D'Wilson Krankheet ass eng ierflecher genetesch Krankheet déi d'Eliminatioun vu Kupfer aus dem Kierper verhënnert. De Kupferopbau an der Liewer a Gehir verursaacht Liewer oder neurologesch Probleemer. D'Prévalenz vun der Wilson Krankheet ass ganz niddereg, ongeféier 1 op 30 Leit. (000) Et gëtt eng effektiv Behandlung fir dës Krankheet, awer seng fréi Diagnos ass problematesch well se fir eng laang Zäit roueg bleift.

Kupferopbau fänkt bei der Gebuert un, awer déi éischt Symptomer vun der Wilson Krankheet erschéngen dacks net bis d'Jugend oder Adulthood. Si kënne ganz divers sinn well verschidde Organer vun der Akkumulation vu Kupfer betraff sinn: d'Häerz, d'Nier, d'Aen, d'Blutt ... Déi éischt Unzeeche sinn hepatesch oder neurologesch an Dräi Véierel Fäll (40% respektiv 35%), awer si kënnen och psychiatresch, renal, hematologesch an endokrinologesch sinn. D'Liewer an d'Gehir si besonnesch betraff well se schonn natierlech am meeschte Kupfer enthalen. (2)

• Liewerkrankheeten: Geel, Zirrhose, Leberversoen ...
• Neurologesch Stéierungen: Depressioun, Verhalensstéierungen, Léiere Schwieregkeeten, Schwieregkeeten sech auszedrécken, Zidderen, Krämp a Kontrakturen (Dystonie) ...

De Keyser-Fleisher Ring deen d'Iris ëmginn ass charakteristesch fir de Kupferopbau an den Aen. Zousätzlech zu dësen akuten Symptomer kann d'Wilson Krankheet mat oncharakteristesche Symptomer präsentéieren, sou wéi allgemeng Müdegkeet, Bauchschmerzen, Erbrechung a Gewiichtsverloscht, Anämie a Gelenkschmerzen.

Um Urspronk vun der Wilson Krankheet ass et eng Mutatioun am ATP7B Gen op Chromosom 13, déi am Metabolismus vu Kupfer involvéiert ass. Et kontrolléiert d'Produktioun vun engem ATPase 2 Protein deen eng Roll spillt beim Koffer aus der Liewer an aner Deeler vum Kierper ze transportéieren. Kupfer ass en noutwennege Bausteng fir vill Zellfunktiounen, awer iwwer Kupfer gëtt et gëfteg a beschiedegt Tissue an Organer.

D'Transmissioun vun der Wilson Krankheet ass autosomal recessiv. Et ass dofir néideg zwou Kopië vum mutéierte Gen ze kréien (vum Papp a vun der Mamm) fir d'Krankheet z'entwéckelen. Dëst bedeit datt Männer a Frae gläich ausgesat sinn an datt zwee Elteren, déi de mutéierte Gen droen, awer net krank sinn, e Risiko a véier bei all Gebuert hunn d'Krankheet ze iwwerdroen.

Et gëtt eng effektiv Behandlung fir de Fortschrëtt vun der Krankheet ze stoppen an hir Symptomer ze reduzéieren oder souguer ze eliminéieren. Et ass och noutwendeg datt et fréi gestart gëtt, awer et dauert dacks vill Méint nom Ufank vun de Symptomer fir dës roueg Krankheet ze diagnostizéieren, wéineg bekannt a deenen hir Symptomer op vill aner Bedéngungen hiweisen (Hepatitis fir déi Leberschued an Depressioun fir psychiatresch Beteiligung ass) .

Eng "cheléierend" Behandlung mécht et méiglech Kupfer unzezéien an et am Urin ze eliminéieren, sou datt hir Akkumulation an den Organer limitéiert ass. Et baséiert op D-Penicillamine oder Trientine, Medikamenter, déi duerch de Mond geholl ginn. Si sinn effektiv, awer kënnen eescht Nebenwirkungen verursaachen (Niereschued, allergesch Reaktiounen, asw.). Wann dës Nebenwirkungen ze wichteg sinn, gi mir op d'Verwaltung vum Zink, wat d'Absorptioun vu Kupfer duerch den Darm limitéiert.

Eng Liewertransplantatioun kann néideg sinn wann d'Liewer ze beschiedegt ass, wat de Fall ass fir 5% vu Leit mat der Wilson Krankheet (1).

E genetesche Screeningtest gëtt de Gesëschter vun enger betraffener Persoun ugebueden. Et ergëtt eng effektiv präventiv Behandlung am Fall wou eng genetesch Anomalie am ATP7B Gen festgestallt gëtt.