Juni 17, 2011

NEW YORK - Frae vum Kand am Alter sollte frou mat der Neiegkeet sinn: Amerikanesch Firme schaffe fir e Bluttest fir den Down Syndrom z'entwéckelen, dee méi genee ass wéi déi, déi elo sou séier wéi méiglech verfügbar sinn. Dësen Test kéint vill Frae retten vun enger Amniocentese.

Den Test mécht et méiglech fetal DNA am Mutterblutt z'erreechen, op néng Woche vun der Schwangerschaft, ier et kloer ass fir déi ronderëm hien. Bis dohinner konnt Amniocentese, en Test deen d'Amniotesch Flëssegkeet ewechhuelt andeems en eng Sprëtz an de Gebärmutter vun der Mamm stécht, nëmmen a véier Méint vun der Schwangerschaft gemaach ginn, oder nach méi.

Downs Syndrom ass eng genetesch Krankheet déi méi lues mental a kierperlech Entwécklung verursaacht. Déi, déi dovunner leiden, hunn ofgeplatt Gesiichter, kuerzen Hals, a méi kleng Hänn a Féiss. Si hunn e wesentleche Risiko vu Komplikatiounen, besonnesch häerzlech oder auditiv. Hir Liewenserwaardung ass ongeféier 21 Joer.

In de meeschte Fäll gëtt Trisomie 21 no der Gebuert diagnostizéiert, awer wann dësen neie Bluttest generaliséiert ass, kann et laang daueren. Och wann eng antennatal Diagnos e schwéiere Problem duerstellt fir Koppelen déi mussen entscheeden ob se ofbriechen oder net. Well Eltere vu Kanner mam Down Syndrom Schwieregkeeten hunn souwuel am Beräich vun der Erzéiung wéi och an der Fleeg vun dësem Kand, dat en Erwuessene ginn ass, eng schwiereg Period fir alternd Elteren, sot den Dokter. D'Mary Norton, Professer fir Gebuertshëllef a Gynäkologie op der Stanford University.

Fir säin Deel, den Dr Brian Skotko, e Spezialist am Down Syndrom am Boston Pediatric Hospital, mengt datt "déi grouss Majoritéit vu Kanner mam Down Syndrom an hir Famillen soen datt dëst Liewen ganz wäertvoll ass." Hien ass den Auteur vun engem wëssenschaftleche Artikel fir d'Benotzung vun Dokteren a bezitt sech op d'Ukënnegung vun der Diagnos vun Trisomie.

Ufanks hunn d'Dokteren geduecht dësen Test fir Fraen a Gefor ze reservéieren, besonnesch déi iwwer 35 Joer. Schlussendlech kéint et d'Routinetester ersetzen, déi all schwanger Fra ugebuede gëtt. Well et manner falsch Alarme gëtt wéi aktuell Tester, gi manner Frae onnéideg Amniocentese ugebueden, soen Experten. A well de Risiko vu Mëssbrauch null ass, kann eng erhéicht Unzuel vu Frae invitéiert ginn et ofzeginn. Als Resultat kann d'Zuel vu Fraen, déi wëssen datt se schwanger si mat engem Kand mam Down Syndrom, eropgoen.

Zwou kalifornesch Firmen, Sequenom a Verinata Health, hoffen den Test den amerikaneschen Dokteren bis den nächsten Abrëll ze bidden. Dës Firmen erwaarden hir Verëffentlechung am éischte Véierel vum 2012, dee vum Sequemon effektiv vun 10 Woche Schwangerschaft, dee vu Verinata, vun aacht Wochen. D'Resultater si siwe bis zéng Deeg méi spéit verfügbar. Fir hiren Deel, LifeCodexx AG, eng däitsch Firma, deklaréiert datt se hir Tester um europäesche Maart vun Enn 2011 zur Verfügung wëllt stellen, Tester déi tëscht dem 12.^e an 14^e Woch. Keen vun dëse Firmen huet Präisser ernimmt.

Well den Test eng Äntwert ganz fréi liwwert, ier d'Schwangerschaft bemierkt gëtt oder d'Mamm hir Puppelchen fillt, kann et fräiwëlleg Ofschloss vun der Schwangerschaft virum Enn vum éischten Trimester erlaben. "Keen brauch ze wëssen datt Dir schwanger sidd," huet de Brian Skotko derbäigesat. Vläicht hutt Dir Äre Mann net emol gesot ”.

D'Nancy McCrea Iannone vun New Jersey huet virun sechs Joer e Puppelchen mam Down Syndrom gebuer. "Ech hätt wierklech léiwer en net-invasiven Test virum Dilemma ob eng Amniocentese ze hunn oder net," seet si. Trotz hirer Angscht virun enger Mëssbrauch an enger "Nadel am Bauch", huet si schlussendlech ausgemaach dës Untersuchung ze maachen. Si beréit elo zukünfteg Mammen vu Kanner mam Down Syndrom an insistéiert op d'Noutwennegkeet d'Diagnos virun der Gebuert ze wëssen fir sech drop virzebereeden.

Neiegkeeten vun © The Canadian Press, 2011.