Stone Man's Krankheet, oder progressiv ossifizéierend Fibrodysplasie (FOP) ass eng ganz seelen a schwéier behënnert genetesch Krankheet. D'Muskelen an d'Sehne vun de betraffene Leit lues a lues ossifizéieren: de Kierper gëtt lues a lues an enger Knuetmatrix agespaart. Et gëtt de Moment keng Kur, awer d'Entdeckung vum beleidegende Gen huet de Wee fir verspriechend Fuerschung geplatzt.

Definitioun

Progressiv ossifizéierend Fibrodysplasie (PFO), besser bekannt ënner dem Numm Steemännerkrankheet, ass eng schwéier verlammend ierflech Krankheet. Et charakteriséiert sech duerch ugebuerene Mëssbildunge vun de groussen Zéiwen a vun der progressiver Ossifikatioun vu bestëmmten extraskeletalen Softgewebe.

Dës Ossifikatioun gëtt gesot heterotopesch: qualitativ normal Knochen gëtt geformt wou et net existéiert, bannent gesträifte Muskelen, Sehnen, Bande a Bindegewebe genannt Fascias an Aponeurosen. Aenmuskelen, Membran, Zong, Pharynx, Kehlkopf a glat Muskele gi verschount.

D'Krankheet vum Stone Man progresséiert a Flare-ups, déi d'Mobilitéit an d'Onofhängegkeet lues a lues reduzéieren, wat zu Ankylose vun de Gelenker an Deformitéiten féiert.

Ursaachen

D'Gene a Fro, lokaliséiert um zweeten Chromosom, gouf am Abrëll 2006 entdeckt. ACVR1 / ALK2 genannt, regéiert d'Produktioun vun engem Proteinrezeptor un déi Wuesstumsfaktoren, déi d'Schankenbildung stimuléieren binden. Eng eenzeg Mutatioun - ee "Bréif" "Feeler" am genetesche Code - ass genuch fir d'Krankheet ausléisen.

In de meeschte Fäll erschéngt dës Mutatioun sporadesch a gëtt net un d'Nofolger weiderginn. Wéi och ëmmer, eng kleng Unzuel vun ierflechen Fäll si bekannt.

Diagnostice

Diagnos baséiert op kierperlech Untersuchung, ergänzt duerch Standard Röntgenstrahlen, déi Knochenabnormalitéiten weisen. 

Eng medizinesch genetesch Consultatioun ass nëtzlech fir vun der molekulare Studie vum Genom ze profitéieren. Dëst wäert et méiglech maachen d'Mutatioun a Fro z'identifizéieren fir vun adequate genetescher Berodung ze profitéieren. Tatsächlech, wann déi klassesch Forme vun dëser Pathologie ëmmer mat der selwechter Mutatioun verbonne sinn, bleiwen atypesch Forme verbonne mat anere Mutatiounen méiglech.

Prenatal Screening ass nach net verfügbar.

Déi betraffe Leit

FOP beaflosst manner wéi eng an 2 Millioune Leit weltwäit (2500 Fäll diagnostizéiert no der Association FOP France), ouni Ënnerscheed vu Geschlecht oder Ethnie. A Frankräich sinn haut 89 Leit besuergt.

D'Zeeche vun der Krankheet si progressiv Ufanks. 

Deformatiounen vun de groussen Zehe

Bei der Gebuert sinn d'Kanner normal ausser d'Präsenz vu kongenitalen Deformatiounen vun de groussen Zehe. Déi meescht dacks sinn dës kuerz a bannen ofwäichen ("falsch hallux valgus"), wéinst enger Malformatioun déi den 1. Metatarsal beaflosst, de laange Knach vum Fouss artikuléiert mam éischte Phalanx.

Dës Mëssbildung kann mat engem Mono Phalangismus verbonne sinn; heiansdo och dëst ass dat eenzegt Zeeche vun der Krankheet. 

Pushes

Déi successiv Ossifikatioune vu Muskelen a Sehnen geschéien allgemeng an den éischten zwanzeg Joer vum Liewen, no engem Fortschrëtt vum Uewerkierper no ënnen a vum Réck an dat anterior Gesiicht. Si gi virum Optriede vu méi oder manner haarden, schmerzhaften an entzündlechen Schwellungen. Dës entzündlech Ausbléckunge kënnen duerch Trauma gefouert ginn (Verletzung oder direkten Schock), intramuskulär Injektioun, viral Infektioun, Muskelstrecken, oder souguer Middegkeet oder Stress.

Aner Anomalien

Schankenabnormalitéiten wéi anormal Knochenproduktioun an de Knéien oder Fusioun vun den Halswirbelen erschéngen heiansdo an de fréie Joeren.

Hörverloscht kann aus der Pubertéit optrieden.

Evolutioun

D'Bildung vun engem "zweete Skelett" reduzéiert d'Mobilitéit lues a lues. Zousätzlech kënnen Otmungskomplikatioune optrieden als Resultat vun der progressiver Ossifikatioun vun den Interkostal a Réckmuskelen an Deformatiounen. De Verloscht vun der Mobilitéit erhéicht och de Risiko fir thromboembolesch Eventer (Phlebitis oder Lungembolie).

Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung ass ongeféier 40 Joer.

De Moment ass keng kurativ Behandlung verfügbar. D'Entdeckung vum Gen a Fro huet awer e grousse Fortschrëtt bei der Fuerschung erlaabt. D'Fuerscher exploréieren besonnesch e verspriechenden therapeutesche Wee, wat et méiglech mécht d'Mutatioun vum Gen ze rouen andeems se déi interferéierend RNA Technik benotzt.

Symptomatesch Behandlung

Bannent den éischte 24 Stonnen vun engem Ausbroch kann eng héich Dosis Corticosteroid Therapie gestart ginn. Administréiert fir 4 Deeg, kann et e bësse Erliichterung fir d'Patiente ginn andeems d'intensiv entzündlech an edematös Reaktioun reduzéiert gëtt, déi an de fréie Stadien vun der Krankheet observéiert gouf.

Schmerzliichter a Muskelrelaxantien kënne mat schwéiere Péng hëllefen.

Patient Ënnerstëtzung

All déi noutwenneg mënschlech an technesch Hëllefe mussen implementéiert ginn, fir datt Leit, déi un der Krankheet vum Steemännchen leiden, e Maximum vun der Autonomie erhalen a pädagogesch dann professionnell integréieren.

Leider ass d'Verhënnerung vum Ufank vum FOP net méiglech. Awer virsiichteg Moossname kënne geholl gi fir seng Entwécklung ze luesen.

Prophylaxe vu Réckwee

D'Erzéiung souwéi d'Ëmweltanpassungen solle geziilt sinn fir Verletzungen a Falen ze vermeiden. En Helm ze droen kann fir jonk Kanner empfohlen ginn. 

Leit, déi u Steenmankrankheet leiden, sollten och Belaaschtung fir viral Infektiounen vermeiden a ganz virsiichteg sinn mat hirer Zännhygiene, well invasiv Zännfleeg kann Opschwong verursaachen.

All invasiv medizinesch Prozedur (Biopsien, chirurgesch Prozeduren, asw.) Ass verbueden ausser a Fäll vun extremer Noutwennegkeet. Intramuskulär Injektiounen (Impfungen, asw.) Sinn och ausgeschloss.

Physikalesch Therapien

D'Mobiliséierung vum Kierper duerch sanft Bewegungen hëlleft géint de Verloscht vun der Mobilitéit ze kämpfen. Besonnesch kann d'Rehabilitatioun vun der Schwämm profitabel sinn.

Atmungstrainingstechniken sinn och nëtzlech fir d'Atmungverschlechterung ze vermeiden.

Aner Moossnamen

• Héieren Iwwerwaachung
• Präventioun vu Phlebitis (erhéicht ënnescht Glidder beim Léien, Kompressionsstrümpfe, niddreg Dosis Aspirin no der Pubertéit)