Hämophilie ass eng genetesch hemorrhagesch Krankheet déi verhënnert datt Blutt stagnéiert, wat ongewéinlech laang Blutungen verursaacht wann se verletzt ginn an heiansdo ouni Verletzung. Et gëtt verursaacht duerch eng genetesch Mutatioun déi de Mangel oder d'Feele vu Koagulatiounsproteine ​​verursaacht, déi verhënneren datt e Klot staark genuch formt fir d'Blutungen ze stoppen.

Hämophilie gëllt als eng Krankheet vu Jongen an beaflosst 1 op 5000 Gebuerten vu Jongen. Wéi och ëmmer, Meedercher kënnen d'genetesch Mutatioun droen an eng kleng Form vun der Krankheet entwéckelen. An der Gesamtbevëlkerung hunn 1 vun 12 Leit Hämophilie. (000) Et ginn zwou predominant Aarte vun der Krankheet: Hämophilie A a B. D'Prévalenz vun Hämophilie A ass méi héich wéi déi vun Hämophilie B (1/1 Männercher géint 6 /000). (1).

Hämophilie war nach ëmmer eng ganz schwächend a fatale Krankheet virun e puer Joerzéngte vu Kandheet a Jugendlecher. Haut maachen effektiv awer restriktiv Behandlungen et méiglech Blutt ze bekämpfen a kierperleche Schued a Behënnerungen bei Leit mat Hämophilie ze limitéieren.

d'Kand. Laang Blutungen trëtt no enger Verletzung oder souguer e klengen Trauma op. Si kënne spontan sinn (dofir intervenéieren am Fehlen vun Trauma) a schwéiere Forme vun der Krankheet. Blutungen kënnen intern oder extern sinn. Notéiert datt Blutungen an enger Persoun mat Hämophilie net méi intensiv ass, awer datt hir Dauer méi laang ass. Blutungen an de Muskelen (Plooschteren) an an de Gelenker (Hämarthrose), haaptsächlech an de Knöchel, Knéien an Hëfte kënnen iwwer Zäit Steifheit verursaachen an Deformatiounen deaktivéieren, wat zu Lähmung féiere kann.

D'Krankheet ass ëmsou méi schwéier wann d'Quantitéit u Koagulatiounsfaktoren am Blutt niddereg ass (1):

• Schwéier Form: spontan a dacks Blutungen (50% Fäll);
• Mëttelméisseg Form: anormal laang Blutungen no klengen Verletzungen a seltenen spontanen Blutungen (10 bis 20% Fäll);
• Kleng Form: anormal laang Blutungen awer keng spontan Blutungen (30 bis 40% Fäll).

D'Blutt enthält Proteine, sougenannte Stollungsfaktoren, déi et erlaben e Bluttgerinnsel ze bilden an dofir d'Blutt stoppen. Genetesch Mutatiounen verhënneren d'Produktioun vun dëse Proteinen. Wann d'Symptomer verbonne mat Hämophilie A a B ganz ähnlech sinn, hunn dës zwou Aarte vun der Krankheet trotzdem en anere geneteschen Urspronk: Hämophilie A gëtt verursaacht vu Mutatiounen am F8 Gen (Xq28), déi de Koagulatiounsfaktor VIII an l Hämophilie B duerch Mutatiounen codéieren am F9 Gen (Xq27) kodéiert de Koagulatiounsfaktor IX.

Hämophilie gëtt verursaacht vu Genen, déi um X Chromosom lokaliséiert sinn. Et ass eng genetesch Krankheet bekannt als "X-verknäppt rezessiv Ierfschaft". Dëst implizéiert datt e kranke Mann dat verännert Gen nëmmen un seng Duechtere weiderginn, déi et mat engem 50% Risiko un hir Duechtere a Jongen iwwerginn. Als Resultat beaflosst d'Krankheet bal ausschliesslech Männer, awer d'Fraen sinn Träger. Ongeféier 70% vun der Hämophilie hunn eng Famillgeschicht. (1) (3)

Behandlungen maachen et elo méiglech Blutungen ze verhënneren an ze bekämpfen. Si besteet aus intravenös Administratioun vun engem antihemophilic Faktor: Faktor VIII fir hemophiliacs A a Faktor IX fir hemophiliacs B. Dës antihemophilic Drogen sinn aus Produite produzéiert aus Blutt (vum Plasma Hierkonft), oder duerch Ingenieur hiergestallt. Genetik (Rekombinanten). Si ginn duerch regelméisseg a systematesch Injektiounen verwalt fir Blutungen ze vermeiden, oder no engem Blutungsevenement. Physiotherapie erlaabt Leit mat Hämophilie d'Flexibilitéit vun de Muskelen an d'Mobilitéit vu Gelenker z'erhalen, déi widderholl Blutungen erliewt hunn.