Wie seet "Trisomie" heescht "Trisomie 21" oder Down Syndrom. Wéi och ëmmer, Trisomie ass eng chromosomal Anomalie oder Aneuploidie (Anomalie an der Unzuel vu Chromosomen). Et kann also jiddereng vun eisen 23 Chromosomenpuer betreffen. Wann et de Pair 21 beaflosst, schwätze mir iwwer Trisomie 21, déi allgemeng. Déi lescht gëtt am Duerchschnëtt wärend 27 Schwangerschafte vun 10.000 observéiert, laut der Héich Autoritéit fir Gesondheet. Wann et de Pair 18 betrëfft, ass et eng Trisomie 18. An esou weider. Trisomie 22 ass extrem seelen. Meeschtens ass et net nohalteg. Erklärunge mam Dr Valérie Malan, Zytogenetiker am Departement Histologie-Embryologie-Cytogenetik vum Necker Spidol fir Krank Kanner (APHP).

Trisomie 22 ass, wéi aner Trisomien, Deel vun der Famill vun genetesche Krankheeten.

E mënschleche Kierper gëtt geschat tëscht 10.000 an 100.000 Milliarden Zellen ze hunn. Dës Zellen sinn d'Basis Eenheet vu Liewewiesen. An all Zell, e Kär, mat eisem genetesche Patrimoine mat 23 Paar Chromosomen. Dat sinn am Ganzen 46 Chromosomen. Mir schwätzen iwwer Trisomie wann ee vun de Pairen net zwee, awer dräi Chromosome huet.

"An der Trisomie 22 schléissen mir mat engem Karyotyp mat 47 Chromosomen op, amplaz vu 46, mat 3 Kopie vum Chromosom 22", ënnersträicht den Dr Malan. "Dës chromosomal Anomalie ass extrem seelen. Manner wéi 50 Fäll si weltwäit verëffentlecht ginn. "Dës chromosomal Anomalie gëtt gesot" homogen "wa se an all Zellen präsent sinn (op d'mannst déi am Labo analyséiert).

Si sinn "Mosaik" wa se nëmmen an engem Deel vun den Zellen fonnt ginn. An anere Wierder, Zellen mat 47 Chromosomen (inklusiv 3 Chromosomen 22) coexistéiere mat Zellen mat 46 Chromosomen (inklusiv 2 Chromosomen 22).

“D'Frequenz klëmmt mam Mutteralter. Dëst ass den Haaptbekannte Risikofaktor.

"An der grousser Majoritéit vu Fäll wäert dëst zu engem Fehlgaass féieren", erkläert den Dr Malan. "Chromosomal Anomalie sinn d'Ursaach vu ongeféier 50% vu spontane Fehlgebidder, déi am éischten Trimester vun der Schwangerschaft optrieden," bemierkt Ëffentlech Gesondheet Frankräich op hirem Site Santepubliquefrance.fr. Tatsächlech schléissen déi meescht Trisomien 22 op Mëssbrauch well den Embryo net liewensfäeg ass.

"Déi eenzeg liewensfäeg Trisomie 22 sinn d'Mosaik. Awer dës Trisomie kënnt mat ganz eeschte Konsequenzen. "Intellektuell Behënnerung, Gebuertsdefekter, Haut Anomalien, asw."

"Déi meescht dacks sinn Mosaik Trisomien 22 déi heefegst ausser Mëssbrauch. Dëst bedeit datt d'chromosomal Anomalie nëmmen an engem Deel vun den Zellen präsent ass. D'Gravitéit vun der Krankheet hänkt vun der Unzuel vun Zellen mam Down Syndrom of a wou dës Zellen lokaliséieren. "Et gi speziell Fäll vum Down Syndrom op d'Placenta agespaart. An dëse Fäll ass de Fetus ongedeelt well d'Anormalitéit nëmmen d'Placenta beaflosst. “

"Déi sougenannt homogen Trisomie 22 ass vill méi rar. Dëst bedeit datt d'chromosomal Anomalie an all Zellen präsent ass. An den aussergewéinleche Fäll wou d'Schwangerschaft fortgeet, ass d'Iwwerliewe bis d'Gebuert ganz kuerz. “

Mosaik Trisomie 22 kann zu ville Behënnerungen féieren. Et gëtt eng grouss Variabilitéit vu Symptomer vu Persoun zu Persoun.

"Et ass geprägt vu viru a postnataler Wuesstumsverhënnerung, meeschtens e schwéiere intellektuellen Defizit, Hemi-Atrophie, Hautpigmentéierung Anomalien, Gesiichtsdysmorphie a kardial Anomalien", Detailer Orphanet (op Orpha.net), de Portal fir selten Krankheeten a Waasserdrogen. „Hörverloscht a Gliedmaartformatiounen goufen gemellt, souwéi Nier- a Genitalabnormalitéiten. “

„Déi betraffe Kanner ginn a genetescher Consultatioun gesinn. D'Diagnostik gëtt meeschtens gemaach andeems e Karyotyp aus enger Hautbiopsie ausgefouert gëtt, well d'Anomalie net am Blutt fonnt gëtt. “Trisomie 22 gëtt dacks vu ganz charakteristesche Pigmentéierung Anomalie begleet. “

Et gëtt keng Kur fir Trisomie 22. Awer "multidisziplinär" Gestioun verbessert d'Liewensqualitéit, an erhéicht och d'Liewenserwaardung.

“Ofhängeg vun de festgestalltem Malformatiounen, gëtt d'Behandlung personaliséiert. »Genetiker, Kardiolog, Neurolog, Sprachtherapeut, ENT Spezialist, Ophtalmolog, Dermatolog ... a vill aner Spezialiste kënne intervenéieren.

„Wat d'Schoul ugeet, et gëtt ugepasst. D'Iddi ass sou séier wéi méiglech Ënnerstëtzung opzestellen, d'Kapazitéiten vun dëse Kanner sou vill wéi méiglech z'entwéckelen. Wéi mat engem normale Kand, ass e Kand mam Down Syndrom méi alarméierend wa se méi stimuléiert ginn.