Huntington Krankheet ass eng genetesch an ierflecher neurodegenerativ Krankheet. Duerch d'Zerstéierung vun Neuronen a bestëmmte Beräicher vum Gehir, verursaacht et schwéier motoresch a psychiatresch Stéierungen a kann zu komplette Verloscht vun Autonomie an Doud féieren. De Gen deem seng Verännerung d'Krankheet verursaacht gouf an den 90er identifizéiert, awer d'Krankheet vun Huntington bleift bis haut onheelbar. Et betrëfft eng aus 10 Leit a Frankräich, wat ongeféier 000 Patienten duerstellt.

Et gëtt ëmmer nach heiansdo "Huntington's Chorea" genannt well dat charakteristescht Symptom vun der Krankheet déi onfräiwëlleg Beweegunge sinn (genannt Choreik) déi et verursaacht. Wéi och ëmmer, e puer Patiente presentéiere sech net mat choreesche Stéierungen an d'Symptomer vun der Krankheet si méi breet: zu dëse psychomotoresche Stéierunge ginn dacks psychiatresch a Verhalensstéierunge bäigefüügt. Dës psychiatresch Stéierungen, déi dacks am Ufank vun der Krankheet optrieden (an heiansdo erschéngen virum motoresche Stéierungen) kënnen zu Demenz a Suizid féieren. Symptomer erschéngen normalerweis ronderëm 40-50 Joer, awer fréi a spéit Forme vun der Krankheet ginn observéiert. Notéiert datt all Träger vum mutéierten Gen enges Daags d'Krankheet deklaréieren.

Den amerikaneschen Dokter George Huntington beschreift d'Krankheet vun Huntington am Joer 1872, awer et war net bis 1993 datt de verantwortleche Gen identifizéiert gouf. Et war lokaliséiert um kuerzen Aarm vum Chromosom 4 a gouf benannt IT15 Präis. D'Krankheet gëtt verursaacht duerch eng Mutatioun an dësem Gen, déi d'Produktioun vum Huntingtin Protein kontrolléiert. Déi präzis Funktioun vun dësem Protein ass ëmmer nach onbekannt, awer mir wëssen datt d'genetesch Mutatioun et gëfteg mécht: et veruersaacht Dépôten an der Mëtt vum Gehir, méi präzis am Kär vun Neuronen vum Caudatkern, dann aus dem Cerebral Cortex. Wéi och ëmmer, et sollt bemierkt datt Huntington Krankheet net systematesch mat IT15 verbonnen ass a kann duerch Mutatioun vun anere Genen verursaacht ginn. (1)

D'Krankheet vun Huntington ka vu Generatioun op Generatioun weidergeleet ginn (se nennt sech "autosomal dominant") an de Risiko vun der Iwwerdroung un d'Nofolger ass een an zwee.

Déi genetesch Screening vun der Krankheet bei riskante Leit (mat enger Famillgeschicht) ass méiglech, awer ganz iwwerwaacht vum medizinesche Beruff, well d'Resultat vum Test net ouni psychologesch Konsequenzen ass.

Prenatal Diagnos ass och méiglech, awer et ass strikt vum Gesetz ageriicht, well et Froen iwwer Bioethik werft. Wéi och ëmmer, eng Mamm déi eng fräiwëlleg Enn vun der Schwangerschaft berécksiichtegt am Fall wou hire Fetus dat verännert Gen dréit, huet d'Recht dës pränatal Diagnos ze froen.

Bis haut gëtt et keng kurativ Behandlung an nëmmen d'Behandlung vu Symptomer kann déi krank Persoun entlaaschten an hir kierperlech a psychologesch Verschlechterung verlangsamen: psychotropesch Medikamenter fir d'psychiatresch Stéierungen an d'Episoden vun Depressiounen ze léisen, déi dacks an der Hand mat der Krankheet goen. ; neuroleptesch Medikamenter fir choreesch Bewegungen ze reduzéieren; Rehabilitatioun duerch Physiotherapie a Sproochtherapie.

D'Sich no zukünftegen Therapien ass op d'Transplantatioun vu fetalen Neuronen geriicht fir d'Motorfunktiounen vum Gehir ze stabiliséieren. Am Joer 2008 hunn d'Fuerscher vum Pasteur Institut an dem CNRS dem Gehir d'Fäegkeet bewisen sech selwer ze reparéieren andeems se eng nei Quell vun der Neuronproduktioun identifizéieren. Dës Entdeckung mécht nei Hoffnungen op d'Behandlung vun der Huntington Krankheet an aner neurodegenerative Bedéngungen, sou wéi d'Parkinson Krankheet. (2)

Gentherapie Studien sinn och a verschiddene Länner amgaang a si beweegen a verschidde Richtungen, eng dovun ass den Ausdrock vum mutéierten Huntingtin Gen ze blockéieren.