Klinefelter Syndrom (Syndrom 47, XXY) - Ursaachen, Symptomer, Behandlung

Am Aklang mat senger Missioun mécht d'Redaktiounsrot vun MedTvoiLokony all Effort fir zouverlässeg medizinescht Inhalt ze bidden, ënnerstëtzt vun der leschter wëssenschaftlecher Wëssen. Den zousätzleche Fändel "Gecheckt Inhalt" weist datt den Artikel vun engem Dokter iwwerpréift oder direkt vun engem Dokter geschriwwe gouf. Dës zwee-Schrëtt Verifizéierung: e medizinesche Journalist an en Dokter erlaabt eis den héchste Qualitéitsinhalt am Aklang mam aktuellen medizinesche Wëssen ze bidden.

Eist Engagement an dësem Beräich gouf ënner anerem vun der Association des Journalistes pour la Santé appréciéiert, déi dem Redaktiounsrot vun MedTvoiLokony mam Éierentitel vum Groussen Educateur ausgezeechent huet.

De Klinefelter Syndrom (och bekannt als 47, XXY oder hypergonadotropheschen Hypogonadismus) ass eng ierflech Krankheet déi bei Männer optrieden, déi genetesch Material mat engem extra X Chromosom an all oder nëmmen e puer vun de Kierperzellen hunn. Amplaz 2 Geschlecht Chromosomen ze hunn - een X an een Y Chromosomen, wéi dat bei engem gesonde Mann de Fall ass, hunn Leit mam Klinefelter Syndrom dräi Geschlecht Chromosomen - 2 X Chromosomen an een Y Chromosomen. D'Wëssenschaftler gleewen datt 47, XXY Syndrom eng vun den heefegste Stéierunge chromosomal Verännerungen ass, déi bei Mënschen optrieden. Déi ënnerierdesch Ursaach vun de Symptomer vun dëser Krankheet ass nidderegen Testosteronniveauen am Blutt, begleet vun héijen Niveaue vu Gonadotrophinen (haaptsächlech FSH).

Och wann all männlech vun dësem Syndrom betraff ass en extra X Chromosom huet, net jiddereen huet all d'Symptomer hei ënnendrënner. Ausserdeem hänkt d'Gravitéit vun dëse Symptomer vun der Zuel vun den Zellen mat der anormaler Zuel vu Chromosomen of, dem Niveau vum Testosteron am Kierper, an dem Alter bei deem d'Krankheet diagnostizéiert gëtt.

D'Symptomer vum Klinefelter Syndrom betreffen dräi Basisberäicher vun der Entwécklung:

  1. Kierperlech,
  2. Ried,
  3. Sozial.

Klinefelter Syndrom - kierperlech Entwécklung

An der Kandheet sinn d'Muskelspannung a Kraaft dacks geschwächt. Betroffene Puppelcher kënnen ufänken ze krauchen, sëtzen an onofhängeg méi spéit wéi gesond Puppelcher. Nom Alter 4, Jongen mam Klinefelter Syndrom tendéieren méi grouss an hunn dacks eng schlecht Koordinatioun. Wann se d'Pubertéit erreechen, produzéieren hire Kierper net sou vill Testosteron wéi gesond Leit. Dëst kann zu enger méi schwaacher Muskulatur féieren, manner Gesiichts- a Kierperhoer. Wärend der Adoleszenz kënnen d'Jongen och vergréissert Broscht hunn (Gynäkomastie) an eng erhéicht Zerbriechlechkeet vu Knach.

No der Zäit wou se Adulthood erreechen, kënnen d'Männer mat dem Syndrom ähnlech wéi gesond Individuen erschéngen, obwuel se dacks méi héich sinn wéi anerer. Zousätzlech si se méi wahrscheinlech fir Autoimmunerkrankungen, Brustkrebs, venöse Krankheeten, Osteoporose an Zännverfall z'entwéckelen.

No der Pubertéit sinn déi heefegst Symptomer vu Leit, déi vum Klinefelter Syndrom betraff sinn:

- héich Wuesstem,

- blass Haut,

- schlecht entwéckelt Muskelen (sougenannte eunuchoid Kierperstruktur),

- knapp Kierper Hoer: schwaach Gesiicht Hoer, Schaum Hoer vun der weiblech Typ ronderëm extern Genitalie,

- kleng Hoden mat enger korrekter Penisstruktur,

- Ofsenkung vun der Libido,

- bilateral Gynäkomastie.

Männer mat Klinefelter Syndrom kënnen e normale Sexliewen féieren. Wéi och ëmmer, wéinst der Tatsaach, datt hire Kierper nëmme wéineg oder guer keng Spermien produzéiere kann, sinn 95 bis 99% vun hinnen steril.

Klinefelter Syndrom - Speech

An der Jongenzäit hunn 25 bis 85% vu Leit mam Klinefelter Syndrom Sproochproblemer. Si fänken un hir éischt Wierder méi spéit ze soen wéi hir Kollegen, hu Probleemer mëndlech hir Bedierfnesser a Gedanken auszedrécken, souwéi d'Informatioun ze liesen an ze veraarbecht, déi se héieren. Als Erwuessener fanne si et méi schwéier hir Lies- a Schreifaufgaben ze kompletéieren, awer déi meescht vun hinnen schaffen an erreechen Erfolleg an hirem Aarbechtsliewen.

Klinefelter Syndrom - Sozial Liewen

An der Kandheet sinn Kanner mam Klinefelter Syndrom normalerweis roueg an absorbéieren net d'Opmierksamkeet vun de Leit ronderëm si. Méi spéit kënne si manner selbstvertrauen an aktiv sinn, a weisen e gréissere Wëllen ze hëllefen an ze befollegen wéi hir Kollegen.

Während der Jugend sinn d'Jongen schei a roueg, dofir kënnen se dacks Problemer hunn an hir Peer-Grupp ze "passen".

Beim Erreeche vun der Majoritéitsalter féieren se en normale Liewen, grënnen Famillen an hunn Frënn. Si si fäeg an normal sozial Bezéiungen anzegoen.

Klinefelter Syndrom - Kann dës Krankheet behandelt ginn?

De Klinefelter Syndrom ass kongenital a kann dofir net geheelt ginn. Allerdéngs ass et méiglech seng Symptomer ze linderen. Fir dësen Zweck gi vill Therapien benotzt, dorënner kierperlech, verbal, Verhalenstherapie, Psychotherapie a Familljetherapie. Heiansdo hëllefen se Symptomer ze entlaaschten wéi geschwächt Muskelspannung, Riedsproblemer oder niddereg Selbstschätzung. Pharmakotherapie gëtt reduzéiert op d'Benotzung vun Testosteron Ersatztherapie (TRT). Et erlaabt Iech den Niveau vun dësem Hormon am Blutt op normal Wäerter ze restauréieren, wat am Tour d'Entwécklung vu Muskelen erlaabt, d'Stëmm erofsetzen an d'Entwécklung vu méi reichend Hoer.

Ee vun de wichtegste Faktoren, déi d'Effektivitéit vun der Behandlung bestëmmen, ass de fréie Moment vu senger Ëmsetzung.

Wësst Dir dat:

Wann e Faktor deen d'Spermatogenese beschiedegt (de Prozess vun der Spermienbildung) handelt op den Hoden vun engem gebuerene Jong, de sougenannte angeblechen Klinefelter Syndrom. D'Symptomer sinn identesch mam richtege Klinefelter Syndrom uewen diskutéiert, awer de Karyotyp Test weist net d'Präsenz vun engem extra X Geschlecht Chromosom.

Text: MD Matylda Mazur

Den Inhalt vun der medTvoiLokony Websäit soll de Kontakt tëscht dem Benotzer vun der Websäit an hirem Dokter verbesseren, net ersetzen. D'Websäit ass nëmme fir Informatiouns- an Erzéiungszwecker geduecht. Ier Dir de Fachwëssen, besonnesch medizinesch Berodung, op eiser Websäit verfollegt, musst Dir en Dokter konsultéieren. Den Administrateur dréit keng Konsequenzen aus der Notzung vun Informatioun op der Websäit.

Hannerlooss eng Äntwert