Hirschsprung Krankheet (HSCR) ass charakteriséiert duerch Lähmung am terminalen Deel vum groussen Darm.

Dës Pathologie erschéngt vun der Gebuert an ass d'Konsequenz vun engem Fehlen vun Nerve Ganglien (Zellen, déi e Bult um Wee vum Nerv bilden) an der Mauer vum Darm.

D'Schlucken vu Liewensmëttel duerch den Verdauungstrakt bis se ausgeschloss ass, ass gréisstendeels méiglech dank der intestinaler Peristaltik. Dës Peristaltik ass eng Rei vu Kontraktioune vun den Darmmuskelen, déi de Fortschrëtt vum Iessbolus laanscht den Verdauungstrakt erlaben.

An dëser Situatioun wou et feelt vun Nerve Ganglien am groussen Darm, gëtt Peristaltik net méi vum Kierper geliwwert. An dësem Sënn gëtt eng Dilatatioun vum Darm an eng Erhéijung vu sengem Volume erstallt.

Déi verbonne Symptomer si méi wichteg wann d'Gebitt vun der Nerve Ganglia grouss ass. (1)

Dës Krankheet gëtt dofir definéiert duerch atypesch Darmsymptomer: Darmobstruktioun. Et ass eng Blockéierung vum Transit a Gas, deen zu Bauchschmerzen féiert, Kolik (Darmkrämpfe), Iwwelzegkeet, bloating, asw.

HSCR beaflosst ongeféier 1 op 5 Gebuerten d'Joer. D'Form beaflosst den terminalen Deel vum Colon (groussen Darm) beaflosst haaptsächlech Jongen. (000) Meedercher si méi ënner der Entwécklung vun dëser Krankheet an enger méi verbreeter Form. (2)

Dës Pathologie beaflosst haaptsächlech Puppelcher a kleng Kanner. (3)

Verschidde Forme vun der Krankheet goufen bewisen (2):

-déi "klassesch" Form, oder och "kuerz Segment Form" genannt. Dës Form ass am heefegste bei Patienten mat dëser Pathologie, bis zu 80%. Dës Form vun der Krankheet beaflosst den terminalen Deel vum Colon zum Rektalsegment;

 -d'Form "laang Segment", déi sech bis op de sigmoide Colon verlängert, beaflosst bal 15% vun de Patienten;

- déi "total Kolik" Form, beaflosst de Colon als Ganzt, betrëfft 5% vun de Patienten.

Den Darmtransit gëtt vum Nervensystem kontrolléiert. Nerve Ganglien sinn dofir am Darm lokaliséiert fir datt d'Informatioun aus dem Gehir transferéiert gëtt fir d'Kontroll vun der intestinaler Peristaltik an domat de Fortschrëtt vu Liewensmëttel laanscht den Verdauungstrakt.

Eng Fehlen vun dëse Wirbelen, am Fall vun der Hirschsprung Krankheet, verhënnert all Iwwerdroung vun Informatioun a blockéiert domat intestinal Peristaltik. Iessen kann net méi duerch den Daarm passéieren a schléisst am Verdauungstrakt zou.

Symptomer vun dëser Krankheet si meeschtens ganz fréi bei der Gebuert merkbar. Wéi och ëmmer, a ville Fäll kënnen se no engem oder zwee Joer optrieden. (3)

Symptomer déi Neigebueren a Kanner betreffen sinn haaptsächlech:

- Transit Schwieregkeeten;

- eng Onméiglechkeet fir Meconium (éischt Exkrementer vum Neigebuer) aus den éischte 48 Stonnen ze verdreiwen;

- Verstopfung;

- gielzeg;

- iwelzeg;

- Diarrho;

- Bauchwéi;

- Ënnerernährung.

Symptomer déi eeler Kanner betreffen sinn:

- schwéier Verstopfung mat Komplikatiounen (Versoen an Héicht a Gewiicht ze bléien);

- schlecht Ernärung;

- Bauchspannung;

- e Féiwer.

D'Kand kann och intestinal Infektiounen entwéckelen, sou wéi Enterocolitis.

Zousätzlech Anomalie kënnen och siichtbar sinn: sensorineural Hörverloscht (Waardenburg-Shah Syndrom), intellektuell Behënnerung (Mowat-Wilson Syndrom), zentrale alveolar Hypoventilatioun (Haddad Syndrom), Gliedabnormalitéiten (Bardet-Syndrom) Biedl), medulläre Schildkriibs (multiple endokrine) Neoplasie Typ 2B) oder chromosomal Anomalien (Down Syndrom). (2)

Hirschsprung Krankheet gëtt verursaacht duerch eng Anomalie an der Entwécklung vum enteresche Nervensystem. Et ass eng Aganglionose, dat heescht d'Fehlen vun Nerve Ganglien (och "Cajal Zellen" genannt) am Darm. Dëse Lymphknäppdefizit ass méi besonnesch am terminalen Deel vum groussen Darm (Colon).

Am Sujet betraff vun dëser Pathologie bleift dësen Deel vum Darm also an engem Zoustand vun enger tonescher a permanenter Kontraktioun. Dës Situatioun féiert zu intestinalen Obstruktioun. (2)

Béid genetesch an Ëmweltfaktoren goufen an der Entwécklung vun der Hirschsprung Krankheet implizéiert. (2)

Tatsächlech si verschidde Genen an der Entwécklung vun dëser Pathogenese bewisen. Et ass eng polygenetesch Krankheet déi besonnesch d'Genen betrëfft:

- Proco-Onkogen Ret (RET);

-dem Glialzell ofgeleet neutrotrophesche Faktor Gen (GDNF);

- den Typ B Endothelin Rezeptor Gen (EDNRB);

- den Endothelin 3 Gen (EDN3);

- d'Gene fir Endothelin 1 Konvertéierend Enzym 1 (ECE1);

- d'Gene fir d'Zellhaftungsmolekül L1 (L1CAM).

Wéi virdru scho gesot, Hirschsprung Krankheet ass d'Konsequenz vun der Verontreiung vun Nerve Ganglien am groussen Daarm bis an den Anus, verhënnert intestinal Peristaltik an dofir d'Erhéijung vun Iessen op dësem Niveau.

Dësen Defizit vu Cajal Zellen (Nerve Ganglia) ass d'Konsequenz vun engem Defizit am Wuesstum vun dësen Zellen wärend der fetaler Entwécklung. D'Ursaachen vun dësem Mangel u Zellwachstum virun der Gebuert sinn nach net bekannt. Trotzdem gouf d'Méiglechkeet vun enger Bezéiung tëscht der allgemenger Gesondheet vun der Mamm wärend hirer Schwangerschaftsperiod an dem Fehlen vun dëser Zort Zellen am Fetus virgestallt.

Vill Genen goufen an der Entwécklung vun der Krankheet gewise. D'Präsenz vun dësen Genen kann dacks an der selwechter Famill sinn. En Deel vun der Ierfschaft wier dann um Ursprong vun der Entwécklung vun dëser Krankheet.

Zousätzlech kënne verschidde Pathologien och en zousätzleche Risikofaktor sinn wat d'Entwécklung vun der Hirschsprung Krankheet ugeet. Dëst ass besonnesch de Fall mam Down Syndrom. (3)

D'Differentialdiagnos gëtt gemaach no de charakteristesche Symptomer vun der Krankheet presentéiert vum Thema: Darmobstruktioun, Anorektal Stenose, Becken Tumoren, asw. (2)

D'Diagnostik déi meeschtens mat der Krankheet assoziéiert ass duerch eng rectal Biopsie gemaach. Dës Biopsie weist d'Präsenz oder d'Feele vun Nerve Ganglien am groussen Darm. Zousätzlech, eng Iwwerexpressioun vun Acetylcholinesterase (Enzym erlaabt Acetylcholin an Essigsäure a Cholin ze hydrolyséieren). (2)

E Barium-Klysma (Röntgenuntersuchung fir de groussen Darm ze visualiséieren) kann och an der Diagnostik vun dëser Pathologie ausgefouert ginn. Dës Methode mécht et méiglech en transient Gebitt vun der Verontreiung vun Nerve Zellen ze visualiséieren, wat d'Entwécklung vun der Hischsprung Krankheet weist. Wéi och ëmmer, dës Diagnosetechnik ass net 100% zouverlässeg. Tatsächlech wäerte 10 bis 15% vu Fäll vun der Hirschsprung Krankheet no dësem diagnostesche Versuch net diagnostizéiert ginn. (4)

Déi wichtegst Behandlung fir d'Krankheet ass Chirurgie. Et erlaabt d'Ablatioun vum Deel vum Darm, deen Nervezellen fehlt. (4)

Am Fall vum totalen Schued am Doppelpunkt kann eng Doppeltransplantatioun noutwendeg sinn. (2)

Duerno kann eng Stomie (chirurgesch Technik erlaabt d'Verbindung tëscht zwee Organer ze maachen) gemaach ginn fir den operéierten Deel vum Darm mam Anus oder mam ieweschten Deel vum Darm ze verbannen. Dëse Stoma kann entweder permanent oder temporär sinn ofhängeg vum Fall. (4)

Chirurgie hëlleft d'Symptomer ze reduzéieren verbonne mat der Krankheet. Wéi och ëmmer, d'Prognose ass net komplett an entzündlech Komplikatioune kënnen optrieden a fatal sinn.