Eng selten genetesch Krankheet, Teacher-Collins Syndrom zeechent sech duerch d’Entwécklung vu Gebuertsdefekte vum Schädel a Gesiicht während embryonal Liewen, wat zu Deformatiounen vum Gesiicht, Oueren an Aen resultéiert. Déi ästhetesch a funktionell Konsequenze si méi oder manner schwéier an e puer Fäll erfuerderen vill chirurgesch Interventiounen. Wéi och ëmmer, an de meeschte Fäll erlaabt d'Verantwortung eng gewësse Liewensqualitéit ze erhalen.

Den Treacher-Collins Syndrom (genannt nom Edward Treacher Collins, deen et fir d'éischt am Joer 1900 beschriwwen huet) ass eng selten kongenital Krankheet, déi sech vun der Gebuert un mat méi oder manner schwéiere Mëssbildunge vum ënneschten Deel vum Kierper manifestéiert. Gesiicht, Aen an Oueren. D'Attacke si bilateral a symmetresch.

Dëse Syndrom gëtt och Franceschetti-Klein Syndrom oder Mandibulo-Gesiichtsdysostose genannt ouni Ennabnormalitéiten.

Ursaachen

Dräi Genen si bis elo bekannt fir an dësem Syndrom involvéiert ze sinn:

• den TCOF1 Gen, deen um Chromosom 5 läit,
• d'POLR1C an d'POLR1D Genen, déi op Chromosomen 6 respektiv 13 lokaliséiert sinn.

Dës Genen dirigéieren d'Produktioun vu Proteinen, déi eng Schlësselroll an der embryonaler Entwécklung vu Gesiichtsstrukturen spillen. Hir Ännerung duerch Mutatiounen stéiert d'Entwécklung vu Schankenstrukturen (haaptsächlech déi vun den ënneschten an ieweschte Kiefer a Wangen) a Softgewebe (Muskelen an Haut) vum ënneschten Deel vum Gesiicht am zweete Mount vun der Schwangerschaft. D'Pinna, den Ouerkanal souwéi d'Strukturen vum Mëttel Ouer (Ossikelen an/oder Trommelen) sinn och betraff.

Diagnostice

Gesiichtsfehlformatiounen kënnen aus dem Ultraschall vum zweeten Trimester vun der Schwangerschaft verdächtegt ginn, besonnesch a Fäll vu bedeitende Ouermëssformatiounen. An dësem Fall gëtt d'prenatal Diagnos vun engem multidisziplinären Team vun der Magnéitresonanzbildung (MRI) vum Fetus etabléiert, wat d'Mëssbildunge mat méi Präzisioun visualiséiert.

Déi meescht vun der Zäit gëtt d'Diagnostik duerch eng kierperlech Untersuchung gemaach bei der Gebuert oder kuerz duerno. Wéinst der grousser Variabilitéit vu Mëssbildunge muss et an engem spezialiséierten Zentrum bestätegt ginn. E geneteschen Test op enger Bluttprouf kann bestallt ginn fir no den involvéierten geneteschen Anomalie ze sichen.

E puer mëll Forme ginn net bemierkt oder ginn zoufälleg spéit entdeckt, zum Beispill no der Erscheinung vun engem neie Fall an der Famill.

Wann d'Diagnos gemaach ass, gëtt d'Kand un eng Rei vun zousätzlech Untersuchungen ënnerworf:

• Gesiichtsbildung (Röntgen, CT Scan a MRI),
• Ouerprüfungen an Hörtester,
• Visioun Bewäertung,
• Sich no Schlofapnoe (Polysomnographie) ...

Déi betraffe Leit

Den Treacher-Collins Syndrom gëtt ugeholl datt een an 50 Neigebueren, béid Meedercher a Jongen, beaflosst. Et gëtt geschat datt ongeféier 000 nei Fäll all Joer a Frankräich optrieden.

Risiko Facteure

Genetesch Berodung an engem Referralzentrum ass recommandéiert fir d'Risike vun der genetescher Iwwerdroung ze bewäerten.

Ongeféier 60% vun de Fäll erschéngen an Isolatioun: d'Kand ass den éischte Patient an der Famill. Malformatiounen entstinn no engem geneteschen Accident, deen eng oder aner vun de reproduktive Zellen beaflosst, déi an der Befruchtung involvéiert sinn ("de novo" Mutatioun). De mutéierte Gen gëtt dann u seng Nokommen weiderginn, awer et besteet kee besonnesche Risiko fir seng Geschwëster. Et soll awer gepréift ginn, ob ee vu sengen Elteren net wierklech un enger klenger Form vum Syndrom leid an d'Mutatioun droen ouni et ze wëssen.

An anere Fäll ass d'Krankheet ierflech. Déi meescht Oft ass de Risiko vun der Iwwerdroung een an zwee mat all Schwangerschaft, awer ofhängeg vun de involvéierte Mutatiounen ginn et aner Transmissiounsmethoden. 

D'Gesiichtsmerkmale vun de Betraffenen sinn dacks charakteristesch, mat engem atrophéierten an zréckzéiende Kinn, net existente Wangbänn, Aen déi no ënnen a Richtung Tempelen gekippt sinn, Oueren mat klenge a schlecht gehackte Pavillon, oder souguer komplett fehlend ...

Déi Haaptsymptomer si mat Malformatiounen vun der ENT Sphär verbonnen:

Otmungsproblemer Schwieregkeeten

Vill Kanner gi gebuer mat schmuele ieweschte Atemwege a schmuel oppene Mond, mat engem klenge Mëndleche Kavitéit gréisstendeels vun der Zong verstoppt. Dofir bedeitend Atmungsschwieregkeeten besonnesch bei Neigebuerenen a Puppelcher, déi sech duerch Schnauwen, Schlofapnoe an ze schwaach Atmung ausdrécken.

Schwieregkeeten ze iessen

Bei Puppelcher kann d'Stillen duerch Schwieregkeeten beim Otem behënnert ginn an duerch Anomalie vum Gaum a mëllen Gaum, heiansdo gespléckt. D'Füttern ass méi einfach no der Aféierung vun zolitte Liewensmëttel, awer Kauen ka schwéier sinn an Zännproblemer sinn heefeg.

Deafness

Héieren Onbequemlechkeet wéinst Mëssbildunge vum baussenzegen oder mëttleren Ouer ass an 30 bis 50% Fäll präsent. 

Visuell Stéierungen

Een Drëttel vun de Kanner leiden ënner Strabismus. E puer kënnen och nosiichteg, hyperopesch oder astigmatesch sinn.

Léieren a Kommunikatioun Schwieregkeeten

Den Treacher-Collins Syndrom verursaacht keen intellektuellen Defizit, awer Taubheet, visuell Problemer, Riedsschwieregkeeten, déi psychologesch Auswierkunge vun der Krankheet souwéi d'Stéierungen, déi duerch dacks ganz schwéier medizinesch Versuergung induzéiert sinn, kënnen zu Verzögerung féieren. Sprooch a Schwieregkeeten ze kommunizéieren.

Kannerbetreiung

Atmungsunterstëtzung an / oder Röhrefudder kann néideg sinn fir d'Atmung an d'Ernierung vum Puppelchen ze erliichteren, heiansdo vun der Gebuert. Wann d'Atmungshëllef mat der Zäit erhale muss ginn, gëtt eng Tracheotomie (kleng Ouverture an der Trachea, am Hals) gemaach fir eng Kanül anzeféieren, déi de Passage vun der Loft an den Atemweeër direkt garantéiert.

Chirurgesch Behandlung vu Malformatiounen

Méi oder manner komplex a vill chirurgesch Interventiounen, am Zesummenhang mat dem mëllen Gaum, Kiefer, Kinn, Oueren, Aen an Nues kënne proposéiert ginn fir Iessen, Atmung oder Héieren ze erliichteren, awer och fir den ästheteschen Impakt vu Mëssbildungen ze reduzéieren.

Als Indikatioun sinn d'Schlitze vum mëllen Gaum virum Alter vu 6 Méint zougemaach, déi éischt kosmetesch Prozeduren op den Aen a Knäppercher vun 2 Joer, d'Verlängerung vun der Mandibel (Mandibulär Oflenkung) op 6 oder 7 Joer, Reattachement vun d'Ouerpinna bei ongeféier 8 Joer, d'Vergréisserung vun den Gehörkanal an / oder d'Operatioun vun den Ossikelen ëm 10 bis 12 Joer ...

Hörer

Hörgeräter sinn heiansdo méiglech aus dem Alter vun 3 oder 4 Méint wann Taubheet béid Oueren beaflosst. Verschidde Arten vu Prothesen sinn jee no der Natur vum Schued verfügbar, mat gudder Effizienz.

Medizinesch a paramedizinesch Suivi

Fir Behënnerung ze limitéieren an ze verhënneren, ass reegelméisseg Iwwerwaachung multidisziplinär a rifft verschidde Spezialisten op:

• ENT (héich Risiko vun enger Infektioun)
• Ophthalmolog (Korrektur vu visuelle Stéierungen) an Orthoptist (Aenrehabilitatioun)
• Zänndokter an orthodontist
• Sproochtherapeut…

Psychologesch a pädagogesch Ënnerstëtzung ass dacks néideg.