D'Krabbe Krankheet ass eng ierflech Krankheet déi d'Nerven vum Nervensystem beaflosst. Et beaflosst ongeféier 1 op 100 Leit a beaflosst meeschtens Puppelcher. Et gëtt verursaacht duerch d'Feelfunktioun vun engem Enzym, deen zu Schied un der Myelinmantel resultéiert.

Definitioun

Krabbe Krankheet ass eng ierflecher Stéierung, déi d'Schëller zerstéiert, déi d'Nervezellen (Myelin) vum zentrale (Gehir a Spinalkord) a periphere Nervensystem ëmginn.

An de meeschte Fäll entwéckelen d'Zeechen an d'Symptomer vun der Krabbe Krankheet bei Puppelcher virum Alter vu 6 Méint, normalerweis zum Doud am Alter vun 2 Joer. Wann et bei eelere Kanner an Erwuessener entwéckelt, kann de Verlaf vun der Krankheet vill variéieren.

Et gëtt keng Kur fir Krabbe Krankheet, a Behandlung konzentréiert sech op Ënnerstëtzung. Wéi och ëmmer, Stammzelltransplantatiounsmethoden hunn e puer Erfolleg bei Puppelcher gewisen, déi behandelt ginn ier d'Symptomer ufänken an an e puer eeler Kanner an Erwuessener.

Krabbe Krankheet beaflosst ongeféier 1 an 100 Leit. Déi infantil Form stellt 000% vun de Fäll an de Populatiounen vun Nordeuropa aus. Et ass och bekannt als Globoid Zell Leukodystrophie.

Ursaachen vun der Krabbe Krankheet

Krabbe Krankheet gëtt duerch eng Mutatioun an engem bestëmmte Gen (GALC) verursaacht deen e spezifescht Enzym (Galaktocerebrosidase) produzéiert. D'Feele vun dësem Enzym, deen duerch d'Mutatioun verursaacht gëtt, féiert zu der Akkumulation vu Produkter (Galaktolipiden), déi d'Oligodendrozyten zerstéieren - Zellen, déi un der Hierkonft vun der Myelinbildung sinn. De spéideren Verloscht vu Myelin (e Phänomen genannt Demyelinatioun) verhënnert datt d'Nervezellen Messagen schécken an kréien.

Wien ass am meeschte betraff?

D'Genmutatioun, déi mat der Krabbe Krankheet assoziéiert ass, verursaacht d'Krankheet nëmmen wann de Patient béid mutéiert Kopien vum Gen vun den Elteren ierflecher huet. Eng Krankheet déi aus zwee mutéierte Kopien resultéiert gëtt eng autosomal recessive Stéierung genannt.

Wann all Elterendeel eng mutéiert Kopie vum Gen huet, da wier de Risiko fir e Kand wéi follegt:

• E 25% Risiko fir zwee mutéiert Kopien ze ierwen, wat zu der Krankheet féieren.
• E 50% Risiko fir vun enger eenzeger mutéierter Kopie ze ierwen. D'Kand ass dann en Träger vun der Mutatioun awer entwéckelt d'Krankheet net.
• E 25% Risiko fir zwee normal Exemplare vum Gen ze ierwen.

Diagnos vun der Krabbe Krankheet

A verschiddene Fäll gëtt d'Krabbe Krankheet bei Neigebuerenen mat Screening Tester diagnostizéiert ier d'Symptomer erscheinen. Wéi och ëmmer, an de meeschte Fäll gëtt den Ufank vun de Symptomer als éischt virun engem Test ausgeléist, mat spéider Exploratioun vu méiglechen Ursaachen.

Labor Tester

Eng Bluttprobe an eng Biopsie (kleng Probe vun der Haut) ginn an e Labo geschéckt fir den Niveau vun der Aktivitéit vum GALC Enzym ze bewäerten. E ganz nidderegen Niveau oder Null Aktivitéitsniveau kann d'Präsenz vun der Krabbe Krankheet reflektéieren.

Och wann d'Resultater engem Dokter hëllefen eng Diagnos ze maachen, si bidden keng Beweiser fir wéi séier d'Krankheet weidergoe kann. Zum Beispill, ganz niddereg GALC Aktivitéit bedeit net onbedéngt datt d'Krankheet séier weider geet.

ElektrocePhacogram (EEG)

En anormalen EEG kann d'Hypothese vun enger Krankheet verstäerken.

Imaging Tester

Ären Dokter kann een oder méi Imaging Tester bestellen, déi de Verloscht vu Myelin an de betroffenen Gebidder vum Gehir erkennen. Dës Tester enthalen:

• Magnéitesch Resonanz Imaging, eng Technologie déi Radiowellen an e Magnéitfeld benotzt fir detailléiert 3D Biller ze produzéieren.
• Computertomographie, eng spezialiséiert Radiologietechnologie déi zweedimensional Biller produzéiert.
• D'Studie vun der Nerveleitung, déi moosst wéi séier d'Nerven e Message schécken. Wann de Myelin, deen d'Nerven ëmginn, behënnert ass, ass d'Nerveleitung méi lues.

Genetesch Test

E geneteschen Test kann mat enger Bluttprouf gemaach ginn fir eng Diagnos ze bestätegen.

Genetesch Tester fir de Risiko ze bewäerten fir e Kand mat der Krabbe Krankheet ze kréien kann a bestëmmte Situatiounen berücksichtegt ginn:

• Wann d'Eltere bekannten Träger sinn, kënne se prenatal genetesch Tester bestellen fir ze bestëmmen ob hiert Kand d'Krankheet wäert entwéckelen.
• Egal ob een oder béid Elteren wahrscheinlech Träger vun enger GALC Genmutatioun sinn wéinst enger bekannter Famillgeschicht vu Krabbe Krankheet.
• Wann e Kand mat der Krabbe Krankheet diagnostizéiert gëtt, kann eng Famill genetesch Tester betruechten fir hir aner Kanner z'identifizéieren déi d'Krankheet méi spéit am Liewen entwéckelen kënnen.
• Bekannt Träger, déi In vitro Befruchtung benotzen, kënne genetesch Tester virum Implantatioun ufroen.

Neigebueren Screening

An e puer Staaten ass en Test fir Krabbe Krankheet Deel vun engem Standard Set vu Bewäertunge fir Neigebueren. Den initialen Screeningtest moosst d'Aktivitéit vum GALC Enzym. Wann d'Aktivitéit vum Enzym niddereg ass, gi Suivi GALC Tester a genetesch Tester gemaach. D'Benotzung vu Screening Tester bei Neigebueren ass relativ nei.

Evolutioun a Komplikatioune méiglech

Eng Zuel vu Komplikatiounen - dorënner Infektiounen an Atmungsschwieregkeeten - kënne bei Kanner mat fortgeschratt Krabbe Krankheet entwéckelen. An de spéider Stadien vun der Krankheet ginn d'Kanner behënnert, bleiwen an hire Better a kommen an engem vegetativen Zoustand.

Déi meescht Kanner, déi d'Krabbe-Krankheet an der Kandheet entwéckelen, stierwen virum Alter vun 2, meeschtens aus Atmungsfehler oder Komplikatioune vu komplette Verloscht vun der Mobilitéit a markéierter Ofsenkung vum Muskelton. Kanner, déi d'Krankheet méi spéit an der Kandheet entwéckelen, kënnen eng méi laang Liewenserwaardung hunn, normalerweis tëscht zwee a siwe Joer no der Diagnostik.

Déi éischt Unzeeche a Symptomer vun der Krabbe Krankheet an der fréicher Kandheet kënnen op verschidde Krankheeten oder Entwécklungsprobleemer gleewen. Dofir ass et wichteg eng séier a präzis Diagnos ze kréien wann Äert Kand Zeechen oder Symptomer vun der Krankheet huet.

D'Schëlder an d'Symptomer déi am meeschte verbonne sinn mat eelere Kanner an Erwuessener sinn net spezifesch fir Krabbe Krankheet a erfuerderen fristgerecht Diagnos.

D'Froen, déi den Dokter iwwer d'Symptomer stellen, sinn wéi follegt:

• Wéi eng Schëlder oder Symptomer hutt Dir gemierkt? Wéini hunn se ugefaang?
• Hutt dës Schëlder oder Symptomer iwwer Zäit geännert?
• Hutt Dir Ännerungen an der Opmierksamkeet vun Ärem Kand observéiert?
• Huet Äert Kand Féiwer?
• Hutt Dir ongewéinlech oder exzessiv Reizbarkeet gemierkt?
• Hutt Dir Ännerungen an Iessgewunnechten gemierkt?

Froen, besonnesch fir eeler Kanner oder Erwuessener, kënne sinn:

• Huet Äert Kand Ännerungen an hirer akademescher Leeschtung erlieft?
• Hutt Dir Schwieregkeeten mat normalen Aufgaben oder Aarbechtsrelatéierten Aufgaben?
• Gëtt Äert Kand fir all aner medizinescht Problem behandelt?
• Huet Äert Kand viru kuerzem eng nei Behandlung ugefaang?

In de meeschte Fäll erschéngen d'Zeechen an d'Symptomer vun der Krabbe Krankheet an den éischte Méint no der Gebuert. Si fänken graduell un a ginn lues a lues verschlechtert.

D'Zeechen an d'Symptomer, déi am Ufank vun der Krankheet heefeg sinn (tëscht zwee a sechs Méint vum Liewen) sinn wéi follegt:

• Ernierung Schwieregkeeten
• Onerklärten Gejäiz
• Extrem Reizbarkeet
• Féiwer ouni Zeeche vun enger Infektioun
• Verréngert Vigilanz
• Verspéidungen an Entwécklungsstadien
• Muskel Spasmen
• Schlecht Kapp Kontroll
• Heefeg Erbrechung

Wéi d'Krankheet weidergeet, ginn d'Schëlder a Symptomer méi schwéier. Si kënnen enthalen:

• Abnormal Entwécklung
• Progressive Verloscht vun Héieren a Siicht
• Steif an enk Muskelen
• Graduell Verloscht vun der Fäegkeet fir ze schlucken an ze otmen

Wann d'Krabbe Krankheet méi spéit an der Kandheet entwéckelt (1 bis 8 Joer) oder an Erwuessener (no 8 Joer), kënnen d'Zeeche an d'Symptomer vill variéieren an enthalen:

• Progressive Visiounsverloscht mat oder ouni periphere Neuropathie
• Schwieregkeeten zu Fouss (Ataxie)
• Parästhesie mat brennen Sensatioun
• Verloscht vun Handgeschécklechkeet
• Muskelschwäche

Als allgemeng Regel, de fréiere Alter vum Ufank vun der Krabbe Krankheet, wat méi séier d'Krankheet viru geet.

E puer Leit, déi während der Adoleszenz oder Adulthood diagnostizéiert goufen, kënne manner schwéier Symptomer hunn, mat Muskelschwächen als primär Bedingung. Si hu vläicht keng Ännerung an hire kognitiven Fäegkeeten.

Et ass wichteg d'Kand nozekucken fir seng Entwécklung ze iwwerwaachen, besonnesch:

• säi Wuesstem
• Seng Muskel Tonalitéit
• Seng Muskelkraaft
• Seng Koordinatioun
• Seng Haltung
• Hir sensoresch Kapazitéiten (Visioun, Héieren an Touch)
• Seng Ernährung

Fir Puppelcher déi scho Symptomer vun der Krabbe Krankheet entwéckelt hunn, gëtt et momentan keng Behandlung déi de Verlaf vun der Krankheet verännere kann. D'Behandlung konzentréiert sech also op d'Gestioun vun de Symptomer an d'Ënnerstëtzung vun der Betreiung.

Interventiounen enthalen:

• anticonvulsant Drogen fir d'Behandlung vu Krampelen;
• Medikamenter fir Muskelspastik an Reizbarkeet ze entlaaschten;
• Physiotherapie fir d'Verschlechterung vum Muskeltonus ze minimiséieren;
• Versuergung vun nährstoffaarme Buedem, zum Beispill vun engem gastric Rouer benotzt Flëssegkeeten an Nährstoffer direkt an de Mo ze liwweren.

Interventiounen fir eeler Kanner oder Erwuessener mat milder Formen vun der Krankheet kënnen enthalen:

• Physiotherapie fir d'Verschlechterung vum Muskeltonus ze minimiséieren;
• Beruffstherapie fir sou vill Onofhängegkeet wéi méiglech mat alldeeglechen Aktivitéiten z'erreechen;
• Transplantatioun vun hematopoietesch Stammzellen déi Myelin erhalen kënnen andeems GALC Enzyme produzéiert ginn. Si kommen aus Navelschnouer Blutt, Donor Knochenmark oder zirkuléierend Blutt Stammzellen.

Dës Therapie kann d'Resultater bei Puppelcher verbesseren, wann d'Behandlung gestart gëtt ier d'Symptomer ufänken, dat heescht, wann eng Diagnostik gemaach gëtt nodeems en Neigebuerenbildschierm getest gëtt. Puppelcher, déi nach keng Symptomer hunn an eng Stammzelltransplantatioun kréien, hunn e méi lues Fortschrëtt vun der Krankheet. Wéi och ëmmer, si hunn nach ëmmer bedeitend Schwieregkeeten mat schwätzen, Spazéieren an aner Motorfäegkeeten.

Eeler Kanner an Erwuessener mat mild Symptomer kënnen och vun dëser Behandlung profitéieren.