Creutzfeldt-Jakob Krankheet ass eng vun de Prion Krankheeten. Dëst sinn rar Krankheeten, déi sech duerch Degeneratioun vum Zentralnervensystem charakteriséieren a ginn och subakut übertragbar spongiform Encephalopathie (TSE) genannt. Si ginn duerch d'Akkumulatioun am Gehir vun engem normalen awer schlecht konforme Protein verursaacht, de Prion Protein (1). Leider ass d'Creutzfeldt-Jakob Krankheet charakteriséiert duerch e séieren a fatale Kurs wéi och d'Feele vu Behandlung. Et ginn 100 bis 150 Fäll all Joer a Frankräich (2).

D'Krankheet fänkt dacks mat net spezifesche Stéierunge wéi Insomnia oder Besuergnëss un. Lues a lues setze sech Gedächtnis, Orientéierung a Sproochstéierungen an. Et manifestéiert sech dann duerch psychiatresch Stéierungen souwéi cerebellar Ataxie (Onstabilitéit beim Beweegung ouni ze stoen a wärend dem Spadséiergank begleet vun engem iwwerwältegend ähnlech wéi dee vun der Dronkenschaft). Et ginn och typesch Läsionen am Zentralnervensystem (florid Placken, Amyloid Oflagerunge vu PrPres ëmgi vu Vakuolen).

Béid Geschlechter si betraff, awer mat enger héijer Frequenz bei jonken Erwuessenen.

Leider gëtt et keen zouverléissege diagnosteschen Test. En Elektroencephalogram (EEG) kann relativ spezifesch Stéierunge bei der Gehiraktivitéit identifizéieren. MRI weist spezifesch Anomalien a bestëmmte Regioune vum Gehir op (Basal Ganglien, Cortex) fir déi et wéineg Differentialdiagnosen sinn.

Wann all dës klinesch a paraklinesch Elementer et méiglech maachen eng Diagnos vun der Creutzfeldt-Jakob Krankheet ze maachen, ass et nëmmen eng méiglech Diagnos: tatsächlech ass nëmmen d'Untersuchung vum Gehirngewebe, méi dacks nom Doud duerchgefouert, erlaabt ze bestätegen Diagnos.

D'Creutzfeld-Jakob Krankheet ass déi eenzeg mënschlech Krankheet déi aus genetescher Ursaach kann sinn (wéinst enger Mutatioun am Gen, deen de Prionprotein kodéiert, d'E200K Mutatioun déi heefegst ass), infektiiv Ursaach (sekundär vu Kontaminatioun) oder vun sporadescher Form (vun zoufälleg Optriede, ouni Mutatioun oder Belaaschtung fir en exogene Prion fonnt).

Wéi och ëmmer, déi sporadesch Form ass déi heefegst: et stellt 85% vun all subakute übertragbare spongiformen Encephalopathien (TSEs) all Joer diagnostizéiert. An dësem Fall erschéngt d'Krankheet normalerweis no 60 Joer a geet iwwer eng Period vu ronn 6 Méint weider. Wann d'Krankheet genetesch oder infektiiv ass, sinn d'Symptomer méi fréi a lues méi lues. An infektiiv Formen kann d'Inkubatiounsperiod extrem laang sinn an iwwer 50 Joer sinn.

D'Prionprotein (PrPc) ass e physiologeschen Protein dat op enger ganz konservéierter Manéier a ville Aarte fonnt gëtt. A Gehirneuronen kann de Prionprotein pathogen ginn andeems se hir dreidimensional Konformatioun ännert: et klappt sech ganz fest op, wat et hydrophob mécht, spuersam opléisbar a resistent géint Degradatioun. Et gëtt dann de "Scrapie" Prion Protein (PrPsc) genannt. PrPsc aggregéiere mateneen a bilden Oflagerungen, déi bannen a baussen d'Gehirzellen multiplizéieren, hir Funktioun an Iwwerliewensmechanismen stéieren.

An dëser anormaler Form ass de Prionprotein och fäeg seng konformational Anomalie ze iwwerdroen: beim Kontakt mat engem PrPsc adoptéiert en normale Prionprotein ofwiesselnd eng anormal Konformatioun. Dëst ass den Domino Effekt.

De Risiko vun der Iwwerdroung tëscht Individuen

Interindividuell Iwwerdroung vu Prion Krankheeten ass méiglech mat Tissuentransplantatioun oder no der Verwaltung vu Wuesstemshormonen. Déi geféierlechst Tissue kommen aus dem Zentralnervensystem an dem Aen. A mannerem Mooss kann zerebrospinal Flëssegkeet, Blutt a bestëmmte Organer (Nieren, Longen, etc.) och den anormalen Prion weiderginn.

De Risiko vu Liewensmëttel

 D'Iwwerdroung vun engem Prion vu Véi op d'Mënschen iwwer de Konsum vu kontaminéierte Liewensmëttel gouf 1996 verdächtegt, wärend der dramatescher "Mad Cow" Kris. Zënter e puer Joer huet eng Epidemie vu Bovine spongiformer Encephalopathie (BSE) d'Herden a Groussbritannien getraff3. D'Verbreedung vun dëser Prion Krankheet, déi all Joer Zéngdausende vun Déieren betraff huet, war ouni Zweiwel wéinst der Notzung vun Déieremiel, produzéiert aus Kadaver an net genuch dekontaminéiert. Seng Hierkonft bleift awer debattéiert.

Haut gëtt et keng spezifesch Behandlung fir Prion Krankheeten. Déi eenzeg Medikamenter déi verschriwwen kënne sinn déi, déi déi verschidde Symptomer vun der Krankheet erliichtert oder limitéiere kënnen. Medizinesch, sozial a psychologesch Ënnerstëtzung gëtt u Patienten an hire Familljen ugebuede vun der National CJD Support Unit. D'Sich no Drogen fir d'Verhënnerung vun der Konversioun vu PrPc ze vermeiden, d'Eliminatioun vun onnormale Forme vum Protein ze promoten an d'Verbreedung ze limitéieren ass hoffentlech. Eng interessant Lead zielt PDK1, ee vun de celluläre Mediatoren involvéiert wärend der Infektioun. Seng Hemmung mécht et méiglech souwuel de Konversiounsphänomen ze inhibitéieren andeems de Spaltung vu PrPc fördert, an d'Konsequenze vu senger Replikatioun op d'Iwwerliewe vun Neuronen ze schwächen.