Wilson-Konovalov Krankheet bei Erwuessener

Ee vun de charakteristesche Zeeche vun der Krankheet ass déi pathologesch Akkumulation vu Kupfer am Beräich vu verschiddenen Organer, Tissueschued, besonnesch d'Liewer, Probleemer vum Nervensystem, Verännerungen an der Iris vum Auge.

Wat ass Wilson-Konovalov Krankheet

De Begrëff Wilson-Konovalov Krankheet ass eng ierflech Pathologie. Et geschitt wann Elteren e defekt Gen (ATP7B) un hiert Kand weiderginn. D'Conditioun bezitt sech op autosomal recessive Pathologien, dat heescht, et geschitt wann jidderee vun den Elteren en ähnlechen Gen an hiren Zellen dréit an d'Kand ierft béid Genen op eemol - vun der Mamm a vum Papp.

Dëst defekt Gen gëtt Instruktioune fir d'Synthese vun engem Protein dat den Austausch an den Transport vu Kupfer am Kierper reguléiert. Mat sengem Defekt accumuléiert de Kupfer an der Liewer, konzentréiert sech an den Nerve Ganglien a gëtt an der Iris vum Auge deposéiert. Pathologie ass net heefeg, et ass heiansdo ganz schwéier ze erkennen, besonnesch wann et keng esou Patienten an der Famill sinn.

Ursaachen vun der Wilson-Konovalov Krankheet bei Erwuessener

De Schlësselprozess an dëser Pathologie ass d'Ierfschaft vum defekte Gen vun den Elteren. Et läit um 13. Chromosom a reguléiert de Kupfermetabolismus.

Am Duerchschnëtt enthält de Kierper vun Erwuessener ongeféier 50-70 mg Kupfer an et brauch net méi wéi 2 mg vum Element pro Dag, dat aus Iessen kënnt.

Déi grouss Majoritéit vum Mikroelement (95%) gëtt an enker Associatioun mam Plasmaprotein, Ceruloplasmin, transferéiert. Et gëtt stänneg vun der Liewer geformt, an nëmmen ongeféier 5% vum Kupfer gëtt mat Albumin transportéiert.

Kupfer ass néideg fir un de metabolesche Prozesser deelzehuelen, och oxidativ. Wann d'Krankheet vum Wilson entwéckelt, gëtt seng Ausscheedung gestéiert, d'Konzentratioun am Plasma erhéicht, vun do verbreet se sech an d'Tissue. D'Haaptakkumulatioun vu Kupfer geschitt am Gehir, an der Regioun vun der Iris, an der Liewer, an och an den Nieren. En Iwwerschoss vun engem Mikroelement huet e gëftege Effekt.

Symptomer vun der Wilson-Konovalov Krankheet bei Erwuessener

Méiglech Manifestatiounen si ganz divers. Déi meescht Oft leiden d’Liewer (ongeféier 40 – 50% Fäll), an an anere Fäll kënnen neurologesch Läsionen a mental Problemer bemierkt ginn. Mat Schued am Nervensystem a Visioun erschéngt en typesche Symptom – d’Manifestatioun vum Kaiser-Fleischer Ring (et geschitt wéinst der Oflagerung vu Kupfer an der Iris mat senger spezifescher brong Faarf).

An der Bauchform vun der Krankheet erschéngen d'Symptomer normalerweis méi no am Alter vu 40. Schlësselmerkmale sinn:

• Liewerzirrhose;
• chronesch oder fulminant (fulminant) Hepatitis.

An der Kandheet trëtt eng steif-arrhythmohyperkinetesch Variant vun der Krankheet méi dacks op. Et fänkt u mat Steifheit (Verdichtung, schlechter Konformitéit) vun de Muskelen, Gesiichtsausdrockstéierungen, Riedstéierunge, Probleemer mat der Ausféierung vu Bewegungen, déi feinmotoresch Fäegkeeten erfuerderen, an e puer Ofsenkung vun der Intelligenz. D'Krankheet geet progressiv weider, mat Perioden vu Vergréisserung a Remission.

Eng Variant vu Shaking Wilson Krankheet geschitt normalerweis tëscht 10 an 30 bis 35 Joer. Et kann Manifestatiounen sinn wéi zidderen, Verlängerung vun Bewegungen, Ried retardation, epileptic Krampfungen, mental Problemer.

Déi seltenst Form vun der Krankheet ass extrapyramidal-kortikale Stéierungen. Et ass ähnlech wéi all Formen, ausserdeem gëtt et konvulsiv Krampfungen, schwéier intellektuell Problemer, Bewegungsstéierungen.

Behandlung vun der Wilson-Konovalov Krankheet bei Erwuessener

Fréi Diagnos ass essentiell fir effektiv Behandlung. Dëst ass net ëmmer einfach, besonnesch an Situatiounen, wou et keng typesch Symptomer an Iris Läsionen mat der Erscheinung vun engem Ring sinn. Déi meescht Oft kommen d'Patiente bei en Neurolog, Gastroenterolog oder de Problem gëtt vun engem Ophtalmolog festgestallt.

Diagnos

Wa mir iwwer d'Manifestatioun vun den Auge Symptomer schwätzen, ënnersicht den Dokter als éischt den Zoustand vun den Aen mat enger Schlitzlampe fir d'Präsenz vum Kaiser-Fleischer Ring ze bestätegen.

D'Ernennung vu biochemeschen Tester vu Blutt an Urin gëtt gewisen, wat e verstäerkten Inhalt vu Kupfer am Pipi weist an eng reduzéiert Konzentratioun vu Ceruloplasmin am Bluttplasma.

CT oder MRI wäerten atrophesch Prozesser am Gehir a Cerebellum weisen, Schued un de Basalkären.

Zousätzlech ginn eng Konsultatioun mat engem Genetiker an eng Rei vun geneteschen Tester duerchgefouert, déi defekt Genen identifizéieren.

Modern Behandlungen

D'Haaptmethod vun der Behandlung fir dës Krankheet ass d'Ernennung vun Thiol-Drogen, besonnesch Unithiol oder D-Penicillamin, Cuprenil. D'Drogen gi fir eng laang Zäit geholl, den Dokter wielt déi optimal Dosis, déi Nebenwirkungen vermeiden.

Zousätzlech kann den Dokter Medikamenter aus der Grupp vun Neuroleptika benotzen, mat Muskelsteifheet – Levodopa oder Carbidopa.

A schlëmme Fäll, Liewer Transplantatioun an immunosuppressive Therapie sinn uginn. Et ass méiglech Biohemoperfusioun mat engem Isolat vu liewegen Zellular Elementer vun der Milz mat der Liewer ze benotzen.

Zousätzlech ass et néideg eng Diät ze verfollegen mat Ausnam vu Liewensmëttel déi eng grouss Quantitéit u Kupfer enthalen.

Präventioun vu Wilson-Konovalov Krankheet bei Erwuessener doheem

"Fir d'Préventioun vu Pathologie", seet hien. Neurolog Valentina Kuzmina, - et ass néideg fir d'Diät Nr 5 ze halen, an och d'Kupferaufnahme op 1 g pro Dag limitéieren - ausgeschloss Nëss, gedréchent Uebst, Schockela, Kriibsen, Kichelcher, Vollkorn. Et ass och recommandéiert Medikamenter vun der Vitamin B6 Grupp, Unithiol, Trientin ze huelen.

Populär Froen an Äntwerten

Mir hunn iwwer d'Problemer vun der Wilson-Konovalov Krankheet geschwat, seng Komplikatiounen an d'Méiglechkeet vun der Selbstbehandlung mat Neurolog Valentina Kuzmina.