Inhalter
Wat ass prenatal Diagnos?
All schwangere Fraen hunn Zougang zu prenataler Screening (déi dräi Ultraschall + den zweeten Trimester Bluttest). Wann d'Screening weist datt et e Risiko vu Fehlformatioun oder Anomalie fir de Puppelchen ass, gëtt weider Fuerschung duerchgefouert andeems eng prenatal Diagnostik gemaach gëtt. Et erlaabt eng gewësse Präsenz vun enger fetaler Anomalie oder enger Krankheet ze bemierken oder auszeschléissen. Ofhängeg vun de Resultater gëtt eng Prognose proposéiert, déi zu enger medizinescher Ennerbriechung vun der Schwangerschaft oder zu enger Operatioun vum Puppelchen bei der Gebuert féieren kann.
Wien kann vun der prenataler Diagnos profitéieren?
All Fraen, déi am Risiko sinn, e Puppelchen mat engem Defekt op d'Welt ze bréngen.
An dësem Fall gi se als éischt eng medezinesch Consultatioun fir genetesch Berodung ugebueden. Wärend dësem Interview erkläre mir zukünfteg Elteren d'Risike vun diagnostesche Prüfungen an den Impakt vun der Malformatioun op d'Liewen vum Puppelchen.
Prenatal Diagnos: Wat sinn d'Risiken?
Et gi verschidde Techniken, och net-invasiv Methoden (ouni Risiko fir d'Mamm an de Fetus wéi Ultraschall) an invasiv Methoden (amniocentesis, zum Beispill). Dës kënne Kontraktioune verursaachen oder souguer Infektiounen a sinn dofir net trivial. Si ginn normalerweis nëmme gemaach wann et staark Warnungszeeche vu Fetalschued sinn.
Ass prenatal Diagnos rembourséiert?
Den DPN gëtt rembourséiert wann et medezinesch verschriwwen ass. Also, wann Dir 25 Joer al sidd an Dir wëllt eng Amniocentese maachen just aus Angscht, e Kand mam Down Syndrom op d'Welt ze bréngen, kënnt Dir zum Beispill keng Remboursementer fir eng Amniocentese ufroen.
Prenatal Diagnostik fir kierperlech Malformatiounen
Ultrasound. Zousätzlech zu den dräi Screening Ultraschallen ginn et sougenannte "Referenz" scharfen Ultraschallen, déi et méiglech maachen no der Präsenz vu morphologeschen Anomalien ze kucken: Gliedmaart, Herz- oder Nierfehler. 60% vun medezinesch Ennerbriechungen vun Schwangerschaft sinn no dëser Untersuchung decidéiert.
Prenatal Diagnostik fir genetesch Anomalie
Amniocentese. Duerchgefouert tëscht der 15. an 19. Woch vun der Schwangerschaft, Amniocentese erlaabt Amniotesch Flëss mat enger feiner Nadel ze sammelen, ënner Ultraschallkontroll. Mir kënnen also no chromosomal Anomalie kucken, awer och Ierfbedéngungen. Et ass eng technesch Untersuchung an de Risiko vun versehentlechen Enn vun der Schwangerschaft ass 1%. Et ass reservéiert fir Fraen iwwer 38 Joer oder deenen hir Schwangerschaft a Gefor ugesi gëtt (Familljegeschicht, beonrouegend Screening, zum Beispill). Et ass bei wäitem déi meescht benotzt diagnostesch Technik: 10% vun de Fraen a Frankräich benotzen se.
D'Biopsie vum Trophoblast. Eng dënn Rouer gëtt duerch d'Gebärmutterhals agesat, wou d'chorionesch Villi vum Trophoblast (déi zukünfteg Placenta) sinn. Dëst gëtt Zougang zu der DNA vum Kand fir méiglech chromosomal Abnormalitéiten z'identifizéieren. Dësen Test gëtt tëscht der 10. an 11. Woch vun der Schwangerschaft gemaach an de Risiko vu Fehlgaass läit tëscht 1 an 2%.
D'Mutter Blutt Test. Dëst ass fir Fetalzellen ze sichen, déi a klenge Quantitéiten am Blutt vun der zukünfteg Mamm präsent sinn. Mat dësen Zellen kënne mir e "Karyotyp" (genetesch Kaart) vum Puppelchen etabléieren fir eng méiglech chromosomal Anomalie z'entdecken. Dës Technik, nach ëmmer experimentell, kéint an Zukunft d'Amniocentese ersetzen, well se ouni Risiko fir de Fetus ass.
Cordocentesis. Dëst beinhalt d'Blutt aus der Nopeschven vum Schnouer ze huelen. Dank Cordocentesis ginn eng Rei vu Krankheeten diagnostizéiert, besonnesch Haut, Hämoglobin, Rubella oder Toxoplasmose. Dës Probe fënnt vun der 21. Woch vun der Schwangerschaft statt. Wéi och ëmmer, et gëtt e wesentleche Risiko vu Fetalverloscht an Dokteren si méi wahrscheinlech fir Amniocentese ze maachen.