Inhalter
Trisomie 21 (Down Syndrom)
Trisomie 21, och Down Syndrom genannt, ass eng Krankheet déi duerch eng Anomalie an de Chromosomen verursaacht gëtt (d'Zellstrukturen déi d'genetesch Material vum Kierper enthalen). Leit mat Down Syndrom hunn dräi Chromosomen 21 amplaz nëmmen ee Pair. Dësen Ungleichgewicht am Fonctionnement vum Genom (all d'Ierfschaftsinformatioun, déi an de mënschlechen Zellen präsent ass) an den Organismus verursaacht permanent mental Verzögerung an Entwécklungsverzögerung.
Down Syndrom kann an der Gravitéit variéieren. De Syndrom gëtt ëmmer méi bekannt a fréizäiteg Interventioun kann e groussen Ënnerscheed an der Liewensqualitéit vu Kanner an Erwuessener mat der Krankheet maachen. An der grousser Majoritéit vu Fäll ass dës Krankheet net ierflech, dat heescht datt se net vun den Elteren un hir Kanner iwwerdroe gëtt.
Mongolismus, Down Syndrom an Trisomie 21 Den Down Syndrom verdankt säin Numm dem engleschen Dokter John Langdon Down deen 1866 déi éischt Beschreiwung vu Leit mam Down Syndrom publizéiert huet. Virun him haten aner franséisch Dokteren et observéiert. Well d'Krankheeten charakteristesch vun de Mongolen hunn, dat heescht e klenge Kapp, e ronnt a flaach Gesiicht mat schrägen a gespauten Aen, gouf dës Krankheet am allgemengen "Mongoloid Idiotie" oder Mongolismus genannt. Haut ass dës Bezeechnung éischter pejorativ. 1958 huet de franséischen Dokter Jérôme Lejeune d'Ursaach vum Down Syndrom identifizéiert, nämlech en zousätzleche Chromosom am 21.st Pair vu Chromosomen. Fir déi éischte Kéier gouf e Link tëscht mentaler Verzögerung an enger chromosomaler Anomalie etabléiert. Dës Entdeckung huet nei Méiglechkeeten opgemaach fir d'Versteesdemech an d'Behandlung vu ville mentale Krankheeten vun genetescher Hierkonft. |
D'Ursaachen
All mënschlech Zell enthält 46 Chromosomen organiséiert an 23 Puer op deenen d'Genen fonnt ginn. Wann en Ee an e Spermien befrucht ginn, iwwerdréit all Elterendeel 23 Chromosomen un hiert Kand, an anere Wierder, d'Halschent vun hirer genetescher Zesummesetzung. Den Down Syndrom gëtt duerch d'Präsenz vun engem drëtte Chromosom 21 verursaacht, verursaacht duerch eng Anomalie während der Zell Divisioun.
Chromosom 21 ass dee klengste vun de Chromosomen: et huet ongeféier 300 Genen. An 95% vun de Fäll vum Down Syndrom gëtt dëst iwwerschësseg Chromosom an allen Zellen vum Kierper vun de Betraffene fonnt.
Selten Forme vum Down Syndrom ginn duerch aner Anomalie bei der Zell Divisioun verursaacht. Bei ongeféier 2% vu Leit mam Down Syndrom ginn iwwerschësseg Chromosomen nëmmen an e puer vun de Kierperzellen fonnt. Dëst gëtt Mosaik Trisomie 21 genannt. Bei ongeféier 3% vu Leit mat Down Syndrom ass nëmmen en Deel vum Chromosom 21 iwwerschësseg. Dëst ass Trisomie 21 duerch Translokatioun.
Prävalenz
A Frankräich ass Trisomie 21 déi Haaptursaach vu mentaler Behënnerung vun genetescher Hierkonft. Et gi ronn 50 Leit mat Down Syndrom. Dës Pathologie beaflosst 000 an 21 bis 1 Gebuerten.
Laut dem Québec Gesondheetsministère beaflosst den Down Syndrom ongeféier 21 an 1 Gebuerten. All Fra kann e Puppelchen mam Down Syndrom hunn, awer d'Wahrscheinlechkeet erhéicht mam Alter. Mat 770 Joer hätt eng Fra e 21 op 20 Risiko fir e Kand mam Down Syndrom ze kréien. Am Alter vun 1 ass de Risiko 1500 op 30. Dëse Risiko géif vun 1 op 1000 op 1 Joer erofgoen a vun 100 an 40 op 1 Joer.
Diagnostice
D'Diagnostik vum Down Syndrom gëtt normalerweis no der Gebuert gemaach, wann Dir d'Features vum Puppelchen gesitt. Wéi och ëmmer, fir d'Diagnostik ze bestätegen, ass et néideg e Karyotyp auszeféieren (= Test deen d'Studie vu Chromosomen erlaabt). Eng Probe vum Blutt vum Puppelchen gëtt geholl fir d'Chromosomen an den Zellen ze analyséieren.
Prenatal Tester
Et ginn zwou Zorte vu prenatal Tester déi Trisomie 21 virun der Gebuert diagnostizéieren.
d' Duerchmusterungstester déi fir all schwangere Frae geduecht sinn, beurteelen ob d'Wahrscheinlechkeet oder de Risiko datt de Puppelchen Trisomie 21 huet niddereg oder héich ass. Dësen Test besteet aus enger Bluttprouf an duerno eng Analyse vun der Nuchaltransluzenz, dat heescht dem Raum tëscht der Haut vum Hals an der Wirbelsäule vum Fetus. Dësen Test fënnt während engem Ultraschall tëscht 11 an 13 Woche vun der Schwangerschaft statt. Et ass sécher fir de Fetus.
d' diagnostesch Tester déi fir Fraen mat héije Risiko geduecht sinn, uginn ob de Fetus d'Krankheet huet. Dës Tester ginn normalerweis tëscht dem 15st an 20st Woch vun Schwangerschaft. D'Genauegkeet vun dësen Techniken fir Screening fir Down Syndrom ass ongeféier 98% bis 99%. Testresultater sinn an 2-3 Wochen verfügbar. Ier Dir eng vun dësen Tester hutt, gëtt d'schwanger Fra an hir Fra och ugeroden mat engem genetesche Beroder ze treffen fir d'Risiken a Virdeeler mat dësen Interventiounen ze diskutéieren.
Amniocentesis
DENAmniocentesis kann mat Sécherheet bestëmmen ob de Fetus den Down Syndrom huet. Dësen Test gëtt normalerweis tëscht dem 21st an 22st Woch vun Schwangerschaft. Eng Probe vun Amniotesch Flëss aus der Gebärmutter vun der schwangerer Fra gëtt mat enger dënnter Nadel geholl, déi an de Bauch agefouert gëtt. Amniocentesis féiert bestëmmte Risike vu Komplikatiounen, déi bis zum Verloscht vum Fetus goe kënnen (1 vun 200 Fraen ass betraff). Den Test gëtt haaptsächlech u Fraen ugebueden, déi op engem héije Risiko op Basis vu Screening Tester sinn.
Chorionic Villus Sampling.
D'Probe (oder Biopsie) vun de chorionesche Villi (PVC) mécht et méiglech ze bestëmmen ob de Fetus eng chromosomal Anomalie huet wéi Trisomie 21. D'Technik besteet aus der Entfernung vu Fragmenter vun der Placenta genannt chromosomal Villi. D'Probe gëtt duerch d'Bauchmauer oder vaginalt tëscht dem 11st an 13st Woch vun Schwangerschaft. Dës Method féiert e Risiko vu Fehlgaass vun 0,5 bis 1%.
Aktuell Neiegkeeten iwwer Passeport Santé, e verspriechend neien Test fir den Down Syndrom z'entdecken https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Aner Trisomien De Begrëff Trisomie bezitt sech op d'Tatsaach datt e ganze Chromosom oder e Fragment vun engem Chromosom an dräimol vertruede gëtt anstatt zwee. Ënnert den 23 Pairen vu Chromosomen, déi a mënschlechen Zellen präsent sinn, kënnen anerer d'Thema vu kompletten oder deelweiser Trisomie sinn. Wéi och ëmmer, méi wéi 95% vun de betraffene Fetus stierwen virum Gebuert oder no nëmmen e puer Wochen vum Liewen. La Trisomie 18 (oder Edwards Syndrom) ass eng chromosomal Anomalie verursaacht duerch d'Präsenz vun engem extra Chromosom 18. D'Heefegkeet gëtt op 1 op 6000 bis 8000 Gebuerten geschat. La Trisomie 13 ass eng chromosomal Anomalie verursaacht duerch d'Präsenz vun engem extra 13 Chromosomen. Et verursaacht Schued am Gehir, Organer an Aen, souwéi Taubheet. Seng Heefegkeet gëtt op 1 op 8000 bis 15000 Gebuerten geschat. |
Effekter op d'Famill
D'Arrivée an der Famill vun engem Puppelchen mam Down Syndrom kann eng Period vun Upassung erfuerderen. Dës Kanner verlaangen speziell Betreiung an extra Opmierksamkeet. Huelt Iech Zäit fir Äert Kand kennen ze léieren an eng Plaz fir hien an der Famill ze maachen. All Kand mam Down Syndrom huet seng eege eenzegaarteg Perséinlechkeet a brauch esou vill Léift an Ënnerstëtzung wéi anerer.