomer kënnen heiansdo gesi ginn ofhängeg vun der Aart vun der Thalassämie.

Anemia

Déi typesch Zeechen vun Thalassämie ass Anämie. Dëst ass e Mangel u Hämoglobin, wat zu der Erscheinung vu verschiddene Symptomer kann féieren:

• Middegkeet;
• kuerz Atem;
• Pallor;
• Onbequemlechkeet;
• Palpitatiounen.

D'Intensitéit vun dëse Symptomer variéiert jee no der Schwieregkeet vun der Thalassämie.

Jaundice

Leit mat Thalassämie kënnen Gesellschaft (Gesellschaft) hunn, déi op der Haut oder de Wäiss vun den Aen sichtbar ass. 

Gallstones

Steenbildung an der Gallerbladder kann och gesi ginn. Berechnunge si wéi "kleng Kiesel".

Splenomegalie

Splenomegalie ass eng Vergréisserung vun der Milz. Eng vun de Rollen vun dësem Organ ass d'Blutt ze filteren a schiedlech Substanzen ze filteren, dorënner anormal rout Bluttzellen. Bei Thalassämie gëtt d’Milz staark mobiliséiert a lues a lues eropgeet. Péng kann gefillt ginn.

Aner, rarer Symptomer

Méi selten, schwéier Formen vun Thalassämie kënnen zu aner Anomalie féieren. Zum Beispill kann et observéiert ginn:

• Hepatomegalie, dat heescht eng Erhéijung vun der Gréisst vun der Liewer;
• Schanken Deformatiounen;
• Verspéidung vum Kand Entwécklung;
• Geschwëster.

D'Gestioun vun Thalassämie ass wesentlech fir d'Optriede vun dëse Komplikatiounen ze limitéieren.

D'Gestioun vun der Thalassämie hänkt vu ville Parameteren of, dorënner d'Art vun der Thalassämie, seng Gravitéit an den Zoustand vun der betraffener Persoun. Déi klengst Forme erfuerderen keng Behandlung, während déi schwéier Forme ganz reegelméisseg medizinesch Iwwerwaachung erfuerderen.

D'Behandlungen hei ënnen betreffen nëmmen déi mëttlere bis grouss Formen vun Thalassämie

Korrektur vun Anämie

Wann de Mangel u Hämoglobin ze grouss ass, sinn reegelméisseg Blutttransfusiounen néideg. Si beinhalt d'Injektioun vun der betraffener Persoun mat Blutt oder roude Bluttzellen, déi vun engem Spender geholl ginn, fir en akzeptablen Niveau vu roude Bluttzellen am Blutt ze halen.

Vitamin B9 Ergänzung

Et kann recommandéiert ginn alldeeglech Vitamin B9 Ergänzung unzefänken, well d'Bedierfnes fir dëst Vitamin erhéicht gëtt a Fäll vun Thalassämie. Vitamin B9 ass an der Produktioun vu roude Bluttzellen involvéiert.

Splenectomy

Eng Splenektomie ass d'chirurgesch Entfernung vun der Milz. Dës Operatioun kann berücksichtegt ginn wann d'Anämie ganz wichteg ass.

Behandlung vun Eisen Iwwerlaascht

Leit mat Thalassämie hunn eng Iwwerlaaschtung vun Eisen an hirem Kierper. Dës Akkumulation kann zu verschiddene Komplikatioune féieren. Dofir ginn Eisenchelatoren ugebueden fir iwwerschësseg Eisen ze läschen.

Bone Marrow Transplant

Eng Knochenmark Transplantatioun ass déi eenzeg Behandlung déi Thalassämie permanent heele kann. Dëst ass eng schwéier Behandlung déi nëmmen an de schwéierste Forme vun der Krankheet ugebuede gëtt.

Thalassämie ass eng ierflech genetesch Krankheet. Et gëtt keng präventiv Moossnam.

Op der anerer Säit maachen genetesch Tester et méiglech gesond Träger z'entdecken (Leit déi een oder méi verännert Gen(en) hunn, awer déi net krank sinn). E puer gesond Träger sollen iwwer de Risiko vun der Gebuert vun engem Kand mat Thalassämie informéiert ginn. A verschiddene Fäll kann dëse Risiko vun engem Genetiker bewäert ginn. Prenatal Diagnos kann och ënner bestëmmte Konditioune berücksichtegt ginn. Et soll mat Ärem Dokter diskutéiert ginn.