Cerebellar Ataxie

Cerebellar Ataxie

Wat ass et ?

Cerebellar Ataxie gëtt duerch Krankheet oder Verletzung vum Cerebellum verursaacht, am Gehir. Dës Krankheet ass charakteriséiert duerch Inkoordinatioun an Muskelbewegungen. (1)

Ataxia ass de Begrëff, deen eng Zuel vu Stéierungen zesumme gruppéiert, déi Koordinatioun, Gläichgewiicht a Sprooch beaflossen.

All Deeler vum Kierper kënne vun der Krankheet betraff sinn, awer Leit mat Ataxie hunn allgemeng Behënnerungen an:

- Gläichgewiicht a Fouss;

- Sprooch;

- schlucken;

- bei der Leeschtung vun Aufgaben, déi e gewësse Grad vu Kontroll erfuerderen, wéi zum Beispill Schreiwen oder Iessen;

- Visioun.

Et gi verschidden Aarte vun Ataxie, déi duerch ënnerschiddlech Symptomer a Schwieregkeet charakteriséiert sinn: (2)

- Acquisitioun Ataxie ass d'Form entsprécht der Entwécklung vu Symptomer als Resultat vun Trauma, Schlaganfall, Sklerose, Gehirtumor, Ernärungsdefiziter oder aner Probleemer, déi de Gehir an den Nervensystem beschiedegen;

– Ierf Ataxie, entsprécht der Form, an där d'Symptomer lues entwéckelen (iwwer e puer Joer). Dës Form ass d'Ursaach vun geneteschen Anomalien, déi vun Elteren ierflecher sinn. Dës Form gëtt och Friedreichs Ataxie genannt.

– idiopathesch Ataxie mat dem spéiden Ufank vun der cerebellarer Ataxie, an där d’Gehir graduell mat der Zäit aus Grënn beaflosst gëtt, déi dacks onbekannt sinn.

Wat autosomal recessive cerebellar Ataxie ugeet, ass et Deel vun enger Grupp vu rare neurologesche Krankheeten, déi den zentrale a periphere Nervensystem beaflossen. Dës Pathologien kënnen och aner Organer beaflossen. Den Urspronk vun dëser Aart vu Krankheet ass autosomal recessive Ierfschaft. Oder eng Iwwerdroung vun engem mutéierte Gen vun Interesse vun den Elteren. D'Präsenz vun nëmmen enger Kopie vum Gen ass néideg fir d'Entwécklung vun der Krankheet.

D'Entwécklung vun der Krankheet geschitt dacks virum Alter vun 20.

Et ass eng rar Krankheet, d'Heefegkeet vun deenen (Zuel vu Fäll an enger bestëmmter Bevëlkerung zu enger bestëmmter Zäit) tëscht 1 a 4 Fäll pro 100 Leit ass. (000)

d`Situatioun

Symptomer verbonne mat cerebellar Ataxie sinn neurologësch a mechanesch.

Cerebellar Ataxie beaflosst allgemeng den Stamm: vum Hals bis op d'Hëfte, awer och d'Waffen an d'Been.

Déi allgemeng Symptomer vun der cerebellarer Ataxie enthalen: (1)

- Onkloer Ried Konfiguratioun (dysarthria): gemeinsame Stéierungen;

- Nystagmus: repetitive Auge Bewegungen;

- onkoordinéiert Augebewegungen;

- eng onbestänneg Gang.

D'Originne vun der Krankheet

Cerebellar Ataxie beaflosst haaptsächlech jonk Kanner am Duerchschnëttsalter 3 Joer.

D'Krankheet kann sech no e puer Wochen no enger viraler Infektioun entwéckelen. Dës viral Infektiounen a Fro sinn: Waasserpocken, Infektioun mam Eptein-Barr Virus, Coxsackie Krankheet oder eng Infektioun mam Echovirus.

Aner Origine kënne mat dëser Pathologie verbonne sinn, besonnesch: (1)

- Abscess am cerebellum;

- Konsum vun Alkohol, bestëmmte Drogen oder Kontakt mat Insektiziden;

- intern Blutungen am Cerebellum;

- Multiple Sklerose: d'Entwécklung vu Bindegewebe an engem Organ, wat et härt;

- zerebrale vaskuläre Accident;

- bestëmmte Impfungen.

Ataxia ass normalerweis mat Schied un de cerebellum assoziéiert. Wéi och ëmmer, Anomalien an aneren Deeler vum Nervensystem kënnen d'Ursaach sinn.

Dëse Schued am Gehir ass mat bestëmmte Konditiounen assoziéiert, wéi: Kappverletzung, Sauerstoffmangel am Gehir oder souguer ze vill Alkoholkonsum.

Zousätzlech kann d'Transmissioun vun der Krankheet och duerch Ierfschaftstransfer vun der autosomaler dominanter Form duerchgefouert ginn. Oder, den Transfer vun engem mutéierte Gen vun Interesse, präsent op engem net-sexuelle Chromosom, vun den Elteren. D'Präsenz vun nëmmen enger vun den zwou Kopien vum mutéierte Gen ass genuch an der Entwécklung vun der cerebellarer Ataxie. (2)

Risiko Facteure

D'Risikofaktoren, déi mat cerebellarer Ataxie verbonne sinn, sinn genetesch, am Kontext vun der autosomaler dominanter Ierfschaft. Am leschte Fall ass d'Transmissioun vun enger eenzeger Kopie vum mutéierte Gen vun Interesse genuch an der Entwécklung vun der Krankheet un d'Nofolger. An deem Sënn, wann ee vun deenen zwee Elteren vun der Pathologie betraff ass, huet d'Kand och 50% Risiko dofir.

Aner Faktoren kommen och an der Entwécklung vun dëser Pathologie. Dozou gehéieren viral Infektiounen: Waasserpouken, Eptin-Barr Virus Infektioun, Coxsackie Krankheet oder eng Echovirus Infektioun.

De meeschte verbreetste Risikofaktor an der cerebellarer Ataxie ass Gehirn- an Nervensystemstéierungen.

Präventioun a Behandlung

Déi primär Diagnostik vun der Krankheet gëtt dacks mat enger Differentialdiagnos kombinéiert, an där den Dokter de Patient eng Rei Froen stellt, fir festzestellen, ob hien viru kuerzem krank war. Dësen éischte Standpunkt mécht et och méiglech aner potenziell Ursaachen ze eliminéieren déi mat der Präsenz vu Symptomer betreffen.

No dësem éischten Abléck ginn Untersuchungen vum Gehir an dem Zentralnervensystem duerchgefouert fir d'Regiounen vum zerebrale Cortex ze identifizéieren, déi vun der Krankheet betraff sinn. Ënner dësen Tester kënne mir zitéieren:

- Scannen vum Kapp;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) vum Kapp.


D'Behandlung vun der Krankheet hänkt direkt vun der Ursaach dovun of: (1)

- Chirurgie ass noutwendeg wann d'Ataxie duerch Gehirblutungen verursaacht gëtt;

- Medikamenter déi d'Blutt während engem Schlaganfall verdënnen;

- Antibiotike an Antivirale während Infektiounen;

- Steroiden fir d'Behandlung vun Entzündung vum Cerebellum.


Zousätzlech, am Fall vun Ataxie, déi duerch eng rezent viral Infektioun verursaacht gëtt, gëtt keng Medikamenter erfuerderlech.

An de meeschte Fäll vun der Krankheet gëtt et keng Heelung. Nëmmen Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléieren a limitéieren, gi verschriwwen wann néideg.

Sprooch Hëllefsmëttel kënnen och assoziéiert ginn, Physiotherapie an der Resolutioun vu Mängel a Bewegungen, Beruffstherapie Sessiounen, déi d'Reeling vun alldeeglechen Handlungen oder Drogen erlaben, déi d'Kontroll vu gesträifte Muskelen, Caridaque-Muskelen, Bewegungen okular an Harnkontrolle erlaben. (2)

Hannerlooss eng Äntwert