Inhalter
Firwat eng genetesch Consultatioun?
Déi genetesch Consultatioun besteet aus der Evaluatioun vun der Wahrscheinlechkeet fir eng Koppel eng genetesch Krankheet un hiert zukünfteg Kand ze iwwerdroen. D'Fro stellt sech am meeschte bei schwéiere Krankheeten, wéi z zystesch Fibrose, Myopathien , hemophilia, mental Verzögerung, eng kongenital Mëssbildung oder souguer eng Chromosomenabnormalitéit, wéi Trisomie 21.
Mir kënnen also vun "Predictive Medezin" schwätzen, well dëse medezineschen Akt ass e Versuch, d'Zukunft virauszesoen an och eng Persoun betrëfft, déi nach net existéiert (Äert zukünfteg Kand).
Koppelen a Gefor
Déi éischt betreffend Koppelen sinn déi, bei deenen ee vun deenen zwee Partner selwer eng bekannt genetesch Krankheet huet, wéi Hämophilie, oder ënner engem potenziell Ierfprobleem leiden, wéi verschidde Deformatiounen oder e verstäerkten Wuesstum. Elteren vun engem éischte Kand mat dëser Zort vun Conditioun sinn och méi wahrscheinlech eng genetesch Krankheet un hire Puppelchen weiderginn. Dir sollt Iech och dës Fro stellen, ob et eng oder méi betraff Persounen an Ärer Famill oder déi vun Ärem Begleeder ass.
Och wann et léiwer ass et ze berücksichtegen ier Dir e Kand plangt, ass eng genetesch Konsultatioun während der Schwangerschaft wesentlech wann Dir ee vun de Leit sidd, déi am Risiko sinn. Meeschtens wäert et Iech erlaben Iech ze versécheren datt Äre Puppelchen a gudder Gesondheet ass an, wann néideg, déi verschidde méiglech Attitudë ënnersichen.
Wann eng Anomalie festgestallt gëtt
Och wann d'Koppel keng speziell Geschicht huet, kann et geschéien datt eng Anomalie während engem Ultraschall festgestallt gëtt, Bluttprouf vun der Mamm oder Amniocentese. An dësem Fall mécht d'genetesch Konsultatioun et méiglech, d'Anomalien ze analyséieren, fir festzestellen, ob se aus der Famill sinn, an dann d'prenatal an d'postnatal Behandlung ze berücksichtegen, oder souguer eng méiglech Demande fir medizinesch Ennerbriechung vun der Schwangerschaft. . Dës lescht Fro kann nëmme fir sérieux an onheelbar Krankheeten am Moment vun der Diagnos gestallt ginn, wéi zystesch Fibrose, Myopathien, mental Verzögerung, eng kongenital Mëssbildung oder souguer eng Chromosom Anomalie, wéi Trisomie 21.
Famill Ëmfro
Vun Ufank un vun der Consultatioun mam Genetiker freet deen Iech iwwer Är perséinlech Geschicht, awer och iwwer Är Famill an déi vun Ärem Begleeder. Hie probéiert also erauszefannen, ob et e puer Fäll vun der selwechter Krankheet an Äre Familljen sinn, dorënner déi vun wäitem Familljememberen oder de Verstuerwenen. Dës Etapp kann éischter schlecht gelieft ginn, well et heiansdo exhume Famill Geschichte vu krank oder verstuerwene Kanner als Tabu ugesi mécht, mä et stellt sech eraus entscheedend. All dës Froen erlaben de Genetiker e genealogesche Bam ze etabléieren, deen d'Verdeelung vun der Krankheet an der Famill an hirem Modus vun der Iwwerdroung representéiert.
Genetesch Tester
Nodeems Dir festgestallt hutt wéi eng genetesch Krankheet Dir wahrscheinlech Träger sidd, sollt de Genetiker mat Iech iwwer déi méi oder manner behënnerend Natur vun dëser Krankheet diskutéieren, déi resultéierend vital Prognose, déi aktuell an zukünfteg therapeutesch Méiglechkeeten, d'Zouverlässegkeet vun den Tester. betruecht, d'Existenz vun prenatal Diagnos während Schwangerschaft a seng Implikatioune am Fall vun enger positiver Diagnos.
Dir kënnt dann opgefuerdert ginn eng informéiert Zoustëmmung z'ënnerschreiwen, fir datt genetesch Tester ausgefouert kënne ginn.. Dës Tester, ganz vum Gesetz geregelt, ginn aus enger einfacher Bluttprouf duerchgefouert fir d'Chromosomen ze studéieren oder DNA fir e molekulare Test ze extrahieren. Dank hinnen kann de Genetiker mat Sécherheet Är Wahrscheinlechkeeten feststellen fir eng spezifesch genetesch Krankheet un en zukünfteg Kand ze iwwerdroen.
Eng Entscheedung a Konsultatioun mat den Dokteren
D'Roll vum Genetiker besteet dacks aus berouegende Koppelen, déi komm sinn fir ze konsultéieren. Soss kann den Dokter Iech objektiv Informatiounen iwwer d'Krankheet ginn, vun där Äre Puppelchen leid, fir d'Situatioun voll ze verstoen an Iech doduerch déi Entscheedungen ze huelen, déi Iech am beschten schéngen.
All dëst ass dacks schwéier ze assimiléieren an erfuerdert meeschtens weider Konsultatiounen, souwéi d'Ënnerstëtzung vun engem Psycholog. Jiddefalls, bewosst datt, während dësem Prozess, de Genetiker net fäeg sinn d'Tester ouni Är Zoustëmmung auszeféieren an datt all Entscheedunge gemeinsam geholl ginn.
Speziell Fall: Preimplantatioun Diagnos
Wann d'genetesch Konsultatioun weist datt Dir eng Ierf Anomalie hutt, kann et heiansdo de Genetiker féieren fir Iech e PGD ze bidden. Dës Method mécht et méiglech fir dës Anomalie op Embryonen ze sichen, déi duerch d'In vitro Befruchtung kritt ginn. (IVF), dat ass, ier se souguer an der Gebärmutter entwéckelen. Embryoen, déi d'Anomalie net droen, kënnen also an d'Gebärmutter transferéiert ginn, während betroffene Embryonen zerstéiert ginn. A Frankräich sinn nëmmen dräi Zentren autoriséiert PGD ze bidden.
Kuckt eise Fichier " 10 Froen iwwer PGD »