La Séchelzellanämie, Och genannt Séchelzellanämie, ass eng ierflech Bluttkrankheet (méi präzis Hämoglobin) déi déi heefegst genetesch Krankheet a Frankräich a Québec ass.

Ile-de-France ass déi meescht betraff Regioun (ausser DOM-TOM) mat ongeféier 1/700 Neigebueren betraff. Am Ganzen, a Frankräich, gëtt ugeholl datt ongeféier 10 Leit un der Sichelzellkrankheet leiden.

Dës Krankheet beaflosst haaptsächlech Populatiounen vu mediterranen, afrikaneschen a karibeschen Hierkonft. Et gëtt geschat datt ongeféier 312 Neigebuere weltwäit betraff sinn, meeschtens a Sub-Sahara Afrika.

Wat méi fréi dës Krankheet entdeckt gëtt, wat besser d'Betreiung an d'Chancen fir d'Iwwerliewe vum Kand ze ginn.

A Frankräich, a Neigebueren Screening gëtt also systematesch un Neigebuerenen ugebueden, deenen hir Elteren aus Risikoregiounen kommen. Et gëtt an all Neigebuerenen an den iwwerséieschen Departementer gemaach.

Am Québec ass d'Screening weder systematesch nach generaliséiert: Zënter November 2013 hunn Puppelcher an de Spideeler a Gebuertszentren an de Montreal a Laval Regiounen nëmmen Zougang zu engem Screeningtest fir Sichelzellanämie.

Den Test vun Schirmung zielt fir d'Präsenz vu anormal rout Bluttzellen Charakteristike vun der Krankheet, geformt wéi e "Sickle". Och genannt sigdzell, si hunn eng verlängert Form, déi ënnert engem Mikroskop ze gesinn ass (duerch Bluttschmier). Et ass och méiglech en geneteschen Test auszeféieren fir de mutéierte Gen z'entdecken.

An der Praxis baséiert Neigebuerenscreening op der Analyse vum Hämoglobin duerch Elektrophorese, eng Methode vun der Analyse, déi d'Präsenz vun onnormalem Hämoglobin erkennen kann, deen "beweegt" méi lues wéi normal Hämoglobin, wann et op engem speziellen Medium migréiert gëtt.

Dës Technik kann op gedréchent Blutt gemaach ginn, wat de Fall ass bei Neigebuerenen Screening.

Den Test gëtt also am Kader vum Screening fir verschidde rare Krankheeten am 72 duerchgefouertst Liewensstonn bei Neigebuerenen, vun enger Bluttprouf, déi duerch d'Ferse gedréckt gëtt. Keng Virbereedung ass néideg.

D'Resultat vun engem eenzegen Test ass net genuch fir d'Diagnostik ze bestätegen. Wann Dir Zweifel hutt, ginn d'Eltere vum betroffenen Neigebuerenen kontaktéiert a weider Tester ginn duerchgefouert fir d'Diagnostik ze bestätegen an d'Behandlung ze organiséieren.

Zousätzlech mécht den Test et méiglech Kanner ze entdecken déi un der Krankheet leiden, awer och Kanner déi net betraff sinn, awer e mutéierte Gen droen. Dës Kanner wäerten net krank sinn, awer si riskéieren d'Krankheet un hir eege Kanner weiderzebréngen. Si ginn als "gesond Träger" oder Heterozygote fir de Sichelzellgen bezeechent.

D'Eltere ginn och iwwer d'Tatsaach informéiert datt et e Risiko vu Krankheeten fir hir aner Kanner besteet, an hinnen eng genetesch Suivi ugebuede ginn.