Achondroplasie ass tatsächlech eng speziell Aart vu Chondrodyplasie, entweder ass eng Form vu Verengung an / oder Verlängerung vun den Glidder. Dës Krankheet ass charakteriséiert duerch:

- rhizomelia: wat d'Wurzel vun den Glidder beaflosst, entweder den Oberschenkel oder d'Waffen;

-Hyper-Lordose: Akzentuéierung vun dorsalen Krümmungen;

- brachydactyly: anormal kleng Gréisst vun de Phalangen vun den Fanger an / oder Zänn;

- Makrozephalie: anormal grouss Gréisst vum kraniale Perimeter;

- Hypoplasie: verspéiten Wuesstum vun engem Tissu an / oder engem Organ.

Ethnologesch heescht Achondroplasie "ouni d'Bildung vum Knorpel". Dëse Knorpel ass en haart awer flexibel Tissu deen en Deel vun der Kompositioun vum Skelett mécht. Trotzdem, an dëser Pathologie ass et net eng Fro vun enger schlechter Formatioun um Niveau vum Knorpel awer iwwer e Problem an der Ossifikatioun (Bildung vu Schanken). Dëst gëllt méi fir laang Schanken, sou wéi d'Waffen an d'Been.

D'Sujeten, déi vun der Achondroplasie betraff sinn, beweisen e klengen Opbau. Déi duerchschnëttlech Héicht vun engem Mann mat Achondroplasie ass 1,31 m an déi vun enger krank Fra ass 1,24 m.

Déi komesch Charakteristike vun der Krankheet féieren zu enger grousser Gréisst vum Stamm, awer eng anormal kleng Gréisst vun den Aarm a Been. Ëmgekéiert ass Makrozephalie allgemeng verbonnen, wat definéiert gëtt duerch eng Vergréisserung vum kraniale Perimeter, besonnesch vun der Stir. D'Fanger vun dëse Patienten si meeschtens kleng mat enger sichtbarer Divergenz vum Mëttelfanger, wat zu der Form vun der Dreierhand resultéiert.

Et gi verschidde Gesondheetsprobleemer déi mat Achondroplasie verbonne kënne sinn. Dëst ass besonnesch de Fall vun Atmungsanomalien mat Atmung, déi gesi ginn ze verlangsamen duerch Sprongen mat Perioden vun Apnoe. Zousätzlech sinn Adipositas an Ouerinfektiounen dacks mat der Krankheet verbonnen. Postural Probleemer sinn och ze gesinn (Hyper-Lordose).

Potenziell Komplikatioune kënnen optrieden, sou wéi Spinal Stenose, oder eng Verengung vum Spinalkanal. Dëst féiert zu enger Kompressioun vum Réckemuerch. Dës Komplikatioune si meeschtens Zeeche vu Péng, Schwächt an de Been a Kribbelen.

A manner Frequenz ass d'Erscheinung vum Hydrocephalus (schwéier neurologesch Anomalie) méiglech. (2)

Et ass eng rar Krankheet, d'Prevalenz vun där (Zuel vu Fäll an enger bestëmmter Bevëlkerung zu enger bestëmmter Zäit) 1 op 15 Gebuerten ass. (000)

Déi klinesch Manifestatiounen vun Achondroplasie manifestéiere sech bei der Gebuert duerch:

- onnormal kleng Gréisst vun de Glidder mat Rhizomelia (Schued un de Wuerzelen vun den Glidder);

- eng ongewéinlech grouss Gréisst vum Stamm;

- eng anormal grouss Gréisst vum kraniale Perimeter: Makrozephalie;

- Hypoplasie: verspéiten Wuesstum vun engem Tissu an / oder engem Organ.

Eng Verzögerung vun de Motorfäegkeeten ass och bedeitend fir d'Pathologie.

Aner Konsequenze kënne verbonne sinn, sou wéi Schlof Apnoe, widderhuelend Ouerinfektiounen, Hörproblemer, Zänn Iwwerlappungen, Thoracolumbar Kyphose (Deformatioun vun der Wirbelsäule).

An de schlëmmste Fäll vun der Krankheet kann eng Kompressioun vum Spinalkord dozou verbonne sinn datt et Situatiounen vun Apnoe verursaacht, eng Verzögerung vun der Entwécklung a pyramidesch Zeeche (all Stéierunge vun der Motorik). Zousätzlech ass Hydrocephalus och plausibel wat zu neurologeschen Defiziter a kardiovaskulärer Krankheet féiert.

Leit mat der Krankheet hunn eng duerchschnëttlech Héicht vun 1,31 m fir Männer an 1,24 m fir Fraen.

Zousätzlech gëtt Adipositas wäit an dëse Patienten fonnt. (1)

Den Urspronk vun der Achondroplasie ass genetesch.

Tatsächlech resultéiert d'Entwécklung vun dëser Krankheet aus Mutatiounen am FGFR3 Gen. Dëst Gen erméiglecht d'Bildung vum Protein dat involvéiert ass an der Entwécklung a Reguléierung vum Knach a Gehir Tissu.

Et ginn zwou spezifesch Mutatiounen an dësem Gen. Laut de Wëssenschaftler verursaache dës Mutatiounen a Fro ze vill Aktivéierung vum Protein, stéiert d'Entwécklung vum Skelett a féiert zu Knachdeformitéiten. (2)

D'Krankheet gëtt iwwer e autosomal dominante Prozess iwwerdroen. Oder datt nëmmen eng vun den zwou Kopië vum mutéierten Gen vun Interesse genuch ass fir de Sujet den assoziéierten kranke Phänotyp z'entwéckelen. Patienten mat Achondroplasie ierwen dann eng Kopie vum mutéierten FGFR3 Gen vun engem vun den zwee kranke Elteren.

Duerch dësen Iwwerdroungsmodus gëtt et dofir e 50% Risiko fir d'Krankheet un d'Nofolger ze iwwerdroen. (1)

Eenzelpersounen, déi béid mutéiert Kopie vum Gen vun Interesse ierwen, entwéckelen eng schwéier Form vun der Krankheet, déi zu schwéiere Gliedmaach a Knachverengung féiert. Dës Patienten ginn normalerweis virzäiteg gebuer a stierwe séier no der Gebuert un Otemschwieregkeeten. (2)

D'Risikofaktoren fir d'Krankheet sinn genetesch.

Tatsächlech gëtt d'Krankheet iwwer en autosomal dominanten Transfer iwwer dem FGFR3 Gen iwwerdroen.

Dëse Prinzip vun der Iwwerdroung reflektéiert datt déi eenzegaarteg Präsenz vun enger eenzeger Kopie vum mutéierte Gen genuch ass fir d'Entwécklung vun der Krankheet.

An dësem Sënn huet en Individuum mat engem vun sengen zwee Elteren, déi un dëser Pathologie leiden, e 50% Risiko fir dat mutéiert Gen ze ierwen, an domat och d'Krankheet z'entwéckelen.

D'Diagnostik vun der Krankheet ass fir d'éischt Differenziell. Tatsächlech, am Hibléck op déi verschidde verbonne kierperlech Charakteristiken: Rhizomelia, Hyper-Lordose, Brachydactyly, Makrozephalie, Hypoplasie, asw. Den Dokter kann d'Krankheet am Sujet hypothetiséieren.

Assoziéiert mat dëser éischter Diagnos, genetesch Tester maachen et méiglech déi méiglech Präsenz vum mutéierte FGFR3 Gen z'erhiewen.

D'Behandlung vun der Krankheet fänkt mat enger konsequenter Préventioun un. Dëst hëlleft d'Entwécklung vu Komplikatiounen ze vermeiden, déi fatal kënne sinn, bei Patienten mat Achondroplasie.

Chirurgie fir Hydrocephalus ass dacks noutwendeg bei Neigebueren. Zousätzlech kënnen aner chirurgesch Prozedure gemaach ginn fir d'Glidder ze verlängeren.

Ouer Infektiounen, Ouer Infektiounen, Hörproblemer, etc. ginn mat adequat Medikamenter behandelt.

Sprachtherapie Coursen virschreiwen kann nëtzlech si fir verschidde krank Sujeten.

Adenotonsillektomie (Entfernung vun de Mandelen an Adenoiden) kann an der Behandlung vu Schlofapnoe ausgefouert ginn.

Zu dëse Behandlungen an Operatiounen bäigefüügt, Ernärungsiwwerwaachung an Diät ginn allgemeng fir krank Kanner empfohlen.

D'Liewenserwaardung vun de Kranken ass liicht méi niddereg wéi d'Liewenserwaardung vun der allgemenger Bevëlkerung. Zousätzlech kann d'Entwécklung vu Komplikatiounen, besonnesch Kardiovaskulär, negativ Konsequenzen op déi vital Prognose vu Patienten hunn. (1)