Wa mir un den Down Syndrom denken, ass déi éischt Bedingung un déi mir denken Trisomie 21oder Down Syndrom. Sou vill sou datt wa mir iwwer eng Persoun mam Down Syndrom schwätzen, mir betruechten tatsächlech datt se den Down Syndrom hunn.
Wéi och ëmmer, Trisomie definéiert virun allem eng genetesch Anomalie, a kann dofir verschidde Formen uhuelen. Also et ginn tatsächlech verschidden Aarte vum Down Syndrom.
Wat ass den Down Syndrom?
Down Syndrom ass virun allem eng Geschicht vun Chromosomen. Mir schwätzen iwwer Aneuploidie, oder méi einfach chromosomal Anomalie. Bei engem normalen Individuum, deen net ënner dem Down Syndrom leid, ginn d'Chromosomen a Pairen. Et gi 23 Chromosomen bei Mënschen, oder am Ganzen 46 Chromosomen. Mir schwätzen iwwer Trisomie wann op d'mannst ee vun de Pairen net zwee huet, awer dräi Chromosomen.
Dës chromosomal Anomalie kann optrieden während der Verdeelung vum genetesche Patrimoine vun den zwee Partner während der Schafung vun de Gameten (Oocyte a Spermatozoon), duerno während der Befruchtung.
Down Syndrom kann Afloss all Pair vu Chromosomen, déi bekanntst ass dat, wat dat 21. Pair vu Chromosomen betrëfft. A Wierklechkeet kënnen et sou vill Trisomie sinn wéi et Paire vu Chromosomen sinn. Nëmme bei Mënschen, déi meescht Trisomien enden am Fehlgaass, well den Embryo net liewensfäeg ass. Dëst ass besonnesch de Fall fir Trisomie 16 an Trisomie 8.
Wat sinn déi heefegst Aarte vum Down Syndrom?
- Trisomie 21 oder Down Syndrom
Trisomie 21 ass de Moment éischt diagnostizéiert Ursaach vum genetesche mentalen Defizit. Et ass och déi heefegst a viabelst Trisomie. Et gëtt am Duerchschnëtt während 27 Schwangerschaften aus 10 observéiert a seng Frequenz erhéicht mam Alter vun der Mamm. Et gi ronn 000 Gebuerten vu Kanner mam Down Syndrom pro Joer a Frankräich, laut dem Institut Lejeune, deen offréiert medezinesch a psychesch Ënnerstëtzung fir déi betraffe.
An der Trisomie 21 ass Chromosom 21 an Triplikat anstatt zwee. Awer et gi "Ënnerkategorien" fir Trisomie 21 ze bezeechnen:
- fräi, komplett an homogen Trisomie 21, wat ongeféier 95% vun de Fäll vun der Trisomie 21 duerstellt: déi dräi Chromosomen 21 si vuneneen getrennt, an d'Anomalie gouf an all den iwwerpréiften Zellen observéiert (op d'mannst déi am Labo analyséiert);
- Mosaik Trisomie 21 : Zellen mat 47 Chromosomen (dorënner 3 Chromosomen 21) existéieren zesumme mat Zellen mat 46 Chromosomen, dorënner 2 Chromosomen 21. Den Undeel vun den zwou Zellkategorien variéiert vun engem Thema zu engem aneren an, am selwechten Individuum, vun enger Persoun zu engem aneren. Organ oder Tissu zu Tissu;
- Trisomie 21 duerch Translokatioun : de Genom Karyotyp weist dräi Chromosomen 21, awer net all zesummen gruppéiert. Ee vun den dräi Chromosomen 21 kann zum Beispill mat zwee Chromosomen 14 oder 12 sinn ...
D'Haaptrei Symptomer vum Down Syndrom
« All Persoun mam Down Syndrom ass fir d'éischt selwer, eenzegaarteg, mat engem komplette genetesche Patrimoine a seng originell Manéier fir dësen Iwwerschoss vun Genen z'ënnerstëtzen. », Detailer vum Lejeune Institut. Obwuel et grouss Variabilitéit an de Symptomer vun enger Persoun mam Down Syndrom zu engem aneren ass, ginn et e puer allgemeng kierperlech a mental Charakteristiken.
Intellektuell Behënnerung ass eng konstant, och wann se méi oder manner vun engem Individuum zu engem aneren markéiert ass. Et ginn och charakteristesch kierperlech Symptomer: klengen a ronne Kapp, klengen a breeden Hals, breet oppen Aen, Strabismus, ondäitlech Nueswurzel, stocky Hänn a kuerz Fanger ... kongenital Komplikatiounen kann heiansdo zu dëse Symptomer bäigefüügt ginn, a verlaangen extensiv medizinesch Iwwerwaachung: Häerz, Aen, Verdauung, orthopädesch Mëssbildunge ...
Fir dës Komplikatioune besser ëmzegoen a kierperlech a geeschteg Behënnerungen ze limitéieren, multidisziplinär Betreiung fir Leit mat Down Syndrom : Genetiker, Psychomotortherapeuten, Physiotherapeuten, Sproochtherapeuten ...
- Trisomie 13 oder Patau Syndrom
Trisomie 13 ass wéinst der Präsenz vun engem Drëttel 13. Chromosom. Den amerikanesche Genetiker Klaus Patau huet et als éischten beschriwwen, 1960. Seng Heefegkeet gëtt tëscht 1/8 an 000/1 Gebuerten geschat. Dës genetesch Anomalie huet leider eeschte Konsequenze fir de betraffene Fetus: schwéier zerebralen a kardiologesche Fehlformatiounen, Auge Anomalien, Skelett-Malformatiounen an Verdauungssystem…. Déi grouss Majoritéit (ongeféier 15-000%) vun de betraffene Fetus stierwen am Uutero. An och wann hien iwwerlieft, e Puppelchen mam Down Syndrom huet eng ganz niddreg Liewenserwaardung, e puer Méint bis e puer Joer ofhängeg vun de Mëssbildungen, a besonnesch am Fall vu Mosaik (verschidde Genotypen presentéieren).
- Trisomie 18 oder Edwards Syndrom
Trisomie 18 weist, wéi säin Numm et scho seet, d'Präsenz vun engem extra 18 Chromosom. Dës genetesch Anomalie gouf fir d'éischt 1960 vum englesche Genetiker John H. Edwards beschriwwen. D'Heefegkeet vun dëser Trisomie gëtt geschat op 1/6 ze 000/1 Gebuert. An 18% vun de Fäll, Trisomie 95 Resultat engem Doud am Uutero, verséchert den Orphanet Site, Portal fir rar Krankheeten. Wéinst schlëmmen Herz-, neurologeschen, Verdauungs- oder souguer Nier-Mëssformatiounen stierwen Neigebuerenen mat Trisomie 18 allgemeng während hirem éischte Joer vum Liewen. Mat Mosaik oder Translokatioun Trisomie 18 ass d'Liewenserwaardung méi grouss, awer iwwerschreift net Adulthood.
- Down Syndrom beaflosst d'Geschlechtchromosomen
Zënter Trisomie ass definéiert duerch d'Präsenz vun engem extra Chromosomen am Karyotyp, kënnen all Chromosomen involvéiert sinn, och Geschlechtschromosomen. Et ginn och Trisomien déi d'Paar X oder XY Chromosomen beaflossen. D'Haaptkonsequenz vun dësen Trisomien ass d'Beaflossung vun de Funktiounen, déi mat de Geschlechtschromosomen verbonne sinn, besonnesch d'Niveaue vun de Geschlechtshormonen an d'Reproduktiounsorganer.
Et ginn dräi Zorte vu Geschlecht Chromosomen Trisomie:
- Trisomie X, oder Triple X Syndrom, wann den Individuum dräi X Chromosomen huet. D'Kand mat dëser Trisomie ass weiblech, a stellt keng grouss Gesondheetsproblemer. Dës genetesch Anomalie ass dacks entdeckt am Erwuessenen, während am-Déift Examen.
- Klinefelter Syndrom oder XXY Trisomie : den Individuum huet zwee X Chromosomen an een Y Chromosomen. Déi eenzel ass allgemeng männlech, an onfruchtbar. Dës Trisomie verursaacht Gesondheetsproblemer, awer keng grouss Deformitéiten.
- Jacob Syndrom, oder Trisomie 47-XYY : Präsenz vun zwee Y Chromosomen an engem X Chromosomen. Den Individuum ass männlech. Dës genetesch Anomalie verursaacht net keng charakteristesch Symptomer Major, et gëtt dacks am Adulthood observéiert, wärend engem Karyotyp fir en aneren Zweck duerchgefouert.
Little symptomatesch, dës genetesch Anomalie betreffend den X an Y Chromosomen ginn selten diagnostizéiert. am Gebärmutter.
Op der anerer Säit, all déi aner Trisomien (Trisomie 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), wa se net natierlech zu spontane Fehlgaass féieren, ginn normalerweis op Ultraschall verdächtegt, Wuesstumsverzögerung kritt, Nuchal Translucenzmiessung, Trophoblast Biopsie oder 'eng Amniocentese, fir e Karyotyp am Fall vun enger verdächteger Trisomie ze maachen. Wann eng behënnerend Trisomie bewisen ass, gëtt e medizinesche Enn vun der Schwangerschaft vum medizinesche Team proposéiert.