Inhalter
Wat ass Trisomie 18 oder Edwards Syndrom?
Wärend der Befruchtung fusionéieren Eier a Spermien an bilden eng an déiselwecht Zell, d'Eezell. Dëse gëtt normalerweis mat 23 Chromosomen (Ënnerstëtzung vun der genetescher Ierfschaft) déi vun der Mamm kommen, an 23 Chromosomen vum Papp. Mir kréien dann 23 Pairen Chromosomen, oder 46 am Ganzen. Wéi och ëmmer, et geschitt datt eng Anomalie an der Verdeelung vun der genetescher Ierfschaft geschitt, an datt en Trinomium vu Chromosomen amplaz vun engem Pair geformt gëtt. Mir schwätzen dann vun Trisomie.
Edwards Syndrom (genannt nom Genetiker deen et 1960 entdeckt huet) beaflosst Pair 18. En Individuum mat Trisomie 18 huet also dräi Chromosomen 18 amplaz zwee.
D'Heefegkeet vun Trisomie 18 Bedenken tëscht een op 6 Gebuerten an een op 000 Gebuerten, géint 1 op 400 am Duerchschnëtt fir Trisomie 21. Am Géigesaz zum Down Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 18 féiert zum Doud am Gebärmutter an 95% vun de Fäll, op d'mannst no dem Portal fir rar Krankheeten Orphanet.
Symptomer a Prognose vun der Trisomie 18
Trisomie 18 ass eng schwéier Trisomie, wéinst de Symptomer déi et verursaacht. Neigebuerenen mat Trisomie 18 presentéieren mat aarme Muskeltonus (Hypotonie, déi dann zu Hypertonie fortgeet), Hyporeaktiounsfäegkeet, Schwieregkeeten ze suckelen, laang Fanger déi iwwerlappen, eng opgeriicht Nues, e klenge Mond. Intrauterin a postnatal Wuesstumsverzögerung gëtt normalerweis beobachtet, wéi och Mikrocephalie (niddereg Kappëmfang), intellektuell Behënnerung a Motorproblemer. D'Mëssbildunge si vill a heefeg: Aen, Häerz, Verdauungssystem, Kiefer, Nieren an Harnweeër ... Ënnert deenen anere méigleche Gesondheetsprobleemer kënne mir e gesplécktem Lip, Clubféiss an der Äisaxt ernimmen, d'Oueren niddereg gesat, schlecht gehackt a eckeg ("Faunaen"), Spina bifida (Neuralröhre Zoumaache Anomalie) oder e schmuele Becken.
Wéinst schwéieren Herz-, neurologeschen, Verdauungs- oder Nier-Mëssformatiounen, Neigebuerenen mat Trisomie 18 stierwen normalerweis an hirem éischte Joer vum Liewen. Am Fall vun "Mosaik" oder "Translokatioun" Trisomie 18 (kuckt hei ënnen), ass d'Liewenserwaardung méi laang, awer net méi wéi Adulthood.
Wéinst all deene gesondheetleche Problemer, déi mat der chromosomaler Anomalie verbonne sinn, ass d'Prognose fir Trisomie 18 ganz ongënschteg: Déi grouss Majoritéit vun de betraffene Puppelcher (90%) stierwen ier se am Alter vun engem Joer erreecht ginn, wéinst Komplikatiounen.
Notéiert awer datverlängert Iwwerliewe ass heiansdo méiglech, besonnesch wann d'Trisomie deelweis ass, also wann Zellen mat 47 Chromosomen (dorënner 3 Chromosomen 18) zesumme mat Zellen mat 46 Chromosomen existéieren, dorënner 2 Chromosomen 18 (Mosaik Trisomie), oder wann Chromosomen 18 zousätzlech mat engem anere Pair verbonne sinn wéi Pair 18 (Translokatiounstrisomie). Awer Leit, déi Erwuessener erreechen, sinn dann schwéier behënnert, a kënne weder schwätzen nach goen.
Wéi erkennen ech Trisomie 18?
Trisomie 18 gëtt dacks op Ultraschall verdächtegt, am Duerchschnëtt ëm déi 17. Woch vun der Amenorrhea (oder 15. Woch vun der Schwangerschaft), wéinst Fetalfetalformatiounen (besonnesch am Häerz a Gehir), Nuchal Transluzenz ze déck, Wuesstumsverzögerung ... Notéiert datt de Serum Marker, déi fir d'Screening fir Trisomie 21 benotzt ginn, sinn heiansdo anormal, awer dëst ass net ëmmer de Fall. Ultraschall ass dofir méi gënschteg fir d'Diagnostik vun der Trisomie 18 ze maachen. E fetale Karyotyp (d'Arrangement vun all de Chromosomen) mécht et dann méiglech den Edwards Syndrom ze bestätegen oder net.
Trisomie 18: wéi eng Behandlung? Wéi eng Ënnerstëtzung?
Leider gëtt et bis elo keng Behandlung fir Trisomie ze heelen 18. Laut dem Site Orphanet, Chirurgesch Behandlung vu Malformatiounen ännert d’Prognose net wesentlech. Ausserdeem sinn e puer Malformatiounen esou datt se net operéiert kënne ginn.
D’Gestioun vun der Trisomie 18 besteet also virun allem aus Ënnerstëtzung a Komfortfleeg. D'Zil ass d'Liewe vu betraffene Puppelcher sou vill wéi méiglech ze verbesseren, duerch Physiotherapie zum Beispill. Kënschtlech Belëftung an e Magenröhre kënne fir eng besser Ernärung a Sauerstofféierung gesat ginn. D'Gestioun gëtt vun engem multidisziplinäre medizinesche Team duerchgefouert.